Un inhibiteur du Complément C5 approuvé par l'AIFA pour le remboursement
pour cette maladie neuromusculaire auto-immune
Une maladie rare, mais pas si rare. En Italie, on estime que 17 000 personnes, pour la plupart des femmes de moins de 40 ans, ont reçu un diagnostic de myasthénie grave généralisée. Il s'agit d'une pathologie neuromusculaire auto-immune, débilitante et chronique qui entraîne une perte de la fonction musculaire et un affaiblissement important et, en raison de la variabilité des symptômes, il n'est pas toujours facile de la diagnostiquer.
L'AIFA (Agence italienne des médicaments) a récemment approuvé le remboursement d'un inhibiteur du complément C5 à action prolongée comme traitement complémentaire au traitement standard.
«Les maladies rares ont un impact dramatique sur la vie des personnes et de leurs familles, car elles bouleversent leur vie et il n'y a plus aucune certitude – explique Mariangela Pino – secrétaire et membre de l'Association italienne de la myasthénie et des maladies immunodégénératives Amici del Besta ( Objectif) Section Lazio – la vie change d'un jour à l'autre et les médicaments disponibles jusqu'à présent affectent également la morphologie physique. Soudain, vous n’êtes plus capable de faire des choses simples comme vous sécher les cheveux ou vous brosser les dents et vous avez besoin d’une aide constante. Et puis on vit avec l'anxiété et la peur d'une agression et aussi l'engagement important lié aux thérapies pour une pathologie qui nécessite un traitement multidisciplinaire. – Et il poursuit – la variabilité des symptômes tels que la diplopie, la vision double, la faiblesse musculaire produisent des effets négatifs sur le travail au point, dans certains cas, de le perdre et donc du manque de revenus. Et souvent, même le cercle des proches subit des changements. »
La maladie attaque la communication entre les nerfs et les muscles. Elle est fluctuante et toujours différente d'un jour à l'autre, elle varie aussi selon les différentes périodes de la maladie, évoluant de manière très imprévisible.
«Dans la myasthénie grave, le système immunitaire attaque un récepteur dans les muscles, ce qui interrompt les signaux de mouvement – explique Michelangelo Maestri Tassoni, du département de neurosciences de l'hôpital universitaire de Pise. Cela entraîne des symptômes légers mais néanmoins invalidants, tels qu'une vision double et une perte d'équilibre, jusqu'à des affections plus graves impliquant des troubles de la déglutition et de la respiration. C'est une pathologie qui chez la femme débute le plus souvent avant 40 ans, avec un impact notable sur la qualité de vie. »
Le diagnostic n'est pas toujours facile et un retard implique des changements. Aujourd’hui, il existe des traitements efficaces pour réduire le handicap subjectif et objectif. D’un point de vue clinique, il est souvent complexe de prédire la gravité des symptômes ou la réponse aux différents traitements. Il est donc essentiel d’adopter une approche personnalisée qui tienne également compte des comorbidités de chacun.
«Le médicament nouvellement approuvé agit spécifiquement sur la protéine C5 du système du complément, bloquant son action et empêchant la destruction de la jonction neuromusculaire et réduisant les symptômes de faiblesse et de fatigue – informe Raffaele Iorio, Université Catholique du Sacré-Cœur, Fondation de Neurologie UOC. Hôpital universitaire A. Gemelli IRCCS-. L'approbation par l'AIFA représente une avancée notable pour le traitement de la myasthénie grave généralisée. En effet, elle a démontré un bénéfice clinique chez un large éventail de patients, y compris ceux qui continuent de présenter des symptômes de la maladie même après un traitement initial avec un traitement standard. . Le médicament a une action très rapide et durable : après une dose de charge après deux semaines, des perfusions ultérieures sont administrées toutes les huit semaines. Cela améliore la qualité de vie et l’autonomie des gens. »
Il est nécessaire d'informer et de sensibiliser les médecins généralistes qui, en raison de la variabilité des symptômes même au cours d'une même journée, ne sont pas toujours en mesure de les reconnaître rapidement.
«Cette maladie a un impact débilitant sur la qualité de vie et affecte gravement la capacité du patient à mener à bien ses activités quotidiennes normales et les patients doivent pouvoir aspirer à une vie meilleure – déclare Renato Mantegazza, président de l'Association italienne de la myasthénie et des maladies immunodégénératives Amici de Besta (AIM). Il faut donc accueillir avec satisfaction l'arrivée d'un traitement qui a démontré qu'il pouvait intervenir efficacement sur ces aspects. »
