Agostino, 14 ans et syndrome de charge, maman: « Mon fils n'est pas sa maladie »
Le garçon, né avec une maladie génétique rare qui provoque la cécité, la surdité, le retard psychomotor…
Maladies rares: temps de diagnostic réduit grâce aux nouveaux outils d'analyse génétique. Test ultra-put
Aujourd'hui, 4 500 gènes provoquent la maladie, en 2000, il y en avait moins d'un millier. Faravelli,…
SMA: Fille traitée avec un médicament en utérus. À deux ans et demi aucun signe de la maladie
Premier cas de thérapie orale administrée à la mère pendant la grossesse qui a bloqué le développement…
Valentina, ses 5 ans et une maladie très rare. L'espoir d'un remède (qui n'existe pas aujourd'hui)
La petite fille a le syndrome de Proteus, dont seulement 200 enfants dans le monde souffrent ce…
«De quoi souffre mon fils? Pouvez-vous guérir? ». Que savoir quand les enfants ont une maladie « sans nom »
En Italie, 100 000 patients (pédiatrie et adultes) attendent un diagnostic. Pour eux, un réseau national de…
Maladies rares, l'histoire des garçons dans de courtes vidéos sur Instagram pour lutter contre les stéréotypes
Les garçons ont participé au concours « Rare Reels: Pegaso devient numérique », de l'Institut supérieur de la santé…
Maladies rares, que faire lorsqu'un enfant tombe malade. Voici ce qu'il faut savoir
Une boussole pour l'orientation est le nombre sans péage de l'istituto supertiore di Sanità, qui offre des…
Syndrome d'Angelman, ce que c'est, comment il est reconnu, des traitements. Premier symposium scientifique à Monza les 14 et 15 février
De nouvelles perspectives de traitement pour cette maladie rare qui affecte le neurosviluppo. Il affecte un enfant…
Considérez: Voyage au cœur des maladies rares: cinquième nomination
La valeur de la collaboration entre les associations de patients, les soignants et les sociétés scientifiques Le…
Nub, quelle est la maladie dont il a souffert d'Elena (le seul cas en Italie)
La pathologie neurodégénérative empêche la croissance et provoque l'atrophie progressive mais inexorable des muscles et des organes…