Sclérose en plaques, un nouveau diagnostic toutes les trois heures. Quelles sont les nouvelles perspectives de traitement
Près de 3 millions de personnes dans le monde souffrent de cette maladie qui touche le système…
Ichtyose, maladie rare de Tobia (8 ans). La maman : «Il a la peau délicate, il ne transpire pas et avec la chaleur il risque le coup de chaleur»
Pour ceux qui souffrent de cette pathologie génétique, « visible » immédiatement mais qui n’est pas contagieuse,…
Thérapies avancées pour les maladies graves : qu'est-ce qu'elles sont, qui en a besoin. 60 nouveaux traitements génétiques et cellulaires d’ici 2030
Ils soignent des maladies graves autrefois incurables mais leur coût peut être très élevé, ce qui pose…
Oesophagite à éosinophiles : les cas en hausse, ce n'est plus une maladie rare
Depuis les années 1980 jusqu’à aujourd’hui, la prévalence de cette maladie auto-immune a augmenté de 800 %….
SMA : le diagnostic à la naissance peut sauver des vies mais le dépistage néonatal n'est un droit que dans 11 Régions
Pour l’amyotrophie spinale, principale cause génétique de décès chez l’enfant, il existe aujourd’hui des thérapies qui, si…
Syndrome CTNNB1, maladie extrêmement rare de Silvia (11 ans), découverte il y a seulement 4 ans. Seulement 27 patients en Italie
L'odyssée diagnostique de la petite fille, qui a duré 8 ans entre tests, visites et hospitalisations dans…
Maladies rares et tests génétiques : les tests nécessaires au diagnostic seront payants (en le retardant)
Actuellement, les analyses d'exome et autres investigations génétiques fondamentales pour identifier des pathologies « mystérieuses » ne sont pas…
Myélofibrose : les chiffres d'une maladie méconnue et silencieuse, souvent découverte par hasard
En Italie, les centres d'hématologie découvrent 3 à 5 nouveaux cas par an, des hommes dans la…
Arythmies dangereuses chez les jeunes, nouveaux espoirs de traitement par thérapie génique
La cardiomyopathie arythmogène, une maladie génétique rare qui provoque des arythmies et se manifeste à l'adolescence, notamment…
Amyotrophie spinale (Sma), feu vert de l'Aifa pour étendre le remboursement de la thérapie génique SMA
L'Agence italienne des médicaments a approuvé l'extension du remboursement de la première thérapie génique pour la SMA,…