Pleins feux sur à propos de cette maladie auto-immune rare, à l'occasion de la Journée mondiale célébrée le 29 juin. En Italie, des initiatives de sensibilisation et 5 actions pour améliorer la qualité de vie de ceux qui en souffrent
La sclérodermie ou sclérose systémique est une maladie auto-immune rare qui peut avoir un impact important sur les personnes touchées et leurs familles. Toutefois un diagnostic précoce et une prise en charge à 360° peuvent faire la différence, avec des répercussions importantes sur la qualité de vie des patients. Et la qualité de vie est l'un des enjeux cruciaux du prochain événement. La Journée mondiale de la sclérose systémique est célébrée le 29 juin.
La maladie et ses conséquences
Sclérose systémique elle touche environ 30 000 Italiens, principalement des femmes. Cette maladie auto-immune affecte les petits vaisseaux sanguins artériels et les organes internes, provoquant un épaississement progressif (fibrose) de la peau et des tissus, qui deviennent de moins en moins élastiques et plus durs jusqu'à ce que le fonctionnement des organes soit progressivement altéré. Lorsque la maladie affecte le cœur, celui-ci se durcit et pompe le sang de manière inefficace, mais si les poumons sont touchés, la respiration devient difficile.
Les premières manifestations touchent les petits vaisseaux sanguins des extrémités, notamment au niveau des mains et des pieds, et consistent en le phénomène de Raynaud, qui survient généralement suite à une exposition au froid. Pratiquement les doigts deviennent d'abord blancs, puis bleus et enfin rouges. D'autres signes typiques sont des doigts potelés, puis durs, en raison de l'épaississement de la peau, qui, avec le temps, ont tendance à se plier jusqu'à ne plus pouvoir se détendre. Face à ces sonnettes d’alarme, qui précèdent souvent de quelques années le développement de manifestations plus graves, il est indispensable de se soumettre à des tests spécifiques, en commençant par la capillaroscopie et quelques analyses de sang pour rechercher des auto-anticorps.
Un diagnostic précoce et un traitement adéquat permettent d'éviter les complications les plus graves telles que l'hypertension artérielle pulmonaire, la cardiopathie sclérodermique et la crise rénale sclérodermique.
Les rendez-vous
Plusieurs initiatives sont prévues pour sensibiliser le public et sensibiliser à la sclérose systémique. Par proximité symbolique avec les personnes touchées par la maladie et leurs familles, plusieurs municipalités italiennes se sont jointes à l'initiative promue par l'association nationale Lega Italiana Sclérose Systémique « Allumons les lumières sur la sclérose systémique ». Dans la nuit du 29 au 30 juin, les bâtiments historiques, les palais, les fontaines et les places s'illumineront en violet, la couleur choisie pour identifier la sclérose systémique.
La Fondation Italienne Mondiale de la Sclérodermie (IWSF) et le Groupe italien de lutte contre la sclérodermie (GILS Odv Ets), sous le patronage de la Présidence de la République, ont promu deux autres événements, qui ont eu lieu à Rome le 21 juin. Le premier était un événement de diffusion intitulé « Les nouveaux défis pour les patients souffrant de sclérose systémique (sclérodermie). Proposition pour améliorer le diagnostic précoce, la prise en charge, les soins et la thérapie ».
Le deuxième événement dédié à la pathologie était une conférence scientifique intitulée « Le poumon dans la sclérose systémique ». Nouveaux horizons thérapeutiques », au cours de laquelle les traitements les plus actuels disponibles aujourd'hui ont été illustrés à travers l'administration de thérapies monoclonales, la thérapie antifibrotique et le traitement innovant avec des cellules CAR-T.
Lumières violettes pour la sclérodermie
De nombreuses municipalités italiennes ont choisi d'allumer les lumières violettes sur la sclérose systémique (notamment Cagliari, Catanzaro, Jesi, Nicastro di Lamezia Terme, Milan 3/Basiglio, Montalbano Jonico (MT), Naples, Nuoro, Pérouse, Reggio de Calabre. Santa Lucia del Mela (ME), Trapani et Vercelli.
«À travers cette initiative, la Ligue italienne de la sclérose systémique entend sensibiliser le public et créer une prise de conscience en ce qui concerne la maladie et attirer ainsi l'attention des citoyens et des institutions sur le besoin urgent de soins de santé publics adéquats à la prise en charge d'une pathologie si complexe parce que systémique – a déclaré Manuela Aloise, présidente de l'Association -. Reconnaître les premiers symptômes d'une maladie rare est essentiel pour parvenir à un diagnostic précoce, la tâche de la Ligue italienne contre la sclérose systémique est également de créer des synergies avec les institutions les plus proches des citoyens.
Les cinq gestes pour améliorer la qualité de vie
A l'occasion des deux événements organisés à Rome par la Fondation Italienne Mondiale de la Sclérodermie (IWSF) et le Groupe Italien de lutte contre la sclérodermie (GILS Odv Ets), les moments forts ont été problèmes organisationnels critiques dans la prise en charge des patients ainsi que les stratégies nécessaires à adopter afin d'améliorer la qualité de vie des patients atteints de sclérodermie.
En Italie notamment, ils sont cinq actions importantes ont été identifiées pour améliorer la qualité de vie des patients: une plus grande sensibilisation à les médecins généralistes sur les signes et symptômes pouvant faire suspecter la maladie pour favoriser un diagnostic précoce ; la création d'un réseau de centres spécialisés sur le territoire national ; l’accompagnement d’un parcours diagnostic-thérapeutique-assistance (Pdta) homogène sur l’ensemble du territoire national ; la disponibilité des soins à domicile par des professionnels de santé qualifiés, non seulement du point de vue des compétences cliniques, mais aussi des compétences relationnelles ; la promotion de la recherche fondamentale et les essais cliniques qui, dans une pathologie extrêmement complexe comme la sclérodermie, représentent un défi important pour l'avenir.
«Identifier les étapes à proposer pour parvenir à un diagnostic précoce afin d'améliorer l'état des patients, rationaliser et standardiser les services fournis peuvent également conduire à une réduction des dépenses publiques» a souligné le professeur Marco Matucci Cerinic, professeur de rhumatologie à l'Université Vita Salute San Raffaele de Milan et président de la Fondation italienne mondiale pour la sclérodermie (IWSF).
Les nouvelles perspectives ouvertes par la thérapie CAR-T
La Journée mondiale de la sclérose systémique a été l'occasion de parler également de la thérapie prometteuse avec CAR-T, cellules immunitaires (lymphocytes T), prélevés dans le sang d'un patient et conçus en laboratoire pour les rendre capables d'éliminer des cellules cibles spécifiques une fois réintroduits dans le sang du même sujet. Cette approche, déjà approuvée pour certains types de leucémies et de lymphomes, pourrait également être utile dans les maladies auto-immunes, comme le suggère une étude récente publiée dans Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterremenée auprès de 15 patients dont 4 étaient atteints de sclérose systémique.
La recherche a montré une réduction des symptômes/signes et des biomarqueurs de la maladie avec une seule perfusion de cellules CAR-T dirigées contre les lymphocytes B, avec un suivi d'un an.
«Pour confirmer l'efficacité et la sécurité de la thérapie cellulaire CAR-T, une étude clinique multicentrique internationale est sur le point de démarrer, impliquant de nombreuses Unités de Sclérodermie créées grâce au soutien de GIL (Groupe italien luttant contre la sclérodermie)» ont-ils rapporté Gianluca Moroncini, professeur titulaire de médecine interne et directeur de la clinique médicale de l'hôpital universitaire des Marches et Marco Matucci Cerinicles deux membres du comité scientifique du GILS.