Maladies neuromusculaires: comparaison avec des experts sur les symptômes, le diagnostic, les thérapies, la réhabilitation
Ils sont nombreux et différents, également par gravité: de la lombosciaticie au syndrome du canal carpien, en…
Qu'est-ce que Polg, la maladie rare qui a tué Prince Federico de Luxembourg à seulement 22 ans?
Le syndrome d'Alpers-Huttenlocher est un trouble génétique qui prive les cellules du corps énergétique, provoquant un dysfonctionnement…
Qu'est-ce que l'hypofosphatasie: parmi les symptômes des problèmes motrices, des fractures et des pertes de dents
Une maladie rare pour laquelle l'AIFA vient d'approuver le remboursement d'Alfa Alfa Alfa également pour les patients…
Leukodystrophie métacromatique, quelle est la maladie que subit la joie (et pourquoi il aurait pu se sauver)
Elle est causée par des mutations portées par le gène ARSA. Il est possible de diagnostiquer déjà…
Syndrome d'Alagille, l'histoire de Laura et de sa maladie multisystémique (rare) d'origine génétique
La mère de Laura (nom de Fantasia) a décidé de rendre son expérience à la disposition d'autres…
Maladie rare de la journée du monde, que savoir: diagnostic, symptômes, à qui contacter, prendre soin et quel point est la recherche
On estime qu'environ 2 millions d'Italiens touchés par une maladie rare ou un cancer rare sont d'environ…
Agostino, 14 ans et syndrome de charge, maman: « Mon fils n'est pas sa maladie »
Le garçon, né avec une maladie génétique rare qui provoque la cécité, la surdité, le retard psychomotor…
Maladies rares: temps de diagnostic réduit grâce aux nouveaux outils d'analyse génétique. Test ultra-put
Aujourd'hui, 4 500 gènes provoquent la maladie, en 2000, il y en avait moins d'un millier. Faravelli,…
SMA: Fille traitée avec un médicament en utérus. À deux ans et demi aucun signe de la maladie
Premier cas de thérapie orale administrée à la mère pendant la grossesse qui a bloqué le développement…
Valentina, ses 5 ans et une maladie très rare. L'espoir d'un remède (qui n'existe pas aujourd'hui)
La petite fille a le syndrome de Proteus, dont seulement 200 enfants dans le monde souffrent ce…