Elle est causée par des mutations portées par le gène ARSA. Il est possible de diagnostiquer déjà à la naissance, avec un simple échantillonnage sanguin du talon de l'enfant, mais le leukod métacromatique -Scène ne relève pas de la liste des 40 maladies génétiques incluses dans le dépistage néonatal prévu par la loi 167/2016
ET une maladie neurodégénérative très grave qui, s'ils ne sont pas diagnostiqués avant l'apparition des symptômes, ne laissent aucune évasion. Là leucodystrophie métacromatique (Mld, Leucodystrophie métachromatique), dont Gioia souffre, 3 ans, frappe selon les estimations Un enfant tous les cent mille. Il est causé par des mutations portées par le gène ARSA, qui codes pour L'enzyme arisolfatasis aadjoint au métabolisme des substances appelées sulfatides. Le dernier accumuler dans le cerveau et d'autres organescomme foie, vésicule biliaire, reins, rate. Dans les formes les plus graves de la maladie, qui sont également les plus courantes, Les patients perdent rapidement leur capacité à marcher, à parler et à interagir Et la mort a lieu dans les premières années de la vie. Les symptômes comprennent également des convulsions, des troubles du comportement et des altérations de la personnalité.
Thérapie génique
Cependant, il y a un remède: En 2020, la première thérapie génique pour la leucodystrophie métacromatique a été approuvée en Europe (Libmeldy), qui a également obtenu le feu vert de la FDA aux États-Unis en 2024. Administré en une seule perfusion, prévoit le retrait de cellules souches hématopoïétiques du patient, ou de la tige ceux qui donnent naissance à tous les éléments du sang. Les cellules sont ensuite corrigées avec un porteur lentivoral (c'est-à-dire dérivé d'une version modifiée et inoffensive du virus du VIH), qui vous permet d'insérer dans le patrimoine génétique Plus de copies de travail du gène ARSA.
Enzyme de travail
Les cellules génétiquement modifiées sont réinfestées chez le patient: leur capacité à traverser la barrière hémato-encéphalique, à atteindre le cerveau et à exprimer des niveaux élevés d'enzyme fonctionnelle permet Dysfonctionnement correct à l'origine de la maladie. Malheureusement, la thérapie géniale n'est pas efficace chez tous les patients, mais uniquement chez les enfants atteints d'une forme tardive ou d'une jeunesse qui n'ont pas encore exprimé de signes cliniques et dans ceux qui ont la forme de jeunesse primitive qui, tout en présentant les premiers événements, sont toujours capables de marcher Et ils ne montrent pas le déclin des capacités cognitives.
Faire ses débuts à différents âges
Il existe trois formes de leucodystrophie métacromatique: tuteur (avec début entre 6 mois et 2 ans), jeunesse (à son tour divisé en jeunesseavec un début entre 4 et 6 ans, e jeunesse tardiveavec le début entre 6 et 12 ans) et adulte (avec début après 12 ans). Tous impliquent une détérioration progressive des fonctions motrices et neurocognitives, mais Les variantes de l'enfant et des jeunes sont les plus graves.
Dépistage néonatal
L'amertume de la mère de Gioia (« Ma fille ne peut plus être sauvée, mais j'aimerais que cela ne se reproduise plus jamais ») est né du fait qu'il est possible de diagnostiquer déjà à la naissance, avec un simple échantillon de sang du talon de l'enfant. Cependant, la leucodystrophie métacromatique ne relève pas de la liste des 40 maladies génétiques incluses dans le dépistage néonatal prévu par la loi 167/2016. Seulement dans deux régions (Lombardie et Toscane) Des études pilotes ont été lancées pour le dépistage de la pathologie. Joy et sa famille vivent à Emilia-Romagna.
L'histoire de l'endurance
Metacromatic Leukod -Scene avait parlé d'il y a dix ans pour l'histoire de Sofia de Barros, la « Butterfly Girl », qui avait 3 ans à l'époque et décédée en 2017. La fille avait commencé la guérison proposée par l'endurance de fondation à la Brescia Civil Spedali: Une thérapie composée de 5 infusions basées sur la tige mésenchymateuse. Le reste est l'histoire: le ministère de la Santé et l'Agence italienne des médicaments ont reconnu les irrégularités de la convention qui a lié les Spedals de Brescia et de l'endurance, Sofia ne reçoit plus le traitement. La famille suit la route déjà voyagée par les parents d'un autre enfant, l'appel, mais le juge arrête tout. Le ministère de la Santé et de l'agence italienne des médicaments avait examiné le protocole, les ateliers et les échantillons utilisés pour les traitements, en conclusion que «L'utilisation de ces préparations impose des conditions de risque réel»Pour les patients.
