Huit signes avant-coureurs pour suspecter une maladie rare
Validées par 55 experts nationaux, sur la base de la littérature scientifique internationale, pour introduire la suspicion…
Tumeurs rares et maladies rares : comment intégrer les deux réseaux
Une proposition de modèle organisationnel pour garantir une prise en charge multidisciplinaire, une continuité des soins et…
Aides, prothèses, orthèses : elles améliorent les conditions de santé mais ne constituent pas encore un droit « égal » pour tous
Les inégalités régionales persistent dans l’accès aux services qui relèvent des niveaux d’assistance essentiels. Les demandes (et…
Neurofibromatose, la série « NF minute par minute » arrive pour aider les familles à faire face à cette maladie rare
Les illustrations sont réalisées par le dessinateur Marco Gavagnin, alias Gava, qui a créé le personnage principal…
ARN, Car-T, édition génétique : comment fonctionnent les thérapies qui changent le visage de la médecine
Les projets financés par le Pnrr ont produit des résultats et ouvrent des perspectives sur différents fronts,…
Douleur intense et gonflement soudain : lorsqu’il ne s’agit pas d’une allergie, mais d’un angio-œdème héréditaire (maladie liée à un gène défectueux)
La première crise, dans la moitié des cas, survient avant l’âge de 10 ans. Il faut souvent…
Neurofibromatose: qu’est-ce que c’est, les différentes formes, symptômes, traitements
En Italie, 20 000 personnes en souffrent. Le 16 mai à Rome, l’initiative « Aujourd’hui je parle…
La maladie des « enfants papillons » : l’épidermolyse bulleuse. Qu’est-ce que c’est et comment cela se manifeste. Y a-t-il des traitements ?
L’épidermolyse bulleuse, également connue sous le nom de syndrome des « enfants papillons », qui a touché…
Syndrome de Rett : une étude italienne indique de nouvelles pistes pour la thérapie génique
Une collaboration de recherche entre le Cnr et l’hôpital San Raffaele de Milan a permis de définir…
Hernie diaphragmatique congénitale: qu’est-ce que c’est et comment intervenir pour éviter des complications graves pour le nouveau-né
Une malformation rare qui peut être reconnue dès la grossesse. Mais la guérison peut atteindre 75 pour…