Maladies rares, un mineur sur trois contraint de migrer pour se faire soigner

À propos de 30 pour cent des enfants et adolescents atteint d'une maladie rare doit déménager dans une autre région de recevoir les soins nécessaires. Selon l'emplacement où tu es né, tu peux avoir vrai ou pas) au dépistage néonatal de certaines maladies rares, comme l'amyotrophie musculaire spinale. L'Italie se vante Centres d'excellence pour le diagnostic et le traitement des maladies rares à l'avant-garde en Europe mais ils le sont toujours peu dans le Sud. 7 Régions ne disposent pas de centre de référence dans les réseaux européens. De nombreux progrès ont été réalisés dans rechercheespoir des malades et de leurs familles et les médicaments orphelins disponibles dans notre pays ont augmenté, tout comme thérapies avancées pour certaines pathologies rares, mais les obstacles restent nombreux pour que les patients y accèdent. Ce sont là quelques lumières et ombres qui ressortent de la dixième édition du Rapport sur état des personnes atteintes de maladies rares en Italie «MonitoRare», créé par Uniamo – Fédération italienne des maladies rares.

Combien y a-t-il de patients atteints de maladies rares ?

Certaines données épidémiologiques sur le nombre de patients atteints de maladies rares en Italie ne sont pas encore disponibles. Comme le note le rapport MonitoRare, selon les études les plus récentes, la prévalence des maladies rares se situe entre 3,5 % et 5,9 % de la population mondiale. D'où l'estimation d'un nombre total de patients atteints de maladies rares en Italie inclus entre 2 et 3,5 millions.
Basé sur les données actuellement inscrite dans les registres régionaux des maladies rares, selon les rédacteurs du Rapport les personnes atteintes d'une maladie rare sont exemptées dans notre pays, ils devraient être au-delà de ça 585 mille unités.

Un patient sur six a moins de 18 ans

Une partie intégrante du système de surveillance des maladies rares sont les Registres (nationaux et régionaux)) créée en 2001 en Italie.
Le Rapport montre qu’en 2023 le «couverture» des registres régionauxmême s'il reste encore partiel. Les données contenues dans les registres régionaux concernent les maladies rares énumérées à l'annexe 7 de l'arrêté du Premier ministre de 2017 relatif aux niveaux d'assistance essentiels, à savoir. exempté de participation aux frais.
Près d’un patient sur six atteint d’une maladie rare de ceux inscrits dans les registres régionaux a moins de 18 ans ; environ un 1 personne sur 3 a plus de 60 ans.
En particulier, sur plus de 468 000 patients inscrits dans les registres régionaux à la fin de 2022, il a été calculé que 15,8 % entrent dans le groupe des «Maladies du système nerveux central et périphérique»15,3% dans le groupe «Malformations congénitales, chromosomopathies et syndromes génétiques», 12,4% dans le groupe «Maladies du sang et des organes hématopoïétiques».
Chez les enfants et adolescents 39% des maladies rares peut être attribué au groupe de «Malformations congénitales, chromosomopathies et syndromes génétiques».

Diagnostic précoce et dépistage néonatal : encore des lacunes

Fin 2023, elle était active dans toutes les Régions programme élargi de dépistage néonatal gratuit et obligatoire depuis 2016 dans toute l'Italie pour près de 50 maladies métaboliques congénitales (identifié par l'Arrêté Ministériel du 13 octobre 2016 éd). Plus de la moitié des Régions, rapporte le Rapport, ont élargi le panel de maladies testées à la naissance, souvent dans le cadre de projets expérimentaux. En fait, ils existent inégalité de traitement entre les enfants : selon l'endroit où ils sont nés, ils peuvent accès ou non au dépistage néonatal de certaines pathologies non inclus dans le panel officiel. Le panneau en effet, rappelle-t-on dans le rapport, Pas ça l'a toujours été mis à jourrendant de fait la loi budgétaire 2019 toujours « inefficace » (n. 145/2018, art.1 paragraphe 544), qu'il avait prévu l’expansion du dépistage néonatal à maladies neuromusculaires d'origine génétiqueà immunodéficiences congénitales sévères et maladies de surcharge lysosomale.
Actif sur tout le territoire national, il dépistage audiologique néonatal. Le dépistage ophtalmologique le traitement néonatal est sur le point de démarrer dans les deux dernières Régions où il n'est pas encore pratiqué pour les nouveau-nés.
Au cours des 5 dernières années, il y a eu une augmentation nombre de maladies rares testées dans 278 laboratoires cliniques italiens prises en compte dans la base de données Orphanet, passant de 2 282 en 2018 à 2 723 en 2023 et l'expérience des différents programmes mis en œuvre pour les maladies non diagnostiquées est consolidée.

L’accès aux médicaments, entre bonnes pratiques et obstacles

Ces dernières années, c'est augmenté le nombre de médicaments orphelins disponibles dans notre pays. En 2022, note le rapport, ils étaient 11,4 millions de doses fourni de médicaments orphelins (3 millions de plus que l'année précédente).
ET grandi le nombre de médicaments pour les maladies rares inclus dans la liste de la loi no. 648/96 (fourni par le Service National de Santé) : il y en avait 57 en 2023 contre 31 en 2018 et 13 en 2012.
Cela diminue cependant, le nombre de patients atteints de maladies rares qui a profité du Fonds AIFA établi par la loi 326/2003 (alimenté par 5% des dépenses annuelles engagées par les entreprises pharmaceutiques pour les activités de promotion, éd) : seulement 149 personnes en 2023 contre 1 361 en 2020.
Combien à thérapies avancées, 8h à 18h Médicament de thérapie innovante (ATMP) approuvé par l'EMAl'Agence européenne des médicaments (données mises à jour en août 2023, éd), sont actuellement remboursés en Italie, 9 ATMP sont en cours d’évaluation Et 4 n’ont pas obtenu de remboursement.
Outre les retards dans l'accès à des thérapies souvent vitales, ce qui inquiète les patients, c'est la stabilité économique du système, notamment en ce qui concerne viabilité économique des ATMP ce qui pose sérieusement à risquepour les personnes atteintes de maladies rares et ultra-rares, l’accès à des traitements dont l’efficacité a été prouvée.

Assistance incohérente

Ils restent encore « d’importantes inhomogénéités territoriales dans l’accès aux services de santé, sociosanitaires et sociaux», rapportent les conservateurs de MonitoRare. Même si enregistrant une augmentation du nombre total de Parcours de soins diagnostiques et thérapeutiques (Pdta) approuvées par les Régions (33 en 2023, pour un total de 320), note le Rapport, dans certains territoires la définition de la Pdta pour les personnes atteintes de maladies rares fait totalement défaut.

Où trouver des informations fiables

Outre les différentes sources d'informations fiables sur les maladies rares, comme le site Orphanet et le téléphone gratuit 800 896949 du Centre National des Maladies Rares (CNMR) de l'Istituto Superiore di Sanità, 15 régions – note le rapport MonitoRare – avoir un système d’information institutionnel spécifiquement dédié aux maladies raresqui a répondu aux demandes d'informations de plus de neuf mille personnes atteintes de maladies rares ou de membres de leur famille.

Dans 7 Régions pas de Centre de référence dans les Réseaux Européens

Je suis Il existe 260 centres de référence pour les maladies rares identifiés par les Régions (contre 235 en 2022). 80 centres de compétences (66 en 2021) font partie d'au moins un ERN (Réseaux Européens de Référence), le Réseaux européens de référence pour les maladies rares qui rassemblent les meilleures connaissances scientifiques et cliniques des pays membres dans le but de mettre en œuvre la recherche et assurer un une meilleure prise en charge des patients atteints de maladies rares.
Sept Régions ne disposent d'aucun centre de référence faisant partie des ERN deux tiers des hôpitaux qui participent à au moins un ERN est trouvé au Nord.

Améliorer la recherche

Selon les rédacteurs du rapport, il reste écurieaprès la légère hausse enregistrée en 2021, le poids des études cliniques autorisées sur les maladies rares sur le nombre total d'essais cliniques (30,6 %).
Il y a eu 187 essais cliniques autorisés sur les maladies rares en 2023, en déclin par rapport aux deux années précédentes (260 en 2021 et 230 en 2022).
Le thérapies avancées (ATMP) sont plus répandus dans les essais cliniques sur les maladies rares (9,8 %) par rapport à la moyenne globale (5,3 %).
Le nombre de augmente en valeur absolue projets de recherche sur les maladies rares avec la présence de Groupes de recherche italiens – ça passe de 900 en 2018 à 1 131 en 2023 – mais, en termes de pourcentage, les données confirment la tendance à la baisse des cinq années précédentes.
Un signal positif pour le monde des maladies rares vient de la mise en œuvre du Plan National de Relance et de Résilience qui a a promu le renforcement des activités de recherche sur les maladies rares à travers la création de deux appels de recherche sur une base concurrentielle, ce qui a conduit à financement de 126 projets (74 sur les maladies rares et 52 sur les tumeurs rares) avec une contribution de 100 millions d'euros.

Fonds disponibles

Il y a un Fonds de tests de séquençage de nouvelle générationdoté d'un budget d'un million d'euros pour 2024, pour le renforcement des tests de profilage génomiqueet a été refinancé – d'un million d'euros pour 2024 – le Bas établi avec le budget 2022 pour permettre au autonomisation et accès aux tests Séquençage de nouvelle génération du profilage génomique des tumeurs pour lesquels des médicaments sur ordonnance sont disponibles avec des niveaux de preuve et de pertinence significatifs.

Points sensibles : des lois non appliquées

Parmi les points sensibles, souligne le rapport, figure le manque d'approbation de la plupart des mesures d'application de la loi n. 175/2021, du soutien à la recherche sur les maladies rares et à développement de médicaments orphelinsjusqu'à ce que le fonds de solidarité pour soutenir le travail de soins et d'assistance de personnes atteintes de maladies rares.
Et, si l'approbation en mai 2023 de Plan National Maladies Rares 2023-2026 c'est un étape importante très attendu par la communauté des personnes atteintes de maladies rares, il semble pourtant toujours sur la ligne de départ après un an.