Premier cas de thérapie orale administrée à la mère pendant la grossesse qui a bloqué le développement de la forme la plus grave de musclérophie spinale
Première fille souffrant de SMA traité avec un médicament dans l'utérus avant même d'être né. Aujourd'hui, il a deux ans et demi et ne montre aucun signe de la rare maladie génétique, atrophie musculaire spinale, qui a été diagnostiquée.
Parents et étudier
Les résultats de l'application expérimentale de ce remède (généralement utilisés sur les bébés) ont été illustrés et qui viennent d'être publiés en tant qu'étude sur le New England Journal of Medicine.
Mère et sa fille ont été traitées au Hôpital de recherche pour enfants St. Jude par Memphis, Tennessee. Les médecins « ont accueilli » la prière des parents, qui avait déjà perdu un enfant de 16 mois en cas de SMA.
Sma
Atrophie musculaire vertébrale ou SMA, de l'acronyme anglais Atrophie musculaire spinaleest toujours la principale cause génétique du décès dans l'enfance dans le monde. Cette maladie neuromusculaire rare « Attaque » MOTENURONSC'est-à-dire que les cellules nerveuses de la moelle épinière responsables de l'envoi des impulsions du système nerveux central aux muscles et peuvent progressivement compromettre la capacité de marcher et, dans les cas les plus graves, d'avaler et de respirer.
La forme la plus sévère et la plus fréquente (60% des cas) est le SMA de type 1: les bébés sont sans les deux copies du gène Smn1 Et ils n'ont qu'un ou deux exemplaires d'un gène voisin, Smn2qui compense partiellement la carence. Par conséquent, le corps ne produit pas de protéines assez nécessaires pour garder les motoneurones dans la moelle épinière et le tronc cérébral.
La protéine automobile est la plus nécessaire au troisième quart du développement fœtal et dans les trois premiers mois de la vie après la naissance. La gravité des symptômes est donc étroitement liée à moment de l'intervention.
Le médicament utilisé
Au cours des dix dernières années, le Food and Drug Administration (FDA) US APPROUVE Trois drogues Pour le traitement du musclérophie spinale chez les bébés. Le médicament oral utilisé dans cette étude, appelée Risqueuragit en changeant l'expression du gène Smn2 de sorte qu'il produit plusieurs protéines SMN.
Habituellement, le médicament est administré après la naissance, mais Jusqu'à la moitié des nourrissons avec SMA de type 1 sont nés avec des maux qui s'est développé dans l'utérus.
Aucun signe après la naissance
De là, l'idée, qui est venue aux parents pour essayer le médicament avant la naissance: les parents sont tous deux porteurs de variantes génétiques SMA et de tests génétiques effectués par amniocentèse avaient confirmé la probabilité presque certaines naissances du nouveau-né avec SMA-1.
Les médecins ont donc administré le médicament à la mère au cours des six dernières semaines de grossesse. Après la naissance, certaines anomalies ont été diagnostiquées avec la fille Avant Exposition à la médecine.
Mais plus tard, la fille n'a plus montré de signe de la maladie Et ça grandit comme tout autre enfant. Il a maintenant presque trois ans. Il a commencé à prendre le médicament directement à une semaine de vie.
En Italie le même médicament
En Italie, ils sont nés chaque année 40-50 enfants Avec atrophie musculaire spinale. Grâce à la progression de la médecine, les familles ont désormais un espoir supplémentaire, tant que les thérapies sont administrées très tôt.
À ce jour, également en Italie, ils ont été approuvés Trois thérapies spécifiques Pour cette maladie: l'antisthéno oligonucléotide nusinersenle médicament oral qu'il a été écrit, Risqueuret thérapie génique Onasemogène abéparvovecconçu pour fournir au corps une version saine du gène Smn1.
Fondamental, étant donné que la rapidité des soins sauve la vie aux enfants, l'extension du dépistage néonatal qui n'est pas encore le droit de tous les bébés car son application est toujours discontinue et dépend toujours des régions individuelles.
