Valentina, ses 5 ans et une maladie très rare. L'espoir d'un remède (qui n'existe pas aujourd'hui)

Celui de Valentina (Nom de fantaisie, note de l'éditeur) C'est une histoire « exemplaire » car elle reflète ce qui se passe lorsque le diagnostic d'une maladie non seulement rare, mais même ultra-rarafait irruption dans la vie d'une famille, affecte un petit enfant comme la foudre et déforme tout ce qui jusqu'à ce que cet instant précis soit « la normalité ». Ensuite, rien ne sera plus comme avant.

Les premiers soupçons

L'histoire commence à Août 2020: «Ne vous inquiétez pas, ce n'est que la fontaine qui ne ferme pas de manière parfaite: une petite bosse restera sur le crâne. Ça arrive. Heureusement, il est une femme et la cachera bien avec ses cheveux ». Ainsi, le radiologue rassure la famille lorsque, à 8 mois, la première petite « étrangeté » de Valentina est apparue léger tirage au milieu de la tête, sur le devant.
Ensuite, ils ont ajouté diverses anomalies qui semblaient insignifiantes: Deux petites masses douces sur l'abdomen, de minuscules taches de caféatte sous le menton et derrière le cou, un œil vert et un brun. Pour le reste, la fille est un eaux de bouche animées qui ne soulève pas les préoccupations: mange, dort, pousse ignorant la pandémie Covid-19 qui tourmente le monde.
En juin 2021, le pédiatre, cependant, suspect et prescrit Une série de visites. D'où l'atterrissage entre les mains de Gian Vincenzo Zuccotti, directeur du département pédiatrique du Buzzi Children's Hospital de Milan Ce qui, du haut de son expérience, choisit le moyen le plus rapide: « Nous trouverons et ferons tous les examens et les idées nécessaires ».

Le diagnostic

D'après les enquêtes, il est clair que quelque chose ne va pas mais, Pour donner un nom précis à la maladie de Valentina, cela prend des mois (mois interminables d'attente, nuits blanches, larmes, peurs infinies) et le rapport d'un test d'ADN sophistiqué. Ceci aussi, en ce qui concerne les maladies rares, est normal. En effet, c'est la meilleure des situations possibles: Médecins experts et temps «rapide» pour le contexte.
En septembre 2021, le diagnostic: «Valentina a une maladie ultra-rare, la Syndrome de Proteus – dit Zuccotti, qui prend près de deux heures pour la première interview avec ses parents, très longtemps (même si une semaine n'aurait pas été suffisante pour répondre à l'avalanche des questions et soulager le désarroi de la famille) -. Une pathologie caractérisée par croissance progressive et incontrôlée de différentes parties du corps: Il peut affecter les os, la peau, le tissu adipeux, le système nerveux central, les vaisseaux sanguins et divers organes internes. Il affecte moins d'une personne sur un million, environ 200 cas diagnostiqués dans le monde sont».
Ce qui signifie, malheureusement, que la plupart des questions n'ont pas de réponse et que Il n'y a pas de thérapiecomme pour 94% des maladies rares, ce qui affecte principalement les enfants. Pour tout le reste il y a Luiigina Spaccini, responsable de la génétique clinique à Buzzile docteur de Valentina, l'ange gardien de tous les doutes: «Certains progrès au cours de la dernière décennie, cependant, l'ont fait – il dit -. Nous savons que le syndrome de Proteus est En raison de la mutation du gène Akt1qui n'est pas héréditaire et qui peut être plus ou moins grave ».

La première intervention et contrôles périodiques

« En octobre 2021, alors qu'il n'avait pas encore deux ans, son ovaire gauche a été enlevé (il avait un adénome bénin) et au printemps 2023 amygdales et fonds d'écran, aussi ceux qui sont devenus trop grands – explique Mamma Clara -. Chaque annéeplus ou moins en mars, nous avons le Imagerie par résonance magnétique totale pour évaluer toute nouvelle hyper-accrétion. Elle devient sereine, c'est une enfant heureuse et intelligente. Pour l'instant, les préoccupations sommes tous des parents de nous: nous vivons avec unanxiété constante, Des milliers de doutes et très peu de certitudes, parce que la science sur les maladies rares procède lentement ».
Malgré un dossier hospitalier élevé comme deux volumes des anciennes encyclopédies en papier, Valentina est allée au nid et à l'asile comme tous ses pairs et la première année commencera.

Le poids de la bureaucratie

«Grâce à l'aide en béton du Dr Spaccini, nous avons terminé l'ensemble du processus pour la demande de reconnaissance de la validité civile, Fondamental pour l'accès aux concessions fiscales, le travail pour les parents et le soutien scolaire – souligne papa Gianluca -. Ce que personne n'a préparé pour nous, c'est l'énorme poids, psychologique et bureaucratie».
Les bureaux, les enseignants, les médecins ne se confrontent pas toujours, également parce qu'ils sont submergés avec le travail et les patients. Alors il y a le Dépenses supplémentairesun autre gros problème pour de nombreuses familles avec des patients rares. 1 500 euros par mois pour les visites, les examens, les médicaments ou d'autres directeurs médicaux. En plus de cela, il y a les malades qui doivent réduire ou interrompre l'activité professionnelle (57% des interpellations du sondage) et les soignants obligés de limiter le travail ou d'abandonner (72%) pour répondre à la santé ou aux besoins sociaux du patient . En bref, Dans ces familles, il dépense plus et gagne moins (Il y a une baisse des revenus dans plus de 54% des maisons) et cela implique un appauvrissement et une difficulté documentée à atteindre la fin du mois (pour près de 40% des personnes interrogées).

Réhabilitation

Un autre chapitre crucial, le réhabilitation: «Valentina est très courte et un œil ne perçoit que presque les ombres – le père continue -. Pour elle, le soutien est fondamental (est-ce que la physiothérapie, psychomotricité et l'orthophonie plusieurs fois par semaine); Heureusement, nous avons trouvé un endroit avec le service de santé àDon Gnocchi Instituteune excellence dans ce secteur, sinon il y aurait également une belle charge économique à soutenir. En tout cas, il faut du temps pour l'accompagner, et cela affecte considérablement la gestion de nos jours et des deux autres enfants ».
Giuliano a 9 ans et Martino 2. Les deux frères De Valentina est très saine mais, comme les parents d'autres enfants rares le savent, la maladie a également un poids émotionnel et quotidien pour eux qui risquent, sinon adéquatement, pour payer un scotto psychologique.

Espoir dans la recherche

«Lorsqu'il y a une thérapie efficace, la qualité de vie des malades et que les membres de la famille s'améliorent considérablement – clarifie Sabrina Buon Man, spécialiste de l'unité des maladies rares de l'hôpital pédiatrique de Bambino Gesù à RomeExpert italien du syndrome de Proteus -. Merci par-dessus tout aux progrès de la génétique, nous avons réussi à mettre un point sur des traitements innovants, ce qui rend également une existence « normale », mais elles sont toujours trop peu de maladies rares qui ont un remède. C'est pourquoi c'est Il est nécessaire d'encourager la recherche scientifique, Approchez-vous des décrets de mise en œuvre pour des expériences cliniques, garantissez dans la mesure du possible un accès précoce aux traitements (sans différences entre les régions), en particulier lorsqu'il n'y a pas d'alternatives thérapeutiques « .
Pour le syndrome de Proteus, le remède n'est pas là. « Les expériences cliniques sont nécessaires, pour comprendre les mécanismes complexes derrière ces pathologies pour rechercher des thérapies efficaces – Concluent le bon homme -. En développant de nouveaux médicaments ou en utilisant déjà des stratégies différentes, qui sont destinées aux altérations génétiques, communes aux pathologies multiples ».

Syndrome de Proteus

Le nom du syndrome de Proteus est lié à la figure mythologique de Proteo, Dieu marin Ce qui a la capacité extraordinaire de transformer son apparence physique chaque fois qu'elle le juge nécessaire. La référence est à manifestations de cette maladie génétique qui varient d'un patient à l'autre, d'une manière complètement aléatoire, Et ils peuvent affecter presque tous les organes. «Selon les statistiques, il aurait une incidence inférieure à un cas sur un million – il dit Luiigina Spaccini, chef de la génétique clinique à l'hôpital pour enfants Buzzi de Milan – C'est donc un ultra-rare, mais depuis que nous avons découvert la cause (c'est-à-dire la mutation dans le gène Akt1), nous sommes en mesure de le diagnostiquer avec plus de précision et nous pensons que les cas sont plus que ceux estimés jusqu'à présent « . Qui sont le symptômes?
« La plupart des enfants à la naissance n'ont pas de signes de maladie – il répond Sabrina Buon Man, spécialiste de l'unité des maladies rares de l'hôpital pédiatrique de Bambino Gesù à Rome – Les premiers événements apparaissent généralement entre 6 et 18 mois de vie Et ce sont des signes de croissance incontrôlée et asymétrique qui peuvent affecter des districts limités (par exemple, un seul doigt, qui est défini comme macrodatticilia), ou s'étendre à plus de districts corporels « . Pour accéder au diagnostic, vous avez besoin d'un Test sophistiqué à la recherche des variantes du gène Akt1. « Il ne suffit pas de le rechercher dans le sang parce que, d'après ce que nous avons appris des études cliniques, les gènes modifiés ne peuvent affecter que quelques districts du corps en déterminant une croissance incontrôlée, et donc juste là, nous devons les rechercher par une biopsie – dit Spaccini -. Mais ça commence à partir de la visite Clinique et présence de certains critères essentiels: là distribution « mosaïque » (donc pas dans tous les districts du corps) des blessures et leur cours progressiste qui tend, précisément, à la croissance ».
Enfin, si pour l'instant il n'y a pas de thérapie, il est vrai qu'il y a ceux qui le recherchent: «Je suis en cours études expérimentales qui utilisent des médicaments capables de bloquer le mécanisme de reproduction incontrôlé des cellules modifiées – conclut Buon Man -. L'Italie a participé au Expérimentation de phase 2-3 d'un médicament Objet d'étude dans le monde entier pour le syndrome de Proteus, Miraserib, Et nous collectons toujours les données des patients qui continuent d'observer leurs effets à long terme à la fois par efficacité et pour la sécurité. Avec ces hypothèses, il est concevable que d'autres médicaments, désormais utilisés dans le traitement d'autres pathologies liés à la croissance cellulaire incontrôlée, puissent être sujets à étudier dans un avenir proche « .

La journée dédiée à des maladies rares le 28 février

Le 29 février, qui apparaît sur le calendrier un an tous les quatre, est la journée choisie pour célébrer la Journée mondiale des maladies rares. «Les rares patients en Italie rempliraient un métro de 175 kilomètres de long – il souligne-t-il Annalisa Scopinaro, présidente de United, la Fédération italienne des maladies rares -: ils sont à propos Deux millions, entre adultes et enfants Et les estimations sont en baisse.  » Un patient sur cinq a moins de 18 ans, 70% reçoivent un diagnostic pendant l'enfance. Pris par environ 8 mille pathologies rares Censurés par l'Organisation mondiale de la santé, ils affectent quelques personnes, mais ont un impact énorme. « Ceux qui souffrent de maladies rares, qui ont souvent une origine génétique et affectent le petite enfanceil est obligé de sacrifier la plupart de son temps et de son énergie pour les visites, les examens, les chèques – rapporte Scopinaro -. Beaucoup doivent alors faire face handicap de divers types et avec le poids psychologique de leur état ».
Prendre les projecteurs sur la recherche, l'espoir pour toutes les personnes atteintes d'une maladie rare, est l'objectif de la Journée mondiale de 2025, qui se produit le 28 février (pour plus d'informations: United.org).