Amyotrophie spinale (Sma), feu vert de l'Aifa pour étendre le remboursement de la thérapie génique SMA
L'Agence italienne des médicaments a approuvé l'extension du remboursement de la première thérapie génique pour la SMA,…
L'hémophilie : qu'est-ce que c'est, comment elle se transmet, symptômes (et signes chez les enfants), traitements. A quoi sert le registre de pathologie ?
En Italie, il y a près de 10 000 patients atteints de maladies hémorragiques méc-congénitales, dont environ…
Maladies neuromusculaires : discussion avec des experts sur les symptômes, le diagnostic, les nouvelles thérapies, la rééducation
4 millions d'Italiens touchés. Les maladies neuromusculaires sont nombreuses et différentes les unes des autres, également par…
Maladies rares, 40% des personnes atteintes de SMA et de maladies neuromusculaires font du sport (avec des bénéfices également pour l'estime de soi)
À l'occasion de la Journée internationale du sport, les résultats de l'enquête «Ada Informa» auprès d'un échantillon…
L'angio-œdème héréditaire, qu'est-ce que c'est ? La maladie qui touche les enfants et qui est confondue avec les allergies
L'angio-œdème héréditaire se caractérise par un gonflement récurrent apparaissant dans l'enfance et par des crises plus graves…
Malformations ano-rectales (et pas seulement) : l'histoire clinique « voyage » avec les patients, même à l'étranger
Pour les personnes souffrant de MAR (et en général de maladies rares peu connues), il est nécessaire…
Syndrome « d'activation des macrophages » : existe-t-il des traitements efficaces pour cette pathologie rare ?
De l'hôpital de Legnano, l'un des premiers rapports sur l'utilisation de l'emapalumab, un anticorps monoclonal anti-interféron gamma,…
Nouvelles perspectives pour la neurofibromatose 1
Une maladie génétique qui touche environ un million et demi de personnes dans le monde et en…
Mastocytose systémique : qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, nouvelles perspectives de traitement
On estime qu'environ 5 000 personnes en souffrent en Italie, dont 10 % présentent des formes avancées….
Maladies rares : diagnostic, symptômes, traitements, qui contacter. Les besoins des patients (et la loi non appliquée)
Imaginez en avoir un maladie rare dont souffrent mille, voire une douzaine de personnes dans le monde,…