Épidermolyse bulleuse : nouvelles perspectives de traitement pour les formes les plus graves du Bambino Gesù
L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de maladies génétiques cutanées rares caractérisées par des cloques et des…
Pnrr : des outils pour accompagner et accélérer sa mise en œuvre concernant les maladies rares
Le 26 novembre sur Corriere.it le troisième rendez-vous du projet « ConsideRare : voyage au cœur des…
Nouvelles possibilités thérapeutiques pour la myasthénie grave
Un inhibiteur du Complément C5 approuvé par l'AIFA pour le remboursement pour cette maladie neuromusculaire auto-immune Une…
Le projet de loi qui prend en compte l'opinion des patients sur leur santé
En attendant d'être programmé à la Chambre, il envisage d'institutionnaliser la participation des associations de patients aux…
Au-delà du SMA, l'histoire de Sara : «Avoir le courage de prendre le train de la vie même quand cela semble effrayant»
Le documentaire «Le chemin de l'indépendance», promu par la Fondation Polyclinique Gemelli de Rome, raconte la vie…
La valeur de la recherche sur les maladies rares
le 28 octobre sur Corriere.it le deuxième rendez-vous du projet « ConsideRare : voyage au cœur des…
Maladies génétiques du sang : le remède grâce aux « ciseaux moléculaires »
Premier patient drépanocytaire traité à Pérouse en dehors des essais cliniques de thérapie génique utilisant CRISPR-Cas9. Nouvelles…
Aide-soignante, mère de Luca (9 ans) trachéotomie et de Peg : « Je m'occupe de mon fils 24h/24, je n'ai pas le temps de m'occuper de moi »
Dans une enquête de Cittadinanzattiva, les difficultés des aidants familiaux qui s'occupent de leurs proches non autonomes….
Progeria, quelle est la maladie dont souffrait Sammy Basso, comment elle est diagnostiquée, quelles en sont les causes et les traitements
Il existe 150 autres cas de cette maladie génétique dans le monde, dont 4 en Italie. Il…
Dystrophie de Duchenne, appel des associations de patients et de cliniciens : « Ne pas suspendre le médicament utilisé chez les enfants porteurs d'une « mutation non-sens »
Une lettre ouverte au CHMP de l'Agence européenne des médicaments sur le traitement de la dystrophie musculaire…