Les cellules transportant l’oxygène deviennent inélastiques, prennent une forme caractéristique et ont tendance à « s’empiler » dans des vaisseaux plus petits, ralentissant le flux sanguin
La drépanocytose traverse les frontières et, bien que en Italie c’est une maladie rare et autrefois endémique en Sicile et en Calabre, les cas se multiplient par rapport aux nouveaux flux migratoires. En effet, bon nombre des personnes touchées viennent de pays où cette maladie génétique est encore répandue, comme l’Afrique subsaharienne, certaines régions du Moyen-Orient et l’Inde, l’Albanie. Dans ces régions, la drépanocytose a en effet trouvé un terreau fertile pour s’implanter car la présence du gène muté s’est révélée avantageuse, conférant un certain degré de protection contre le paludisme.
A quoi est-ce dû ?
«La drépanocytose ou drépanocytose est une maladie congénitale qui implique une altération qualitative de l’hémoglobine – explique Gianluca Forni, directeur du Centre de microcitémie, anémies congénitales et dysmétabolisme du fer de l’hôpital Galliera de Gênes et président de la Société italienne de thalassémie et hémoglobinopathies (SITE) -. La substitution d’un seul « bloc de construction » (un seul acide aminé) dans une partie (chaîne bêta) de cette protéine globulaire donne naissance à ce que l’on appelle hémoglobine S(HbS). Celle-ci est insoluble et a tendance à former des agrégatsnotamment lorsque la concentration en oxygène descend en dessous d’un certain seuil, ce qui fait perdre son élasticité à l’ensemble du globule rouge, en supposant que forme de faucille caractéristique qui donne son nom à la maladie.
Que signifie ce changement de forme ?
« Dans des conditions de concentration réduite en oxygène, les globules rouges qui ont pris la forme d’une faucille ils ont tendance à s’empiler, risquant de bloquer les petits pots. Ces vaso-occlusions déclenchent crises douloureuses, notamment dans les zones où la présence d’oxygène est moindre, par exemple les membres. Les crises vaso-occlusives sont dépendantes du temps et peuvent également affecter d’autres organes avec le risque de manifestations aiguës graves comme les syndromes pulmonaires aigus ou les accidents vasculaires cérébraux. Pour tenter d’éviter cette évolution, doit être rapidement reconnu et traité dans la première demi-heure de l’arrivée au triage du service des urgences. Aussi anémie falciforme détermine un état inflammatoire chronique qui à long terme peut avoir des répercussions sur d’autres organes comme le foie en cas de cirrhose ou le rein en cas d’insuffisance rénale. Ceux qui en souffrent, en plus de présenter une anémie, ont aussi une plus grande susceptibilité aux infections liées au dysfonctionnement de la rate ».
Comment peut-il être guéri?
« Le traitement vise avant tout à prévenir les infections à vaccins et, dans les premières années de la vie, avec prophylaxie antibiotiqueainsi que pour prévenir ou en tout cas traiter rapidement les crises vaso-occlusives. Le médicament utilisé à des fins préventives est lehydroxyurée, qui, entre autres actions, augmente la concentration d’hémoglobine fœtale au détriment de celle altérée, mais ne donne pas une couverture absolue. Un nouveau médicament a récemment été approuvé en Europe, l’anticorps monoclonal crizanlizumab, qui agit en inhibant les processus d’adhésion multicellulaire, contrecarrant ainsi l’inflammation chronique et réduisant les crises vaso-occlusives. Dans les formes les plus graves, on peut également avoir recours à des cycles de transfusion ou d’échanges érythrocytaires qui prélèvent le sang du patient et le remplacent par du sang sain. A ce jour, la seule approche potentiellement curative de la drépanocytose est la greffe de moelle osseuse avec de bons résultats chez un donneur compatible.
Peut-il être diagnostiqué chez les nouveau-nés?
En Italie un programme de dépistage néonatal n’est pas actif actuellement pour la drépanocytose et autres hémoglobinopathies. Cependant, la thalassémie étant très fréquente, la dosage des fractions d’hémoglobine dans la période de préconception ou au premier trimestre de la grossesse. « Grâce à cet examen il est possible de vérifier la présence de thalassémie, mais aussi de la drépanocytose moins fréquente, puis proposer éventuellement un examen ciblé sur l’enfant si la mère et le père sont porteurs d’hémoglobine altérée (HbS) – explique Gian Luca Forni -. Cela permet également de vérifier que la femme n’est pas affectée et n’a jamais été diagnostiquéeétant donné que la grossesse chez une femme drépanocytaire est à haut risque ».
Campagne
Pour sensibiliser la population sur la drépanocytose, la thalassémie et l’importance du don de sang, bouée de sauvetage pour les personnes atteintes de ces pathologies, la campagne a vu le jour « Artistes du sang »promu par Novartis avec diverses associations et avec le parrainage de Site (Soc. Italiana Talassemia ed Emoglobinopatie) (www.instagram.com/blood.artists).
