Vincenzo Maglia souffre du syndrome de Narp (neuropathie de l’ataxie pigmentaire de la rétinite), une maladie rare due à une mutation de l’ADN mitochondrial du côté maternel
Vincenzo Maglia est fort. Comme le dit Sasi, surnom de Salvatrice, sa cousine, « il est attaché à la vie ». Vrai Napolitain, il aime la pizza margherita, Vincent. Et des spaghettis au poulpe, le café et le cornet de glace, toujours avec du café, pris à Mergellina strictement à cinq heures chaque après-midi. Vincenzo aime la mer et le canotage. Les traversées de Pozzuoli à la Sardaigne manquent. L’écume blanche des vagues, le sel sur la peau, cette ligne bleue à l’horizon. Il l’a vue en premier. Un peu flou mais il pouvait le voir. Maintenant plus. Il l’a enlevé, lentement, L
à Syndrome de Narp, acronyme de neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaireune maladie rare due à une mutation de l’ADN mitochondrial dans la lignée maternelle.
Les premiers symptômes
Né en 1984, « quand il avait sept ans, on s’est rendu compte que ré
il ne pouvait pas voir la nuit et avait un schéma ataxique» dit le père Saverio. L’ataxie (l’explication des causes) est une condition pour laquelle le contrôle musculaire lors des mouvements volontaires est altéré comme marcher ou saisir des objets. « Nous avons fait des examens médicaux : de IRM un très léger est sorti la
poplasie de la partie inférieure du cervelet (voici les formes les plus fréquentes) et dès le fond d’oeil la découverte que le rétinite pigmentaire (quels sont les tests pour le diagnostiquer) Pour ce dernier il n’y avait pas de remède : il serait devenu aveugle ». Un jeune ami neurologue conseille à son père de voler avec Vincenzo à Rochester, Minnesota. À la clinique Mayo, où ils ont étudié les maladies rares. « J’ai agi et fin novembre 1992 nous sommes allés aux États-Unis où Vincenzo a subi des visites spécialisées. Dans cette même période Antonella, ma femme, avait aussi des problèmes de vue. Les médecins en Italie lui avaient dit que c’était dû à la gestose fulminante qu’elle avait eue pendant la grossesse : en fait, entre-temps notre deuxième fille, Angela, est née. Depuis que nous y étions, je lui ai conseillé de se faire examiner et nous avons découvert qu’Antonella aussi il avait une rétinite pigmentaire».
Diagnostic américain
De retour en Italie après un mois, ils reçoivent le diagnostic : Syndrome de Narp. « C’était le troisième cas aux États-Unis, le premier en Italie. Ils nous ont expliqué que la pathologie était transmise par l’héritage mitochondrial, présent dans l’ADN de la mère, et donc ils nous ont conseillé de ne plus avoir d’enfants car ils naissaient tous malades. Le diagnostic a montré que la mutation de Vincenzo était très élevée, donc il n’aurait pas atteint la deuxième décennie de la vie ». Mais Vincenzo est un dur, « attaché à la vie » en effet. Jusqu’à l’âge de vingt ans, il passa assez calmement, comme le raconte Saverio : « Il voyait un peu, il marchait assez. À l’école, il avait d’excellents professeurs de soutien et il était la mascotte».
Les problèmes se sont aggravés
Aujourd’hui, à trente-sept ans, Vincenzo ne lâche rien. Les problèmes se sont aggravés, c’est vrai : maintenant il ne voit plus, a du mal à parler et ne bouge plus. «Les problèmes augmentent et nous augmentons le soutien: c’est nous qui nous adaptons à la maladie tant que notre vie continue et qu’il est heureux», explique le père Saverio. A leurs côtéspuisqu’ils sont revenus des États-Unis, ils ont aussi l’association Mitocon (quelle aide apporte-t-elle aux patients et aux proches) « Elle nous a toujours soutenu, elle a cartographié les maladies mitochondriales et en Europe elle est devenue une référence. Mitocon est là quand on a besoin d’un conseil, d’un avis d’expert, d’un rappel là où la bureaucratie fait obstacle », raconte le père. Oui, les obstacles. C’est un sauteur, Vincenzo. «C’est comme s’il nous donnait la force d’avancer et de surmonter n’importe quel obstacle» murmure maman Antonella avec admiration. L’avenir de Vincent ? « Il n’y a pas besoin d’y penser. Maintenant il est heureux, il se réveille et s’endort en souriant», raconte le père Saverio. Et chaque jour plus, c’est comme un cadeau.
