Syndrome de Rett : une étude italienne indique de nouvelles pistes pour la thérapie génique
Une collaboration de recherche entre le Cnr et l’hôpital San Raffaele de Milan a permis de définir…
Hernie diaphragmatique congénitale: qu’est-ce que c’est et comment intervenir pour éviter des complications graves pour le nouveau-né
Une malformation rare qui peut être reconnue dès la grossesse. Mais la guérison peut atteindre 75 pour…
Dystrophie musculaire de Duchenne : la maladie, les symptômes, les nouvelles thérapies pour les enfants. Ce que nous savons
Un nouveau médicament est disponible après le feu vert de l’Aifa pour son remboursement : à quoi…
Prix «Alessandra Bisceglia», journaliste décédée à 28 ans des suites d’une maladie rare : comment participer
Les jeunes journalistes de moins de 35 ans et les étudiants des écoles de journalisme peuvent participer…
Hémophilie et autres maladies hémorragiques congénitales : de meilleurs traitements grâce aux thérapies, mais il y a un manque de spécialistes
Environ neuf mille Italiens ont été touchés. L’appel aux institutions de FedEmo (Fédération des Associations de Patients):…
Mucoviscidose, le double défi des patients-athlètes Alessandro Gattafoni et Lucia Dimola au Marathon de Milan
Ils se présentent comme témoignages de la Ligue italienne de Lombardie contre la fibrose kystique. L’entreprise «…
Glomérulopathie C3 : nouvelle thérapie remboursée par le système de santé pour les maladies rénales rares
Aujourd’hui, l’iptacopan est une thérapie efficace et simple à administrer (par voie orale deux fois par jour)…
L’ataxie de Friedreich, une arme supplémentaire pour ralentir la progression de la maladie rare
Les premiers symptômes de cette maladie neurodégénérative rare apparaissent entre 5 et 15 ans, mais le diagnostic…
Hémophilie, un changement de rythme de traitement : un nouveau médicament pour réduire les saignements
Le marstacimab est récemment disponible, le premier traitement de l’hémophilie A et B sans inhibiteurs pour administration…
Amylose, le vécu de la maladie dans les récits de patients, soignants et médecins
«Histoires de vie dans l’amylose héréditaire à transthyrétine», un projet de médecine narrative qui rassemble dans un…