Comprendre immédiatement si un enfant atteint d’une pathologie génétique rare est indispensable pour débuter un traitement (le cas échéant) et améliorer ses conditions de vie.
Il n’est pas toujours facile de diagnostiquer une maladie génétique rare chez les nouveau-nés, mais une thérapie précoce adaptée pourrait améliorer leur vie. Aujourd’hui, cinq personnes sur 10 000 souffrent de maladies rares, et au moins un quart d’entre elles doivent attendre des années avant de pouvoir recevoir le nom (et un remède, le cas échéant) de la maladie qui les a affectées. Une situation qui rend leur existence encore plus compliquée et qui devient plus évidente lorsque les patients sont des enfants.
Le projet
Le projet d’assistance sociale et sanitaire « Demain dans mes rêves », développé par la Fondation Just Italia, qui soutient (avec un don de 200 000 euros) la recherche de la FMRI – Fédération des maladies rares infantiles qui coordonne les associations de la région, est dédié aux jeunes malades du siège, à l’hôpital pour enfants Regina Margherita de Turin. L’objectif est de diagnostiquer les pathologies rares de nombreux enfants à partir d’une investigation génétique de dernière génération (NGS « Next Generation Sequencing »). Cependant, les investigations ADN sont coûteuses, pas toujours couvertes par le National Health Service et donc inaccessibles pour la plupart des familles.
Itinéraires dédiés
Grâce à cette initiative, 60 enfants atteints de pathologies rares, signalés par FMRI, seront inclus dans des parcours diagnostiques et thérapeutiques dédiés dans différents hôpitaux. Les jeunes patients seront pris en charge par des équipes pluridisciplinaires qui, à partir du diagnostic, suivront ensuite les enfants et leurs familles pendant deux ans. Tout le monde peut contribuer au projet en achetant un produit de beauté spécial solidarité via une vente caritative, une partie des bénéfices sera reversée au projet.
