Actuellement, les analyses d'exome et autres investigations génétiques fondamentales pour identifier des pathologies « mystérieuses » ne sont pas…
En Italie, les centres d'hématologie découvrent 3 à 5 nouveaux cas par an, des hommes dans la…
La cardiomyopathie arythmogène, une maladie génétique rare qui provoque des arythmies et se manifeste à l'adolescence, notamment…
L'Agence italienne des médicaments a approuvé l'extension du remboursement de la première thérapie génique pour la SMA,…
En Italie, il y a près de 10 000 patients atteints de maladies hémorragiques méc-congénitales, dont environ…
4 millions d'Italiens touchés. Les maladies neuromusculaires sont nombreuses et différentes les unes des autres, également par…
À l'occasion de la Journée internationale du sport, les résultats de l'enquête «Ada Informa» auprès d'un échantillon…
L'angio-œdème héréditaire se caractérise par un gonflement récurrent apparaissant dans l'enfance et par des crises plus graves…
Pour les personnes souffrant de MAR (et en général de maladies rares peu connues), il est nécessaire…
De l'hôpital de Legnano, l'un des premiers rapports sur l'utilisation de l'emapalumab, un anticorps monoclonal anti-interféron gamma,…