Qu’est-ce que l’anémie falciforme qui donne aux globules rouges leur forme de « croissant » ?
Les cellules transportant l’oxygène deviennent inélastiques, prennent une forme caractéristique et ont tendance à « s’empiler » dans des…
« Notre fils, qui a le syndrome de Narp. Nous avons dû aller aux États-Unis pour obtenir le diagnostic. »
Vincenzo Maglia souffre du syndrome de Narp (neuropathie de l’ataxie pigmentaire de la rétinite), une maladie rare…
Maladies rares, plaidoyer des patients et des soignants et fonds pour la recherche sur les médicaments orphelins
Il y a plus de deux millions de personnes en Italie souffrant de pathologies rares, pour lesquelles…
Thérapie génique pour l’amaurose de Leber
Des résultats prometteurs pour le traitement de cette maladie oculaire génétique rare lorsqu’elle est associée à des…
Quand les patients thalassémiques pourront-ils dire adieu aux transfusions ?
En Italie, l’un des pays européens les plus touchés par l’anémie méditerranéenne, on compte environ 7 000…
Sma, un projet qui vise à aider les personnes malades à mieux manger (et retrouver le plaisir de manger)
Ceux qui souffrent de cette pathologie ont souvent du mal à avaler en raison de muscles affaiblis….
L’histoire de Massimo, qui a attendu 13 ans pour découvrir qu’il était atteint de narcolepsie
Le président de l’Association italienne des narcoleptiques raconte son expérience : « Enfant, je m’endormais en classe….
Comment « donner » un diagnostic aux nouveau-nés atteints d’une maladie rare
Comprendre immédiatement si un enfant atteint d’une pathologie génétique rare est indispensable pour débuter un traitement (le…
Les médicaments du futur de plus en plus basés sur l’ARN
Les possibilités d’intervention sont infinies et parallèlement à l’utilisation de l’ARNm comme vaccins, il existe également l’utilisation…
Dans le Corriere Salute : la solitude de rares malades. Les traitements progressent, mais les droits sont à la traîne
Grâce à l’évolution de la recherche, notamment dans le domaine de la génétique, les perspectives thérapeutiques marquent…