Grâce à l’évolution de la recherche, notamment dans le domaine de la génétique, les perspectives thérapeutiques marquent des avancées importantes. On en parle dans l’encart gratuit en kiosque du jeudi 28 avec le Corriere della Sera

Nous publions en avant-première une partie d’un article dans le nouveau Corriere Salute. Vous pouvez lire le texte intégral sur la question en kiosque gratuitement le jeudi 28 avril ou en Pdf sur l’édition numérique du Corriere della Sera.


Les rares patients en Italie rempliraient un métro 175 kilomètres de long : ils sont environ deux millions, entre adultes et enfants, et les estimations selon les experts sont à la baisse. Un patient sur cinq a moins de 18 ans et 70 % sont diagnostiqués dans l’enfance. Prises individuellement, les quelque 8 000 pathologies rares recensées par l’Organisation mondiale de la santé (mais même ce nombre est très probablement inférieur à la réalité car il est difficile de collecter des données précises) touchent peu de personnes, mais prises ensemble, elles ont un impact énorme. Les personnes atteintes d’une maladie rare, qui a souvent une origine génétique et frappe dans la petite enfance, sont obligées de sacrifier une grande partie de leur temps et de leur énergie pour des visites, des examens, des bilans de santé – souligne Annalisa Scopinaro, présidente de la Fédération Uniamo-Italienne des maladies rares —. Beaucoup doivent également faire face à des handicaps de toutes sortes et au fardeau psychologique de leur condition. Les patients et leurs familles sont incapables de vivre pleinement leur vie, ratant de nombreux moments importants. Seuls quelques-uns peuvent donc compter sur des thérapies efficaces.

Analyser les besoins en soins de cette population hétérogène de personnes, qui souffrent souvent aussi de la solitude de ceux qui ne peuvent même pas compter sur leurs compagnons d’infortune et sur le grand soutien qui vient de traiter avec des personnes qui vivent la même condition, Uniamo a mené une enquête qui a également analysé les coûts économiques et sociaux de maladies rares en Italie. La première nécessité est de donner un nom et une explication aux maux dont souffre le malade. En plus d’être rarement rencontrées, ces maladies ont des symptômes et des manifestations qui varient également d’une personne à l’autre, ce qui les rend encore plus difficiles à détecter et à traiter. Ainsi, le délai moyen pour un diagnostic est de 4 ans, mais il peut aller jusqu’à 7. Avoir un diagnostic précoce est le point de départ – dit Scopinaro -. il est indispensable que le dépistage néonatal soit étendu à toutes les pathologies pour lesquelles il existe un remède (aujourd’hui en Italie il est pratiqué sur près de 50 pathologies et bien mieux que dans le reste de l’Europe, ndlr). Des investigations génétiques doivent être faites, sans perdre un temps précieux, car les cas où il existe un diagnostic suspect ou une cause évidente des symptômes ne peuvent être trouvés. Il y a encore trop de retards. La spécificité et le faible nombre de chaque maladie rare font également qu’il existe relativement peu de centres réellement spécialisés. Il faut donc veiller, si le centre de référence est éloigné du lieu de résidence du patient, à ce qu’une relation s’établisse avec l’hôpital proche du domicile, avec un échange constant d’informations et d’expertise (qui implique également le pédiatre et la médecine générale) dans afin de faciliter, autant que faire se peut, l’existence déjà difficile des patients rares et de leurs familles.

La recherche menée par Uniamo a mis en évidence que les familles doivent supporter les coûts liés à la pathologie, directement ou indirectement, pouvant même atteindre 1 500 euros par mois pour les visites, tests, médicaments ou autres aides médicales. A cela s’ajoutent les patients qui doivent réduire ou interrompre leur activité professionnelle (57% des personnes interrogées dans l’enquête) et les soignants qui sont contraints de limiter ou d’arrêter de travailler (72%) pour répondre aux besoins sanitaires ou sociaux du patient. Bref, ces familles dépensent plus et gagnent moins (il y a une baisse des revenus dans plus de 54% des maisons) et cela entraîne un appauvrissement et une difficulté documentée à joindre les deux bouts (pour près de 40% des personnes interrogées).

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