Malformations ano-rectales (et pas seulement) : l'histoire clinique « voyage » avec les patients, même à l'étranger
Pour les personnes souffrant de MAR (et en général de maladies rares peu connues), il est nécessaire…
Syndrome « d'activation des macrophages » : existe-t-il des traitements efficaces pour cette pathologie rare ?
De l'hôpital de Legnano, l'un des premiers rapports sur l'utilisation de l'emapalumab, un anticorps monoclonal anti-interféron gamma,…
Nouvelles perspectives pour la neurofibromatose 1
Une maladie génétique qui touche environ un million et demi de personnes dans le monde et en…
Mastocytose systémique : qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, nouvelles perspectives de traitement
On estime qu'environ 5 000 personnes en souffrent en Italie, dont 10 % présentent des formes avancées….
Maladies rares : diagnostic, symptômes, traitements, qui contacter. Les besoins des patients (et la loi non appliquée)
Imaginez en avoir un maladie rare dont souffrent mille, voire une douzaine de personnes dans le monde,…
Maladies mitochondriales, comment les prévenir (et sauver des vies). L’Italie ouvre la voie au sein de l’UE avec un projet de loi
Elles touchent une personne sur 4 300, entraînant de graves handicaps et sont parfois mortelles (comme dans…
La solitude comme urgence sanitaire
Certains pays, conscients de la nécessité de la combattre, ont créé des ministères spéciaux. L’isolement social est…
Syndrome de Rett : quelle est la maladie génétique des « petites filles aux beaux yeux »
un trouble neurodéveloppemental rare qui touche presque exclusivement les femmes. L’apparition brutale et l’évolution invalidante : après…
Maladies rares, les besoins (non satisfaits) de ceux qui en souffrent : « Soyez patient »
Du diagnostic précoce à l’accès rapide à des thérapies même avancées. Mais aussi faire tomber les barrières…
Malentendus sur le rôle des comités d’éthique territoriaux
On pense qu’ils ont leur mot à dire sur des cas individuels, mais leur mandat diffère. Ils…