«De quoi souffre mon fils? Pouvez-vous guérir? ». Que savoir quand les enfants ont une maladie « sans nom »

« De quoi souffre mon fils? Pouvez-vous guérir? Quel sera son avenir?« . Ce sont les questions que les parents posent généralement des médecins lorsque les enfants tombent malades. Malheureusement, il n'y a pas toujours de réponses car Certaines maladies ne se connaissent toujours pas.

100 mille compatriotes « sans diagnostic »

Dans certains cas, les petits sont malades mais Il n'est pas possible de comprendre quelle maladie ils ont Parce que c'est si rare qu'il n'a pas encore été identifié. Cela signifie qu'ils doivent subir pour Examens continus, tests, visites, hospitalisationsmême en dehors de la région, à la recherche du nom de la maladie et d'un remède, ou du moins d'assistance qui répond à leurs besoins spécifiques.
Selon le Instituts nationaux de santé (NIH), le pourcentage de patients sans diagnostic Sur la population générale de patients rares, il est de 6%, il est donc estimé que en Italie sont sur 100 000 le personnes Que Ils ne connaissent toujours pas le nom des maladies rares dont ils souffrent, unis par la même condition que les patients «invisibles».
Mais il y en a un bonnes nouvelles: Aujourd'huigrâce également à la révolution technologique qui a investi la génétique ces dernières années, réduisant les coûts, Dans de nombreux cas, il est possible de s'identifier dans des moments plus rapides les mécanismes génétiques derrière le maladies « sans nom».
Plutôt, Pour les patientsà la fois pédiatrique et adultes, encore une fois En attendant le diagnosticl'un est créé Réseau national de centres et cliniques hospitaliers capable de prendre en charge personnes en cours de route Diagnostic, clinique et bien-être, offrant également un soutien psychologique. À ce jour, 24 hôpitaux se sont joints. Il sera discuté lors d'une réunion en ligne, «Les rares patients sans diagnostic: un réseau d'écoute et de prise en charge», A organisé le 25 février (Dirigé à partir de 10 sur Facebook) de l'IRCCS Bambino Gesù Pediatric Hospital of Rome et Orphanet Italia, en collaboration avec la Fondation HopenLus et l'organisation IMI -i invisible non-Profit, avec l'observatoire des maladies médiatiques d'Omar – Rare Diseases.

Les temps de diagnostic réduisent

«À ce jour, environ 10 000 maladies rares sont connues et, dans la plupart des cas, ils font leurs débuts en âge pédiatrique; On estime que les personnes touchées sont comprises entre 3 et 6% de la population, donc au moins 1,8 million en Italie et 30 millions en Europe – explique Andrea Bartuli, chef de la clinique dédiée à des patients rares sans diagnostic de l'hôpital pédiatrique de l'enfant Jésus Irccs de Rome -. En moyenne qui a une maladie rare il a besoin 5 spécialistes différents, dans sa vieà traiter. C'est, en fait, de conditions Souvent sérieux Que Ils sont intéressés par un ou plusieurs équipements du corps, chronique et progressifpar conséquent, le poids existentiel et social est élevé; Dans plus de la moitié des cas Ils ont des résultats gravement invalidante Et dans un quart des cas, ils sont mortels ».
La bonne nouvelle est que je Les temps de diagnostic sont réduits et aussi le pourcentage de patients sans diagnostic. «Aujourd'hui, même si le réseau européen des maladies rares a comme codage« maladie rareDiagnostic enza « ce serait plus juste de parler de patients en attente de diagnosticaussi pour éviter les ghettoiser «  Dr. Bartuli souligne.

Ce qui a changé (et change)

Mais qu'est-ce qui a changé? Le docteur de l'enfant Jésus explique: « Une fois Nous avons eu l'occasion de Analyser un gène à la fois Pour vérifier si la cause de la maladie de cet enfant a été modifiée et, par conséquent, était la mutation de ce gène, mais les symptômes que nous avons trouvés n'étaient pas toujours les classiques décrits dans les publications des études et des livres, car il y en avait souvent phénotypesou des expressions originales typiques. Analyser un gène à la fois, Avant de recevoir un diagnostic ces Les patients attendaient des annéesen moyenne au moins cinq ans, et au-delà du 40% d'entre eux sont restés sans diagnostic. Ensuite, continue l'expert – l'arrivée de Nouvelles technologies de diagnostic autorisé à analyser plus un gène à la fois mais groupes de gènes ou même, en même temps, Tous les gènes que nous savons être responsables de la maladie, En cas de modification. Ce qui vous permet de reconnaître même ceux associations cliniques jamais décrit Avant. Les limites de cette procédure sont liées aux coûts qui, cependant, au fil des ans ont été démolis, et aujourd'hui, ils sont largement remboursés par le National Health Service. LE Les temps sont passés des années à quelques jours Dans certains cas – rapporte le docteur de l'enfant Jésus -. Aujourd'hui, si un nouveau-né risque la vie, il est possible de faire un test génétique et de pouvoir Obtenez un diagnostic dans environ dix jours dans Certains hôpitaux comme le nôtre, équipé de technologies avancées et de personnel compétent capable de individualiserparmi les mutations de nos gènes qui ne sont pas pathologiques, que variation pathogénétique unique».

Faciliter le chemin d'assistance diagnostique

« L'attente de réduction des patients en attente d'un diagnostic, En termes de nombre et de temps, c'est déjà un réalité, cependant Le problème duAccès au diagnostic et aux soins– souligne le Dr Bartuli -. Les patients, en particulier les adultes, souvent rebond d'un hôpital à un autre. Pour l'enfant Jésus, où 38% des patients viennent d'autres régions ou de l'étranger, nous avons essayé de faciliter l'accès: Si l'enfant a déjà un diagnostic, les parents peuvent chercher son état sur notre portail, Trouvez le médecin responsable du cours et contacter directement l'expert Sans avoir à passer par le standard ou la clinique. ET Nous considérons aussi un diagnostic « Je n'ai pas de diagnostic« , Donc, à l'hôpital, il y a une clinique ambulatoire dédiée aux patients non abordés (ici), avec personnel dédié Que Il prend en charge la coordination de toute la voie afin que ce ne soit pas le parent qui est responsable du dialogue entre les spécialistes, mais c'est le médecin Gestionnaire de cas être Interlocutor / coordinateur de l'activité diagnostique et de bien-être de ces patients « .

L'importance de travailler sur le net

Le « réseau » est un mot-clé, surtout en ce qui concerne les patients en attente d'un diagnostic. Par exemple, explique le Dr Bartuli: «Avoir des contacts au sein de l'ASL signifie aider les parents à avoir le directeurs thérapeutiques et le TUtele et concessions prévues par la loi. De plus, comme ce sont des conditions rares, les hôpitaux doivent interagir avec d'autres centres de référence. Par exemple, l'enfant Jésus est présent dans 20 des 24 références européennes de référence pour les maladies rares (Ern: ils réunissent i Centres d'hôpital experts dans certaines maladies Note de l'éditeur) et a demandé à rejoindre trois autres. Cela signifie Partager des expériences et des cas avec d'autres centres européens. Et cela, s'il est important pour les maladies rares les plus fréquentes, est Fondamental pour les maladies ultraredont moins d'une douzaine de patients souffrent dans toute l'Europe, il n'y a donc même pas de protocoles spécifiques pour le traitement. Partagez les histoires de patients et de protocolesen revanche, garantit unAssistance de qualité à toutes les malades»L'expert conclut.
Dans ce sens, l'initiative dont nous parlerons lors de la réunion en ligne du 25 février, c'est-à-dire pour créer un Réseau national de cliniques d'écoute et de prise en charge des malades en attendant un diagnostic.