L'histoire de Marco : le voyage aux USA pour une maladie rare financé par le NHS

Marco (le nom est fictif pour protéger sa vie privée) a six ans et est atteint d'une maladie génétique rare qui pourrait entraîner sa mort dans un court laps de temps (deux ans). Mais il ne le sait pas. Ses parents l’ont fait. Et ils savent aussi qu'en Italie, comme dans le reste de l'Europe, il n'existe actuellement aucun remède pour le guérir et que la seule façon de lui sauver la vie est de l'admettre dans un hôpital privé du Massachusetts où il pourra recevoir la thérapie dont il a besoin. a besoin. Pour une dépense totale de cinq millions d'euros. Un chiffre insoutenable pour la famille, qui a décidé de demander de l'aide à la région de résidence : l'Émilie-Romagne. «Nous ne nous sommes pas retenus. J'ai réuni en urgence le département puis le conseil. Il nous a fallu une minute pour décider de la dépense. La vie d'un enfant n'a pas de prix », a-t-il déclaré au Corriere. Raffaele Donini, conseiller pour les politiques de santé de la région Émilie-Romagne.

De quelle maladie souffre Marco ?
«Il souffre d'une maladie métabolique dégénérative rare qui fait partie de la famille des maladies peroxysomales et survient vers l'âge de six ans. Il s'agit d'une démyélinisation cérébrale, c'est-à-dire d'un amincissement de la couche recouvrant les fibres nerveuses, avec une issue fatale dans un délai maximum de deux ans à compter de sa survenue. La thérapie est administrée en une seule perfusion, strictement à l’hôpital de la société pharmaceutique américaine. La société a déclaré que l'enfant ne pourra accéder au traitement que lorsque le virement arrivera sur le compte. Heureusement, le délai entre la résolution du Conseil sur la modification budgétaire et son approbation à l'Assemblée législative, attendue dans les prochains jours et nécessaire pour effectuer le paiement, est tout à fait compatible avec le tableau clinique de l'enfant.

Quand Marco pourra-t-il partir aux Etats-Unis ?
« Début juillet. Pour l’instant l’enfant mène une vie tout à fait normale mais il a en lui une bombe à retardement. Il ignore tout. J'ai rencontré le père en personne et je lui ai parlé plusieurs fois au téléphone. L'oncle de Marco, grâce à un examen, a découvert qu'il était positif au groupe des maladies peroxysomales mais sous une forme bénigne. S'agissant d'une maladie héréditaire, toute la famille a subi un test pour vérifier la présence du même défaut. Marco a la forme la plus agressive.

Etes-vous sûr que la thérapie fonctionne ?
«La première chose que nous avons faite a été de parler aux cliniciens pour comprendre l'efficacité du traitement et ils nous ont expliqué que cela pouvait résoudre le problème de l'enfant. Si cela n’avait pas donné d’espoir pour l’avenir ou s’il n’avait été qu’une simple thérapie palliative, cela aurait été une autre affaire. Il existe un autre cas, celui d'un garçon de 17 ans qui a reçu le même traitement il y a 13 ans et qui aujourd'hui va bien et mène une vie normale.

La Région prendra-t-elle en charge les frais à ses frais ?
« Oui. Nous soutiendrons cette dépense avec des ressources supplémentaires du Fonds national de santé car la maladie dont souffre Marco ne relève pas du Léa, les niveaux d'assistance essentiels. Malgré un déficit budgétaire important de plusieurs centaines de millions d'euros, nous n'avions aucun doute. Nous avions également demandé à l'Aifa, l'Agence italienne des médicaments, de pouvoir recourir au Fonds ad hoc créé pour les maladies rares mais elle ne nous a pas autorisé car, en fait, il ne s'agit pas d'une pathologie inscrite sur la liste LEA. Mais un cas comme celui-ci est la première fois que cela m’arrive pendant tout mon mandat, donc depuis quatre ans et demi. Mais la santé publique, c'est aussi cela : aider une famille qui ne peut pas supporter les coûts privés exorbitants pour obtenir un traitement vital pour son enfant. Le droit à la santé ne peut être réservé uniquement à ceux qui en ont les moyens. Nous devons retrouver l'esprit de la loi de 1978 qui a créé le Service National de Santé et assumer la responsabilité de garantir la santé de tous de manière homogène, selon les principes d'équité et d'universalité.

Vous êtes coordinateur de la commission Santé de la Conférence des Régions. Si les administrations régionales ont du mal à maintenir l’équilibre des systèmes de santé, faut-il financer davantage les soins de santé publics ?
« Absolument oui! En ce qui concerne l'Émilie-Romagne, depuis 2020, année du Covid, nous parvenons avec beaucoup de difficulté à équilibrer le budget de la santé en recourant à des ressources extraordinaires, comme la part de récompense du Fonds de Santé pour la réalisation du Lea, les économies obtenues grâce au centrale unique d'achat pour l'administration publique régionale, le fonds de détection du travail irrégulier et des fonds supplémentaires demandés à la direction du budget. Mais nous ne pouvons pas avancer de cette façon. En 2023, nous avons approuvé un projet de loi adressé au Parlement visant à augmenter le Fonds national de santé de quatre milliards d'euros par an pendant les cinq prochaines années, dans le but de le porter à 7,5 % du PIB, contre environ 6 % actuellement. Le définancement n’est pas une question anodine mais un défi dont nous nous sentons entièrement responsables. Pour dire simplement, cette année seulement, nous prévoyons de dépenser environ 200 millions de plus qu’il y a un an en médicaments et dispositifs médicaux innovants.

Les thérapies avancées, très coûteuses, posent un problème de durabilité pour le NHS
«Nous vivons aujourd'hui deux grands paradoxes. D'une part, la science nous offre des traitements et des technologies de plus en plus puissants et efficaces, pensez par exemple aux thérapies géniques avec Car-t, à l'immunothérapie contre le cancer, à la chirurgie de précision avec l'utilisation de robots mini-invasifs, aux algorithmes d'intelligence artificielle pour prédire l'évolution de maladies et toutes les innovations dans les domaines de la chirurgie cardiaque, de l'orthopédie et de la transplantation. Mais d’un autre côté, si la couverture financière est insuffisante, nous craignons de ne pas pouvoir offrir ces extraordinaires opportunités de traitement à tous les patients. Le deuxième paradoxe est qu'en Italie, nous n'avons pas le même niveau de soins dans tout le pays et, par conséquent, l'État, plutôt que de s'abandonner à la rhétorique de l'autonomie différenciée, devrait s'engager à garantir une qualité uniforme des services de soins dans tout le pays. territoire national. Les problèmes critiques que nous rencontrons ailleurs sont bien plus graves. Et cela est démontré par le fait que, ces dernières années, notre région a enregistré le niveau maximum de mobilité active. Nous, comme d'autres régions attractives, avons donc la responsabilité de prendre en charge de nombreux citoyens qui viennent également d'autres régions pour être soignés dans nos hôpitaux », conclut Donini.