Syndrome d'Alagille, l'histoire de Laura et de sa maladie multisystémique (rare) d'origine génétique

Laura (Nom de fantaisie, note de l'éditeur) est née en 2021 et elle et sa famille ont réussi à se reposer un peu la nuit seulement à partir de septembre 2024, depuis la thérapie qu'elle avait commencé à suivre dans une étude clinique, elle a commencé à prendre effet, supprimant une démangeaison très invalidante. C'est l'un des symptômes du Syndrome d'Alagilleune maladie multisystème rare d'origine génétique. Quand avez-vous découvert le syndrome de Laura? «C'est une maladie dominante, c'est-à-dire qu'elle devrait avoir au moins l'un des deux parents pour le transmettre à l'enfant. Nous, cependant, nous rions négatifs: c'est donc une mutation De novoune coïncidence », explique la mère. «À la naissance, la fille a présenté la jaunisse néonatale, ce qui est assez fréquent, donc je ne me suis pas inquiété immédiatement. Après 24 heures de photothérapie, la jaunisse était également tombée un peu, mais les médecins n'étaient pas convaincus. Ils décident d'effectuer un test sanguin et se rendent compte que la bilirubine directe n'est pas en place. C'est ainsi que divers scénarios s'ouvrent et le principal doute est entre l'atrésie des voies biliaires ou le syndrome d'Alagille ».

Laura est transférée au centre de référence pour les maladies rares, plus près de chez vous, et après une hospitalisation de deux semaines, des examens génétiques et une biopsie hépatique, le diagnostic arrive: Syndrome d'Alagilleune maladie caractérisée par un grand spectre systémique de manifestations cliniques qui affectent principalement le système cardiovasculaire et le foie, mais pas seulement, aussi le squelette (vertèbres papillon), l'œil (embryotoxon arrière, défauts de la pupille ou du disque optique), les reins et le système endocrine (hypothyroïdie). Comment va Laura aujourd'hui? «En ce moment, mais les premières années ont été difficiles. Les problèmes hépatiques, peut-être que tout le monde ne le sait, s'accompagnent d'énormes démangeaisons, données par les déchets qui s'accumulent dans le sang ». Était-il répandu dans tout le corps ou seulement aux extrémités? « Pour les valeurs qu'il avait, il était dans tout le corps, mais aux extrémités, c'était bien pire », poursuit la mère. «Cette démangeaison était tellement invalidante que, en tant que très petite, elle l'empêchait de faire les choses que font les enfants, comment jouer, explorer et même le sevrage était difficile, car elle a été totalement prise et ne pouvait penser à rien d'autre. C'est quelque chose qui est difficile de comprendre pourquoi, heureusement, pas beaucoup en souffrent ».

Juste avant la première année, Laura est insérée dans une expérimentation à double aveugle. «Nous avons fait 24 semaines au cours de laquelle nous ne savions pas si la fille prenait la drogue ou le placebo. De toute évidence, le placebo, mais nous avons ensuite eu accès au médicament dans le médicament pendant la phase d'approbation, l'Odvixibat », poursuit la mère. « Depuis la fin de 2023, Maralixibat est arrivé, le premier médicament approuvé pour notre pathologie ». Les symptômes de Laura sont-ils améliorés? «Il voulait du temps, dans le sens où ça s'est passé comme ça. Il a eu une amélioration progressive des valeurs sanguines, ce qui n'a cependant jamais été suffisant, de sorte que les démangeaisons passaient. Maintenant, enfin, nous avons atteint un bon contrôle: il peut aller à l'école et dormir la nuit ».

La mère a décidé de rendre son expérience à la disposition d'autres parents, aidant à fonder Agalille Italiela première association dédiée aux patients et aux familles qui se retrouvent à vivre avec le diagnostic de Syndrome d'Alagille. « En Italie, il n'y avait aucune association pour notre syndrome », explique-t-il. «Lorsque Laura est née, je cherchais toutes les informations nécessaires sur la maladie sur Internet et j'ai atterri dans un groupe Facebook privé pour les parents, mais il n'y avait rien d'autre. Et, par conséquent, lorsque ma fille était meilleure, j'ai pu me livrer à ce projet et nous avons enregistré l'association nouvellement formée, dont je suis président ».

Le site est actuellement en construction, mais vous pouvez contacter l'association par e-mail. «Notre objectif est d'abord d'aider les parents et les patients qui, après diagnostic, ont besoin d'un soutien, pour affronter quelqu'un qui vit la même chose et voir dans les histoires des autres que leurs enfants peuvent devenir grands. Quand vous avez quelques jours, un mois, deux mois, Vous avez beaucoup de questions parce que vous devez faire face à une maladie multisystème, très complexe et personne ne se déséquilibre pour vous dire à quel point il aura un impact sur sa vie. De toute évidence, nous ne serons pas en mesure de nous assurer que tout ira bien, mais nous pouvons offrir une perspective légèrement plus sereine ».

Qu'est-ce qui est attendu pour Laura pour les prochaines années? « En ce moment, nous avons obtenu un bon résultat et j'espère donc simplement que les choses continueront de bien se passer », poursuit la mère. « Il est né en 2021 et il n'y avait rien, à la fin de 2023, il y avait un médicament approuvé: l'espoir est qu'il peut y avoir d'autres thérapies. Et puis, j'aimerais que avec l'association, il est possible de suivre la transition des soins pédiatriques à l'adulte ». Pourquoi les thérapies sont-elles uniquement pour les enfants? «Non, le problème est que dans le pédiatrique, nous avons suivi dans les centres de référence pour les maladies rares, qu'il occupe – étant une maladie multisystème – pour effectuer également des vérifications dont l'enfant n'a pas besoin à ce moment-là, mais il est important de maintenir les progrès du syndrome surveillé. Pour les adultes, il n'y a pas d'assistance multidisciplinaire, une figure ou un centre de référence « .