Maladies rares: temps de diagnostic réduit grâce aux nouveaux outils d'analyse génétique. Test ultra-put

Qu'est-ce que le Path pour connaître la maladie rare Souffrez-vous? À qui contacter pour avoir Informations fiables sur les centres de diagnostic et de soins Spécialisé dans cette pathologie particulière? À quel moment est le recherche de nouveaux soins? Quelles opportunités le National Planifiez les maladies rares 2023-26 et ce qui manque à sa mise en œuvre?
Cet et plus seront discutés lors d'une conférence qui se tiendra à Gênes le 28 février, à l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares, organisée par l'Institut ICCCS Giannina Gaslini (où les maladies régionales des maladies rares se trouvent également, qui répond également Aux questions des adultes), en collaboration avec l'IRCCS Policylinico San Martino, la Ligurian Socialarian Authority ASL3 et le Centre régional de coordination pour les maladies rares.

Odyssée diagnostique

Il faisait pression sur le Dr Francesca Faravelli, spécialiste de la génétique médicale et responsable de l'unité d'exploitation complexe de génomique et de génétique clinique de l'Institut Giannina Gaslini, ainsi que de la personne de contact de l'hôpital pédiatrique du comité régional technique scientifique « Biomedicina rares maladies rares « et » malade sans diagnostic « :« environ 75 à 80% des maladies rares sont d'origine génétique et ont un faire ses débuts en âge pédiatrique. Un nœud central à résoudre reste leOdyssée diagnostique des famillesc'est-à-dire le temps d'attente pour se rendre à un diagnostictout d'abord parce qu'il n'est pas toujours clair quelles sont les enquêtes disponibles et dans quels centres de référence pour les réaliser. À l'échelle nationale, le situation c'est extrêmement variable – sans parler de Nethe – En termes d'accès aux tests, des méthodologies innovantes et de la vitesse dans la réponse. Dans le domaine pédiatrique, par rapport à l'âge adulte, la possibilité est plus élevée qu'un néonatologue ou un pédiatre intercepte une condition de maladie rares, cependant Ils peuvent passer des années avant de se lancer sur la bonne voietrouvez les bons spécialistes, faites les bonnes enquêtes. Souvent, il est détecté L'expérience des patients adultes atteints de maladies rares est plus complexeétant donné la difficulté de reconnaître ses signes tôt et d'identifier les centres de référence associés ».

Révolution technologique dans le séquençage de l'ADN

Mais il y a de bonnes nouvelles: aujourd'hui, grâce aux nouveaux outils d'analyse génétique, je Les temps de diagnostic sont réduits.
« Quand j'ai commencé à travailler – rappelle le généticien – Il n'y avait que deux tests simples Disponible pour les médecins et de nombreux patients avaient un diagnostic de «clinique» ainsi appelé, basé sur l'observation et les symptômes. Maintenant, le scénario a changé et le potentiel de diagnostic a augmenté grâce au révolution technologique s'est produit vers la fin des années 2000, qui a permis de séniation L'ADN d'une personne avec une nouvelle méthodologiequi s'appelle « séquençage de Next Génération «  c'est-à-dire «Nouvelle génération« . Ces méthodologies de diagnostic génétique génèrent des données qui, cependant, doivent être interprétées avec attention et prudence; Par exemple, il y en a des Lettres de notre ADN différentes d'une personne à une autreet ce n'est pas toujours facile comprendre quelles différences sont la cause d'une maladie ou qui font partie d'une variabilité individuelle. Par conséquent, ils ont besoin compétences De plus en plus de techniques, pour éviter les risques liés à de mauvaises interprétations des variations génétiques, donc des diagnostics incorrects. La génétique est devenue de plus en plus pertinente pour un nombre croissant de patients, il est donc inévitable que les tests génétiques soient accessibles à d'autres spécialistes et qu'ils peuvent faire partie de leur pratique clinique, mais doivent améliorer le entraînement».

La découverte de nouveaux gènes

Et la collaboration entre les centres d'experts en maladies rares est importante.
«Personne ne pouvait venir seul pour découvrir des informations qui concernent des entités aussi rares – les notes de l'expert -. Pour les maladies rares, La collaboration entre les centres est maintenant devenu le Prémisse fondamentale pour découvrir certaines conditions et maladies des gènes. En 2000 ils étaient Moins de 1 500 conditions cliniques pour lequel c'était connu la cause de la maladie rare, Maintenant Je suis environ 7 500. De la même manière, en 2000 Nous savions Moins d'un millier de gènes qui provoquent la maladie, Nous connaissons actuellement 4 500. La différence est générée par le fait que Le même gène de la maladie peut provoquer des peintures cliniques différentes».

Collaboration entre les chercheurs et les centres

«Aujourd'hui il y a Plateformes de collaboration au niveau international dans lequel des chercheurs du monde entier peuvent signaler la présence chez un patient d'une variante d'un certain gène et, dans un autre pays, d'autres chercheurs trouvent le même gène changé chez un autre patient permettant de conclure pour un corrélation entre le défaut génétique et la maladie – dit le Dr Favelli -. La collaboration est Aussi fondamental pour prendre en charge delle personne atteinte de maladie raredonc pour établir quels vérifications de contrôle doivent être effectuées, à quelle heure, quelle évolution clinique s'attendre. Len, les réseaux de référence européens, sont un exemple emblématiquesans surprise, les centres qui adhèrent sont définis comme des centres d'excellence ».

Investigations ultroalpide: entraîne 10 à 15 jours

« Un autre résultat important – continue le Dr Del Gaslini – est la possibilité d'en faire Investigations génétiques ultroalpidedans le cas des enfants dans des conditions cliniques critiques, aiguë, pour laquelle une condition génétique est suspectée qui pourrait bénéficier d'un traitement; Il est possible dans certains hôpitaux comme le nôtre, grâce au collaboration entre les ateliers génétiques et diagnostiques. Un exemple? Ces examens ultra-réparants peuvent être effectués pour certains Maladies métaboliques rares ou Formes rares d'épilepsie très précoce: Dans ces sous-groupes de patients, vous avez la possibilité d'accéder à un test génétique quiau lieu de suivre le chemin traditionnel, suit un chemin ultroalpide. Et nous pouvons avoir Diagnostic dans 10 à 15 joursun résultat inimaginable jusqu'à il y a quelques années. Aujourd'hui diagnostic génétique permet dans certains cas – malheureusement encore quelques-uns – intervenir au niveau pharmacologiqueavec le Alimentation en cas de maladies métaboliques raresDe Prévention des complications; Dans tous les cas, il vous permet d'expliquer aux parents s'il y a une probabilité que la même condition puisse se reproduire dans la famille, ou quelles enquêtes peuvent être menées; Et puis, ce sentiment d'appartenance à une communauté qui fait que les gens se sentent moins le soleil est renforcé, vous permet de vous référer à une association et de confronter d'autres parents qui ont eu une expérience similaire « .

Plus seul mais faisant partie d'une communauté

Toujours aujourd'hui, cependant, il y a malade qui n'a pas reçu de diagnostic.
« En l'absence de cette étiquette étiologique qui définit la maladie, un L'enfant atteint de maladies rares peut également être repris en fonction de ses besoins Même si on ne sait pas quelle est la cause génétique exacte ou la mauvaise lettre de l'ADN – souligne le Dr Favanelli -. Afin de répondre aux besoins de santé et sociaux de chaque patient, il est nécessaire de ne rien prendre pour acquis, mais Demandez directement aux malades et aux membres de la famille de ce dont ils ont besoin. D'où l'importance de Ligne d'assistance et du Comparaison avec les patients et leurs familles. Dans ce contexte, la conférence s'est organisée à Gênes par l'hôpital Gaslini, qui représente Une opportunité de partager des informations avec les professionnels de la santé, les patients, les familles et leurs associations, En plus de faire en sorte que les gens ne se sentent plus seuls mais faisaient partie d'une communauté».