Myélofibrose : les chiffres d'une maladie méconnue et silencieuse, souvent découverte par hasard
En Italie, les centres d'hématologie découvrent 3 à 5 nouveaux cas par an, des hommes dans la…
Arythmies dangereuses chez les jeunes, nouveaux espoirs de traitement par thérapie génique
La cardiomyopathie arythmogène, une maladie génétique rare qui provoque des arythmies et se manifeste à l'adolescence, notamment…
Amyotrophie spinale (Sma), feu vert de l'Aifa pour étendre le remboursement de la thérapie génique SMA
L'Agence italienne des médicaments a approuvé l'extension du remboursement de la première thérapie génique pour la SMA,…
L'hémophilie : qu'est-ce que c'est, comment elle se transmet, symptômes (et signes chez les enfants), traitements. A quoi sert le registre de pathologie ?
En Italie, il y a près de 10 000 patients atteints de maladies hémorragiques méc-congénitales, dont environ…
Maladies neuromusculaires : discussion avec des experts sur les symptômes, le diagnostic, les nouvelles thérapies, la rééducation
4 millions d'Italiens touchés. Les maladies neuromusculaires sont nombreuses et différentes les unes des autres, également par…
Maladies rares, 40% des personnes atteintes de SMA et de maladies neuromusculaires font du sport (avec des bénéfices également pour l'estime de soi)
À l'occasion de la Journée internationale du sport, les résultats de l'enquête «Ada Informa» auprès d'un échantillon…
L'angio-œdème héréditaire, qu'est-ce que c'est ? La maladie qui touche les enfants et qui est confondue avec les allergies
L'angio-œdème héréditaire se caractérise par un gonflement récurrent apparaissant dans l'enfance et par des crises plus graves…
Malformations ano-rectales (et pas seulement) : l'histoire clinique « voyage » avec les patients, même à l'étranger
Pour les personnes souffrant de MAR (et en général de maladies rares peu connues), il est nécessaire…
Syndrome « d'activation des macrophages » : existe-t-il des traitements efficaces pour cette pathologie rare ?
De l'hôpital de Legnano, l'un des premiers rapports sur l'utilisation de l'emapalumab, un anticorps monoclonal anti-interféron gamma,…
Nouvelles perspectives pour la neurofibromatose 1
Une maladie génétique qui touche environ un million et demi de personnes dans le monde et en…