Quand les patients thalassémiques pourront-ils dire adieu aux transfusions ?

J’ai 45 ans et je souffre de thalassémie depuis mon enfance, je suis donc régulièrement transfusé, avec les contrôles associés. Je suis ensuite les autres thérapies pour réduire l’excès de fer qui provient des transfusions continues. Je sais qu’il existe de nouvelles thérapies testées qui pourraient changer la vie des personnes atteintes de cette maladie, mais je demande : la thérapie génique est-elle également disponible en Italie ? Et pour quels types de patients ?

Répond Emanuele Angelucci, vice-président de la Société italienne d’hématologie et directeur de l’hématologie et du centre de transplantation de l’hôpital polyclinique San Martino de Gênes.

En Italie, l’un des pays européens les plus touchés, on dénombre environ 6 000 à 7 000 patients atteints de bêta-thalassémie sévère (et donc dépendants des transfusions), auxquels s’ajoutent à peu près le même nombre avec une maladie moins sévère, qu’ils doivent subir des thérapies moins exigeantes (c’est-à-dire des transfusions étalées dans le temps), qui n’empêchent pas une vie presque normale. La forme la plus grave survient avant l’âge de deux ans, tandis que la forme intermédiaire apparaît plus tard.

Symptômes et causes

L’ictère, la mauvaise croissance de l’enfant, les pleurs inexpliqués, la pâleur, l’hypertrophie de la rate sont les symptômes les plus typiques de la maladie qu’il ne faut pas négliger car il est important de commencer le traitement immédiatement. A la base de la thalassémie (appelée aussi anémie méditerranéenne car historiquement elle est davantage diagnostiquée dans les pays riverains de la Méditerranée), maladie génétique et héréditaire, se trouve un défaut de production d’hémoglobine : c’est-à-dire, en pratique, les cellules souches de la moelle sont « endommagés » et ne produisent pas une quantité adéquate de globules rouges avec une qualité et une quantité normales d’hémoglobine. C’est ce qui oblige les patients à des transfusions sanguines continues qui doivent être effectuées à l’hôpital environ tous les 20 jours à vie et dont « l’effet secondaire » est cette accumulation de fer qui doit être éliminée avec des thérapies spéciales, appelées chélateurs du fer, car sinon il s’accumule dans les organes et provoque des lésions graves (telles qu’une insuffisance cardiaque ou une cirrhose du foie).

Thérapie génique et édition de gènes

Avec la thérapie génique, cependant, la vie des patients pourrait changer : une étude internationale, présentée au récent congrès de la Société italienne d’hématologie par Franco Locatelli, président du Conseil supérieur de la santé et directeur de l’hématologie et de l’oncologie de l’hôpital Bambin Gesù à Rome, a montré que l’indépendance vis-à-vis des besoins transfusionnels était atteinte chez 35 des 44 patients recevant une thérapie génique. Cependant, ces produits sont extrêmement chers et, en l’absence d’accord économique entre le laboratoire pharmaceutique et les autorités réglementaires européennes, il n’est actuellement pas possible d’y avoir accès en Europe. Mais en plus de cette thérapie génique (appelée « insertion ou addition de gène », car le gène manquant ou non fonctionnel est inséré dans les cellules souches), il existe une autre méthode maintenant à un stade avancé d’expérimentation qui est celle appelée « gène édition ». Cette dernière technique supprime le gène qui supprime la production d’hémoglobine fœtale dès les premiers mois de la vie du nouveau-né et permet aux cellules de continuer à la produire. Et de cette façon, les patients peuvent atteindre le même objectif, qui est l’indépendance des transfusions continues à vie. Les protocoles expérimentaux d' »édition de gènes » sont également disponibles en Italie à l’hôpital Bambin Gesù de Rome et les inscriptions sont ouvertes, chez les patients à partir de 12 ans (mais une extension à partir de 5 ans est envisagée d’ici quelques mois), tant pour la transfusion -thalassémie dépendante et pour le syndrome drépanocytaire.