Agostino, 14 ans et syndrome de charge, maman: « Mon fils n'est pas sa maladie »

Agostino est né avec le Syndrome des chargesune maladie génétique rare et extrêmement complexe, qui provoque cécité, surdité, retard psychomoteur et une série de anomalies difficile à résumer. Agostino, cependant, Ce n'est pas sa maladiemais un magnifique enfant qui, jour après jour, travaille avec l'aide de sa famille et de la League of the Golden Film pour améliorer toutes ses compétences.

Problèmes de naissance

« Nous avons découverte La maladie d'Agostino seule Après la naissance»Dit Maman Samuela. «Pendant la grossesse, l'échographie morphologique n'a signalé que la présence de kystes dans le poumon droit, qui à la fin des neuf mois semblait se réabsorber. La situation était assez sereine. Cependant, deux pédiatres étaient toujours présents à la naissance parce que certains problèmes respiratoires étaient craints ».
Que s'est-il passé à la naissance? « Agostino n'a pas respiré Et il a été transféré à l'hôpital pédiatrique régional de toute urgence. J'ai pu le voir seulement après 3 jours ».
Ainsi commence la route en montée de cet enfant, qui aura 14 ans en mai. A réussi Les 8 premiers mois de sa vie à l'hôpitalpresque tout le temps entre la réanimation et le sous-intensité.
«À ce moment-là, je n'ai réussi à voir mon chiot blessé. Lorsque nous l'avons conduit au Lega del Filo d'Oro, il n'était même pas assis; Nous ne savions pas combien il avait entendu ni combien il a vu»La mère continue.

Réhabilitation et parcours d'insertion scolaire

Comment est-il présent par le Lega del Filo d'Oro? «Tout d'abord, la fondation ne prend pas seulement l'enfant, mais toute la famille – explique Samuela -. Quand nous sommes arrivés, nous étions désorienté Et un peu effrayémais nous avons été accueillis avec un sourire et une familiarité ».
Agostino est engagé dans un Cours de réadaptation qui, aujourd'hui, comprend musicothérapieorthophonie, physiothérapie et piscine. «Ensuite, nous avons le Les éducateurs à la maison pendant 4 heures par semaine Et il est également suivi à l'école: assister à un institut public mais les spécialistes du Lega del Filo d'Oro ont créé un Projet d'autonomisation Pour lui. Les mêmes enseignants de soutien toujours, lorsqu'ils ont un problème, contactez l'équipe d'Agostino, qui donne les informations nécessaires pour mieux gérer les situations ».

Les réalisations

Agostino, comme tous ceux qui ont un syndrome de charge, ont devant eux Un chemin long et fatigantmais en ces années, ils ont été Beaucoup de conquêtesbeaucoup inattendu et les satisfactions. Communique avec la langue des signesrepose sur les images des objets de tous les jours, mais aussi des lieux et des gens; Il a appris, indiquant, d'exprimer ses besoins. Quelle a été la première conquête qui a apporté un peu d'espoir? «Lors du premier traitement intensif du Lega del Filo d'Oro, ils l'ont fait jouer en le mettant dans un panier de balles et nous avons découvert qu'Augustin est Un enfant comme les autres. Cela peut sembler trivial pour ceux qui ont des enfants en bonne santémais nous étions initialement concentrés uniquement sur la pathologie »explique Samuela. « Ce fut une étape fondamentale, un nouveau point de vue qu'en huit mois, nous n'avions jamais observé. » Aujourd'hui promenamême s'il a commencé très tard, environ 6 ans, aime les câlins Et être avec d'autres enfants. « Jusqu'à 6/7 ans, il était très difficile d'avoir des contacts avec lui, il a plutôt complètement changé. »
Qu'attendez-vous pour l'avenir de votre bébé? «Je vis un jour à la fois; Je sais que cela a très bien suivi et donc je ne me pose pas la question sur ce qui va se passer demain. Aujourd'hui, nous faisons cela et demain, nous espérons faire autre chose ».

La méthode: la personne ayant ses besoins au centre

La Fondation Lega del Filo d'Oro est présente dans 11 régions et suit plus de 1250 utilisateurs de toute l'Italie. Rencontre les gens avec un quotidien maladie rare – ainsi défini lorsqu'il affecte moins de 5 individus tous les 10 mille – car certaines de ces pathologies sont les Cause principale de la surdité et de la multidisibilité psychosensoriellestout comme le syndrome de Charge, Norrie, Usher, Goldenhar et la mutation du gène SCN8A et ALG3.
En 2024, le Foundation Diagnostic Center a suivi 107 utilisateurs, fournissant 40 évaluations psychodiagnostiques et 67 interventions précoces, et près de la moitié (41%) avaient une maladie rare (10% par rapport à 2010).
« Accès aux données à notre centre de diagnostic met en évidence chaque année comment les maladies rares représentent l'une des principales causes de la surdité psychosensorielle et de la multidisibilité Patrizia Ceccarani, secrétaire du comité technique et éthique de la Fondation Lega del Filo d'Oro. C'est conditions complexesqui posent des défis importants à la fois pour ceux qui sont touchés à la fois pour les familles, souvent obligés de faire face à l'incertitude du diagnostic et à l'absence de soins décisifs. Dans ces cas, le Chemin de formation en réadaptation devient fondamental pour garantir la réalisation du plus grand niveau d'autonomie possible et le développement du projet de vie. En fait, la méthode adoptée par le Lega del Filo d'Oro est basée sur une approche spécifique qui place la personne ayant ses besoins au centre, par le biais de programmes personnalisés de la réhabilitation éducative, pour fournir la meilleure réponse à leurs besoins individuels « .
La fondation traite également du familles qui, en plus d'avoir un soutien psychologique Et participez à la voie de la réhabilitation, ils peuvent se rencontrer et se soutenir, car ils sont si importants, impliquent tout le monde, les parents et les frères.