SLA, sclérose latérale amyotrophique : qu'est-ce que c'est, diagnostic, traitements. Les besoins des patients et des membres de leur famille qui les soignent

Imaginez que perdre la capacité de bouger, de parler, d’avaler, de respirer de manière indépendante. C'est ce qui arrive progressivement aux personnes souffrant de sclérose latérale amyotrophique (SLA), maladie neurodégénérative rare ce qui affecte le motoneuronesc'est-à-dire les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière qui permettent les mouvements des muscles volontaires.
À ce jour il n'y a pas de remède définitif pour la maladie et le espoir des malades (environ six mille en Italie) et des membres de leurs familles en recherche cela avance. Pendant ce temps, les patients demandent un une meilleure assistance pouvoir vivre dignement avec la terrible SLA. Le leur est dédié journée nationale de la SLA qui a lieu cette année les 14 et 15 septembre, sous le Haut Patronage du Président de la République et avec le patronage du Ministère du Travail et des Politiques Sociales et de l'Association Anci-Nationale des Communes italiennes, à l'initiative du Parti Latéral Italien Association de la sclérose amyotrophique (Aisla). L'intention est d'attirer l'attention surtu es ça maladie rare Que paralyse progressivement les muscles et laisse le esprit brillant, et sur les besoins de soins et d'assistance des patients.

Qu'est-ce que c'est, les causes

«La SLA en est une maladie très hétérogènetant au début que dans son parcours, et c'est précisément cette hétérogénéité qui représente encore aujourd'hui une limite et un défi pour l'identification de nouveaux traitements – explique le président de la commission médico-scientifique d'Aisla, Mario Sabatelli, directeur clinique du Centre NeMO pour Adultes de la Polyclinique Gemelli de Rome – . Chez une minorité de patients il y a un coffre-fort membre de la famille de la maladie, liée à des mutations de gènes qui remplissent des fonctions essentielles dans les motoneurones. Dans à propos du80 pour cent des cas le causes de la maladie sont encore inconnu et on pense qu'ils le sont toujours altérations génétiques jouer un rôle important, mais comment facteurs prédisposants, Ensemble probablement à l'environnement, aux modes de vie. Dans ces cas, la maladie n'est pas héréditaire. Au cours des vingt-cinq dernières années – continue le neurologue – des recherches génétiques ont eu lieu des progrès significatifs et à ce jour, ils ont été au moins 20 gènes identifiés Que, si muté, peut causer ou prédisposer à la SLA».

Des signes d'espoir

Y a-t-il une lueur d’espoir pour les personnes atteintes de SLA ? «Après 150 ans de recherche, nous pouvons commencer à voir des signes concrets d'espoiravec la confirmation de résultats positifs d'un premier médicamentTofersen – rapporte le professeur Sabatelli – . Même si destiné à 2 à 3 pour cent des patients (ceux avec la mutation du gène SOD1 – nous en parlions ici -), le traitement représente un changement de perspective thérapeutique pour la SLA. Et l’étude des centres NeMO, qui a suivi un grand groupe de patients sur une longue période, a fourni des informations importantes sur son efficacité. C'est définitivement un premier grand pas, ce qui nous confirme avant tout comme le comprendre l'évolution de la pathologieaujourd'hui, doit nécessairement passer par un gestion clinique qui traite à 360° tous les aspects fonctionnels de la personne: neurologiques, nutritionnelles, respiratoires, communicationnelles, neuropsychologiques et métaboliques. Parce que la force de l'expérience clinique doit se traduire de manière concrète dans une recherche scientifique qui garde toujours la personne et son droit au traitement et à la qualité de vie au centre.

Les besoins des malades

«Quand la science ne peut pas encore proposer de thérapies définitives,assistance devient fondamental – souligne Fulvia Massimelli, présidente nationale de l'AISLA –. Il est de notre devoir de veiller à ce que les personnes atteintes de SLA puissent vivre convenablementen soutenant les familles et les soignants qui se trouvent confrontés à un défi aussi complexe et exigeant. La maladie, faisant irruption dans la vie d'une personne, modifie profondément ses rythmes, ses relations et son cadre de vie, entraînant de nouvelles formes d'addictions et d'expériences. Il est donc important considérer la maladie comme faisant partie de la condition humaine, en reconnaissant les droits fondamentaux du patient que les droits de l'homme dans les situations de maladie. Le besoins fondamentaux de la personne malade ils incluent la reconnaissance sociale, la solidarité, les relations significatives, les besoins spécifiques tels que l'assistance médicale et pharmacologique.

Vivre dans sa propre maison

Les personnes atteintes de SLA demandent à pouvoir vivre dignement, comme les autres. «L'assistance n'est pas seulement un soin, c'est aussi une dignité et une qualité de vie – souligne Massimelli –. C'est un droit prioritaire reste chez toi: les soins à domicile représentent un besoin et un droit inaliénable du patient atteint de SLA car son domicile représente le meilleur endroit pour vivre la maladie. Il devient essentiel de garantir des soins de qualité à domicile, avec des visites régulières chez le médecin et, si nécessaire, le recours aux services de télémédecine. Ce réduit le besoin d’hospitalisations et permet au patient faire l'expérience de la maladie dans votre environnement familial. Pour faire face à la maladie, nous avons besoin réseau de soutien et de soins. Là solitude d'un patient SLA Et encore pire que la maladie. La Journée nationale de la SLA représente un moment important pour réfléchir sur ce concept » conclut le président de l'AISLA.
Lorsqu’une maladie complexe comme la SLA atteint la famille, elle affecte également les proches, sur le plan psychophysique, social et économique.
Prendre soin d’un patient SLA est un défi et peut entraîner des niveaux de stress élevés, c’est pourquoi il est essentiel permettre aux proches aidants de pouvoir prendre soin de leur proche.

Les initiatives : l’Italie s’illumine au vert

Samedi 14 septembre, au coucher du soleil, des centaines de monuments et sièges institutionnels – dont le Palazzo Chigi – et de Municipalités ils s'allument en vert, un geste symbolique en signe de solidarité et de soutien envers les personnes atteintes de SLA et leurs familles.

dimanche 15 septembre, à Rome sur la Piazza San Lorenzo à Lucina à 11 heures, la fanfare montée de la police d'État donne le coup d'envoi de la journée sur les places d'Italie en interprétant une série de chansons, dont la marche triomphale d'Aïda et l'hymne national de Mameli.
Des centaines de bénévoles de l'Association seront présents sur les principales places italiennes (informations ici) pour sensibiliser à la maladie et collecter des fonds en offrant le produit de la campagne de solidarité, une fine Barbera d'Asti DOC et DOCG Superiore, mise à disposition pour la cause grâce au soutien de la Région Piémont, Visit Piemonte, Consorzio Barbera d'Asti et Vini del Monferrato, Fondation Cassa di Risparmio di Asti et Union Industrielle de la Province d'Asti. Les fonds récoltés seront alloués à « Opération Secours »le projet Aisla qui vise à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de SLA par une aide concrète. La Fondation Mediolanum renouvelle également sa contribution.
De plus, il est possible de faire un don de 2, 5 ou 10 euros en envoyant un SMS ou en appelant le numéro de solidarité 45580.

«Opération Secours»

Avec « l'opération de secours », qui pallie souvent les carences et les retards des services sanitaires et sociaux dans la région, ce n'est qu'en 2023 que l'AISLA a fourni services pour une valeur de 604 milliers d'euros, dont transport équipé, achat ou location d'aides, soutien psychologique, kinésithérapie à domicile, accompagnement pour des vacances accessibles et plages aménagées, ainsi que pour le «Centre d'écoute et de conseil sur la SLA» qui, grâce à une équipe de 18 spécialistes, propose assistance téléphonique gratuiterépondant à des milliers d'appels de toute l'Italie.