Il y a plus de deux millions de personnes en Italie souffrant de pathologies rares, pour lesquelles il est souvent difficile d’arriver à un diagnostic et d’accéder aux traitements et aux exemptions. Parmi les nouveautés, rendre les médicaments disponibles une fois approuvés, sans attendre la mise à jour des formulaires pharmaceutiques
Garantir un accès uniforme au traitement dans tout le pays, définir des plans de traitement personnalisés entièrement pris en charge par le National Health Service (NHS), assurer la disponibilité rapide des médicaments orphelins et reconnaître une contribution financière pour l’éducation ou le placement professionnel des patients rares et de leurs soignants par l’intermédiaire d’un fonds ad hoc. Telles sont les principales innovations envisagées par le texte consolidé « Dispositions pour le traitement des maladies rares et pour le soutien à la recherche et à la production de médicaments orphelins », définitivement approuvé aujourd’hui en commission Sanit du Sénat.
Seize articles pour offrir de meilleurs parcours de soins aux personnes atteintes de pathologies rares, estimées à plus de deux millions en Italie dans le rapport Monitorare 2021. Tandis que celles interrogées par le Registre national des maladies rares, qui collecte les exonérations du coût du ticket sanitaire pour les pathologies rares , dépasser 500 mille. Parce que beaucoup de patients ne savent pas qu’ils ont droit à l’exemption, parce que toutes les Régions n’ont pas repris tous les codes d’exemption et, enfin, parce que toutes les maladies rares connues n’ont pas de code d’exemption.
Mise à jour
La loi établit donc la mise à jour de la liste des maladies rares exonérées de participation aux frais : actuellement 463 (dont 351 relatives à une pathologie spécifique et 112 à un groupe de pathologies). Ceux connus dans le monde sont environ huit mille. Le texte, a déclaré le sous-secrétaire du ministère de la Santé Pierpaolo Sileri, « marque enfin un cadre réglementaire de référence important, pour garantir l’équité des parcours de traitement des patients rares et un soutien adéquat à la recherche sur les maladies rares et les médicaments orphelins ». Une fois la loi faite, il faut maintenant l’appliquer. Par l’adoption des décrets d’application y afférents. Sur celles-ci, a précisé Sileri, « la Table technique sur le sujet des maladies rares, mise en place sous mon impulsion au ministère, qui a déjà identifié les priorités d’action et les propositions d’intervention possibles, sera également d’une aide ».
Diagnostic
L’une des plus grandes difficultés pour ces patients est d’obtenir un diagnostic approprié et rapide. Pour favoriser une prise en charge plus précoce et réduire les disparités de prise en charge sur le territoire, la loi récemment votée vise à coordonner, réorganiser et renforcer le réseau national des maladies rares (créé en 2001), qui regroupe les centres de diagnostic et de traitement identifiés par les Régions ( la liste disponible sur le site diseaserare.gov.it).
Assistance pharmaceutique
L’assistance pharmaceutique est également une priorité. Dès que l’Agence italienne des médicaments (Aifa) a approuvé le médicament, les Régions doivent mettre immédiatement la molécule à la disposition des patients, sans attendre la mise à jour des manuels thérapeutiques. Parmi les enjeux figure la mise en place d’un fonds de solidarité à partir de 2022 qui devra être alimenté par un million d’euros. Des ressources qui servent à faciliter l’inclusion et le maintien des personnes atteintes d’une maladie rare au travail, à protéger leur droit à fréquenter l’école (où le plan de traitement doit être activé) et à soutenir les membres de la famille qui les assistent. En plus du Centre National des Maladies Rares, né en 2008 au sein de l’Istituto Superiore di Sanit (ISS) avec une fonction de surveillance à travers le Registre, de prévention et de recherche, la création d’un Comité National dédié auquel participent tous les sujets concernés, des associations de patients aux sociétés savantes de médecins, des représentants des Régions à ceux du Ministère de la Santé, Iss, Aifa, Agenas (Agence Régionale des Services de Santé). Sa mission sera de définir les axes stratégiques des politiques nationales et régionales sur les maladies rares.
Crédit d’impôt
Une autre nouveauté concerne un crédit d’impôt de 65% des dépenses engagées pour la réalisation de projets de recherche, destiné aussi bien aux entités publiques que privées, et le renforcement du fonds pour l’usage des médicaments orphelins (c’est-à-dire ceux utilisés pour les maladies rares). Enfin, la promotion de la recherche et de l’information et le renouvellement du plan national tous les trois ans. Le premier a expiré en 2016 et devra être mis à jour dans les trois mois suivant l’entrée en vigueur de la loi. « Il a fallu plus de trois ans et demi pour obtenir cette victoire, mais aujourd’hui le texte consolidé sur les maladies rares est enfin une loi étatique, la première à définir organiquement les maladies rares, les droits des personnes concernées et le cadre organisationnel. En fait, auparavant, il n’y avait que des arrêtés ministériels », commente Ilaria Ciancaleoni, directrice de l’Observatoire des maladies rares. « Dans les six mois suivant la publication, et donc d’ici avril-juin, en tout cas avant l’été prochain, toutes les mesures nécessaires à la mise en œuvre de la loi devront être préparées et ce n’est que vers la fin de 2022 que nous pourrons commencer à voir le effets réels de cette loi. Ce sont les temps, et nous devrons les attendre, mais pas un jour de plus – conclut Ciancaleoni – cela a déjà pris trop de temps pour arriver ici ».
