Dépistage néonatal prolongé: sauver la vie mais, pour certaines maladies, cela ne se fait que dans quelques régions
SNE vous permet d'identifier environ 50 maladies rares à la naissance. La loi sur le budget de…
Syndrome de Vexas: le mécanisme qui « pôles » est découvert
Étude publiée dans Nature par un groupe de l'hôpital de San Raffaele de Milan qui a également…
Quel est le syndrome du traitant Collins, une maladie rare dont souffre l'acteur Giovanni Bagnasco
Il s'agit d'une maladie congénitale causée par des anomalies du développement des premières arcs branchies, des structures…
Les 4 codes de priorité sur la recette, quelle est la signification et ce qu'il faut faire si les temps d'attente ne sont pas respectés. Voici ce qu'il faut savoir
Sur la base des lois en force, la performance du spécialiste ambulatoire (visites et examens de diagnostic)…
LICHEN SCLEROSUS: Ce qui est et comment la «maladie invisible» (la plus répandue chez les femmes) est reconnue qui peut également affecter les enfants. Y a-t-il des soins?
Il s'agit d'une pathologie inflammatoire chronique avec une prédisposition génétique et une composante auto-immune. Inséré dans la…
L'impact social et économique de la myasthénie sévère
Une étude sur les données du «monde réel», menées via une application, photographie le niveau d'inconfort que…
Maladies neuromusculaires: comparaison avec des experts sur les symptômes, le diagnostic, les thérapies, la réhabilitation
Ils sont nombreux et différents, également par gravité: de la lombosciaticie au syndrome du canal carpien, en…
Qu'est-ce que Polg, la maladie rare qui a tué Prince Federico de Luxembourg à seulement 22 ans?
Le syndrome d'Alpers-Huttenlocher est un trouble génétique qui prive les cellules du corps énergétique, provoquant un dysfonctionnement…
Qu'est-ce que l'hypofosphatasie: parmi les symptômes des problèmes motrices, des fractures et des pertes de dents
Une maladie rare pour laquelle l'AIFA vient d'approuver le remboursement d'Alfa Alfa Alfa également pour les patients…
Leukodystrophie métacromatique, quelle est la maladie que subit la joie (et pourquoi il aurait pu se sauver)
Elle est causée par des mutations portées par le gène ARSA. Il est possible de diagnostiquer déjà…