Une maladie rare pour laquelle l'AIFA vient d'approuver le remboursement d'Alfa Alfa Alfa également pour les patients pédiatriques: thérapie sous-cutanée à domicile
Est un Maladie rare héréditaire osseuse qui affecte les personnes de tous âges, c'est lehypofosphitasie (HPP). En Europe, la prévalence est d'environ 1 personne sur 300 000.
Le nombre global est difficile à déterminer car, en particulier sous les formes de l'âge adulte, ils se présentent avec une grande variabilité. C'est progressif et il en est un Manque d'activité de la phosphatase alcaline. L'enzyme impliquée dans le développement d'os, du système musculaire et nerveux.
Récemment, l'AIFA, l'Agence italienne de la drogue, a approuvé le Remboursement d'Alfa asfotase alfa Aussi pour je Patients pédiatriquesI, une thérapie enzymatique chronique de remplacement avec administration sous-cutanée à domicile.
Signes et symptômes
L'absence de phosphatase alcaline peut provoquer anomalies squelettiques Et non, y compris la douleur, la fatigue, la faiblesse musculaire, la déformation et la fragilité des os longs et du rythme anormal. Les manifestations peuvent être nombreuses à différents âges et souvent la maladie n'est pas diagnostiquée dans le temps ou se déroule incorrectement.
Tout cela a fortement affecte la qualité de vie des gens, en particulier des enfants et des adolescents qui ne peuvent pas suivre leurs compagnons dans les activités quotidiennes et sportives: « L'ipofosphatasie est une maladie subtile qui a un impact grave sur la vie des gens. Il se caractérise par la réduction des phosphatases alcalines non spécifiques, causées par des mutations du gène qui permet la synthèse de cette protéine présente dans l'os et conduisant à un déficit de minéralisation osseuse qui, sous les formes les plus graves, peut entraîner des dommages progressifs à plusieurs organes vitaux – explique le professeur Maria Luisa BrandiPrésident de la Fondation Firmo (Italian Bone Diseases Research Foundation) -. Il peut se manifester à l'époque Prenatal et naissance sous les formes les plus graves, ou au cours des six premiers mois de la vie. Cependant, il peut également se produire plus tard et ne pas être reconnu et diagnostiqué de manière appropriée. En fait, il existe de nombreuses variantes et chaque patient développe la maladie sous une forme différente, même dans un cadre commun qui voit, par exemple, Fractures atraumatiques d'os longs tels que le fémur et même les pieds, une dentition anormale et une douleur. D'autres symptômes sont difficultés motricesinsomnie, anxiété, dépression et troubles respiratoiresceux-ci comme un risque non spécifique étant échangé contre d'autres problèmes, provoquant un retard de diagnostic significatif, en particulier chez les adultes ».
Et précisément pour la variabilité des symptômes, l'information et la formation des médecins généralistes et des spécialistes, tels que les dentistes, sont fondamentaux.
Bébés et enfants
Une hypofosphatasie peut se produire avec différents signes et symptômes dans les différents âges de la vie en particulier chez les enfants.
Les formes prénatales et néonatales sont ultra-rangs et se présentent avec Fractures spontanées déjà dans l'utérus dans le premier castandis que ces derniers sont généralement caractérisés au niveau du cage thoracique avec une insuffisance respiratoire conséquente. Les enfants plus âgés grandissent généralement, présents déformation des osperte précoce, dans les 5 ans, des dents à feuilles caduques, les dents du lait. De plus, un délai de diagnostic d'environ 10 ans ou non-diagnostic peut également se produire. Les parents savent que tout n'est pas normal et a déjà signalé le problème, mais il n'est pas toujours reçu.
« L'hypofosphatasie chez l'enfant est une maladie avec des répercussions pertinentes pour l'ensemble de l'unité familiale – explique le Dr Marco PiteaDepartment of Pediatrics Irccs Hospital S. Raffaele -. Sans traitement, les familles déjà au cours des premières années de la vie peuvent faire face à des problèmes liés au développement, à la croissance harmonique et à la mobilité. Dans le nouveau-né, les symptômes peuvent être même sérieux avec un risque de mortalité et une morbidité élevée. Des complications graves telles que des déformations osseuses marquées peuvent survenir chez l'enfant, un retard dans les étapes du développement moteur et un risque accru de craniostensose avec des conséquences neurologiques possibles. Aujourd'hui, le remboursement d'Asfotase Alfa est un pas en avant important pour les patients et leurs familles et nous donne aux médecins la possibilité d'offrir un traitement efficace et sûr et l'administration simple à une population de patients plus large ».
Patients et familles
Avec le projet Arco, Alexion Rare maladie S'engage à améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladies rares également avec une série de services « majeurs », tels que Livraison à domicile du médicament, L'administration par une infirmière professionnelle formée conformément aux procédures convenues directement avec le médecin spécialiste, l'assistance psychologique et la physiothérapie.
« Tous les patients atteints d'hypofosphatasie étaient des enfants malades, qui devaient surmonter les moments difficiles et les douleurs physiques pendant la période de croissance – explique-t-il Luisa NicoPrésident de l'API, Association of Hypophosphadesia patients -. Aujourd'hui, c'est un moment décisif car il y a un avenir pour nous grâce à la disponibilité Pour la première fois, une thérapie approuvée et remboursée. L'hypofosphatasie est une maladie ayant un impact dévastateur sur la qualité de vie et notre engagement sera encore plus grand pour augmenter les connaissances de cette pathologie rare et pour obtenir un diagnostic précoce et plus opportun maintenant que nous avons un traitement efficace disponible « .
