SMA : le diagnostic à la naissance peut sauver des vies mais le dépistage néonatal n'est un droit que dans 11 Régions
Pour l’amyotrophie spinale, principale cause génétique de décès chez l’enfant, il existe aujourd’hui des thérapies qui, si…
Syndrome CTNNB1, maladie extrêmement rare de Silvia (11 ans), découverte il y a seulement 4 ans. Seulement 27 patients en Italie
L'odyssée diagnostique de la petite fille, qui a duré 8 ans entre tests, visites et hospitalisations dans…
Maladies rares et tests génétiques : les tests nécessaires au diagnostic seront payants (en le retardant)
Actuellement, les analyses d'exome et autres investigations génétiques fondamentales pour identifier des pathologies « mystérieuses » ne sont pas…
Myélofibrose : les chiffres d'une maladie méconnue et silencieuse, souvent découverte par hasard
En Italie, les centres d'hématologie découvrent 3 à 5 nouveaux cas par an, des hommes dans la…
Arythmies dangereuses chez les jeunes, nouveaux espoirs de traitement par thérapie génique
La cardiomyopathie arythmogène, une maladie génétique rare qui provoque des arythmies et se manifeste à l'adolescence, notamment…
Amyotrophie spinale (Sma), feu vert de l'Aifa pour étendre le remboursement de la thérapie génique SMA
L'Agence italienne des médicaments a approuvé l'extension du remboursement de la première thérapie génique pour la SMA,…
L'hémophilie : qu'est-ce que c'est, comment elle se transmet, symptômes (et signes chez les enfants), traitements. A quoi sert le registre de pathologie ?
En Italie, il y a près de 10 000 patients atteints de maladies hémorragiques méc-congénitales, dont environ…
Maladies neuromusculaires : discussion avec des experts sur les symptômes, le diagnostic, les nouvelles thérapies, la rééducation
4 millions d'Italiens touchés. Les maladies neuromusculaires sont nombreuses et différentes les unes des autres, également par…
Maladies rares, 40% des personnes atteintes de SMA et de maladies neuromusculaires font du sport (avec des bénéfices également pour l'estime de soi)
À l'occasion de la Journée internationale du sport, les résultats de l'enquête «Ada Informa» auprès d'un échantillon…
L'angio-œdème héréditaire, qu'est-ce que c'est ? La maladie qui touche les enfants et qui est confondue avec les allergies
L'angio-œdème héréditaire se caractérise par un gonflement récurrent apparaissant dans l'enfance et par des crises plus graves…