Dépistage néonatal prolongé: sauver la vie mais, pour certaines maladies, cela ne se fait que dans quelques régions

Actuellement environ 50 maladies génétiques rares, pour lequel je suis Traitements et soins disponiblespeut être diagnostiqué avec naissance, Avant que les symptômes ne se manifestent, grâce à la vaste dépistage néonatal (SNE): cela signifie Commencez immédiatement la thérapie appropriée (également un régime spécial) afin de Éviter ou limiter les dommages et les handicaps graves ou sauver la vie de l'enfant très. La loi sur le budget 2019 (n.145 / 2018 art. 1, paragraphe 544) étendu le SNE à d'autres pathologies Pour lesquels des thérapies sont disponibles aujourd'hui, comme le SMA-Tear musculaire spinal. Actuellement, cependant, En attendant le décret ministériel qui met à jour la liste de maladies à trouver avec le SNE, Le droit au diagnostic et aux soins précoces n'est dû qu'aux enfants nés dans certaines régionsqui a décidé indépendamment, avec leurs propres mesures, d'élargir le dépistage néonatal à d'autres pathologies. D'où l'appel aux institutions, lors d'une conférence à Rome promue par Uniamo-Federation Maladies rares italiennes, pour faire Les procédures sont plus rapides e garantir la mise en œuvre du SNE en temps presque réelPourquoi lepour la vie des enfants né avec un sérieux maladie rare n'attend pas je Longues périodes de bureaucratie.

Droit au dépistage, obligatoire et gratuit pour environ 50 maladies

Quelle est la situation du dépistage néonatal en Italie aujourd'hui? Pour faire le point sur le fonctionnement de cet important outil de prévention Il s'agit « du baromètre de la surveillance – dépistage du dossier néonatal. Une analyse sur l'application de la loi 167/2016 et des extensions régionales. The Effémérides de We United », créé par FIMR et présenté pendant la conférence à Rome, qui a été assisté par des membres du plafond parlementaire et des experts en passantal et des experts sur les institution et les experts spécialisés institutionnels.
Eh bien, comme le souligne la relation, l'Italie est le pays européen avec le Politique de dépistage néonatal plus avancéemais besoin D'autres passages.
En particulier, un dépistage néonatal prolongé a été introduit par la loi n.167 / 2016 « Dispositions sur les enquêtes diagnostiques néonatales obligatoires pour la prévention et le traitement des maladies métaboliques héréditaires », Pour environ 50 pathologies métaboliques héréditaires – pour quels traitements sont disponibles – identifiés par un décret ministériel.
En 2017, SNE à la recherche de ces pathologies, obligatoire et libre, a été inséré dans la LEA, Les niveaux d'assistance essentiels (DPCM 12 janvier 2017, art. 38 Paragraphe 2), sanctionner le droite de chaque enfant né en Italie au dépistage néonatal prolongé.

Dans lequel le test est constitué et ce qui se passe si une maladie est suspectée

Le Tester, indolore et non invasifest fait ramasser du talon du nouveau-né entre 48 et 72 heures de naissance, Quelques gouttes de sang qui est collecté sur un carton absorbant, envoyé pour analyse au centre de référence.
Si le nouveau-né est positif pour le testDonc Une maladie est suspectéeet d'autres enquêtes diagnostiques sont effectuées. En cas de confirmation du diagnostic, l'enfant vient pris en charge au centre clinique de référence Pour commencer la thérapie immédiatementspécifique de cette maladie et suivre les contrôles attendus.
Alors que nous réitérons le rapport de nous, ce n'est pas un test « simple », mais d'un « Véritable chemin du diagnostic précoce et de la prise en charge de diverses maladies congénitales», Pour lequel« existent interventions thérapeutiques
spécifique Que, s'il est entrepris avant la manifestation des symptômessont lesn degré pour s'améliorer de manière significative Le pronostic de la maladie et la qualité de vie des enfants, évitant les handicaps graves Et parfois, la mort « .

De nouvelles maladies rares à fouiller avec SNE

Entre-temps, La recherche continue Et il y en avait beaucoup Nouveauté thérapeutique Par rapport à d'autres pathologies avant de ne pas négocier, comme, par exemple, le SMA. Pour cette raison, la loi sur le budget 2019 (paragraphe ART.1 544) a prolongé la projection à certains maladies neuromusculaires d'origine génétique, Séponder les immunodéficiences congénitales et les maladies de l'accumulation lysosomialepour quels traitements sont disponibles aujourd'hui et, en outre, a établi leMise à jour « au moins biennale » de la « Liste des pathologies à trouver par le dépistage néonatalpar rapport à l'évolution dans le temps des preuves scientifiques dans le domaine diagnostique-thérapeutique pour les maladies génétiques héréditaires ».
Pour une autre maladie très grave comme le leucodystrophie métacromatique Aujourd'hui, la thérapie génique est disponible, développée grâce à la recherche du San Raffaele-Telethon Institute (Sr steet) de Milan, à la fois le test pour identifier la maladie, s'est développé au laboratoire de dépistage néonatal de l'hôpital universitaire de Meyer à Florence. Le premier projet pilote sur le dépistage néonatal de la scène Metacromic Leukod a commencé en mars 2023 en Toscane, grâce également à la contribution économique résultant de la campagne de collecte de fonds des gouttes d'espoir promues par l'Association VOA VOA ONLUS – Friends of Sofia. Le président de l'Association, Guido de Barros, père de Little Sofia qui a disparu en 2017, dit à cause de la maladie: « Il ne peut pas être acceptécomme cela est arrivé récemment à Little Joy (nous en avons parlé ici) CIl le droit au diagnostic précoce dépend de la région dans laquelle il est né. Chaque jour de retard dans l'introduction du dépistage national, il est potentiellement vie compromise « . En plus de la Toscane, le dépistage de la leukodystrophie métacromatique est effectué depuis 2024 dans certains points de naissance de la région Lombardie.

Le cas de la petite joie qui a la leucodystrophie métacromatique

Pour une autre maladie très grave comme le leucodystrophie métacromatique (MLD) Aujourd'hui, il est disponible les deux thérapie géniquedéveloppé grâce à la recherche du San Raffaele-Telethon Institute (Sr steet) de Milan, les deux Tester pour identifier la maladiedéveloppé au Atelier de dépistage néonatal de l'hôpital-université Meyer de Florence.
En Toscane, le premier projet pilote sur le dépistage néonatal de la leukodystrophie métacromatique, grâce également à la contribution économique de la Voa VoLus Association – Friends of Sofia, le résultat de la campagne de collecte de fonds des gouttes de Fondi de l'espoir, a commencé en marche 2023. Aujourd'hui dans cette région, si un nouveau-né reçoit le diagnostic de MLD peut rapidement accéder à la marche 2023. Aujourd'hui dans cette région. À partir de 2024 LO Le dépistage de la leucodystrophie métacromatique se fait dans certains points de naissance de la région Lombardie.
Le président de l'Association, Guido de Barros, père de Little Sofia qui a disparu en 2017, dit à cause du MLD: «Il ne peut pas être accepté cLe droit au diagnostic (et aux soins) précoce dépend de la région dans laquelle il naîtcomme cela est arrivé récemment à Little Joy (nous en avons parlé ici). Chaque jour de retard dans l'introduction du dépistage national, il est potentiellement vie compromise « .

Processus tortueux

Actuellement le Méthodes de mise à jour de la liste des maladies à trouver avec le SNE fournit Diverses étapes: Tout d'abord, l'examen au sein du groupe de travail spécialement établi au ministère de la Santé, qui identifie les maladies à inclure dans le panel officiel, suivez le vérification technique par les bureaux du ministère e L'approbation de la proposition de mise à jour par la Commission LEA. Ce n'est pas fini: en fait, le Green Light au « décret tarifaire » so-appelé «  (entré en vigueur en décembre 2024) avant de procéder à la mise à jour de la LEA; Maintenant le Décret ministériel qui met à jour le panel officiel des pathologies à tester avec sne.

Projets expérimentaux dans certaines régions

En attendant, certaines régions, avec ses propres mesuresont commencé des projets expérimentaux pour étendre le dépistage néonatal à d'autres Pathologies génétiques raresen plus de Qelle répertoriée dans le panel officiel. Il arrive donc que les nourrissons qui sont nés 13 régions Ils ont le droit de jouer Projection néonatale gratuite pour SMA, dans une autre région peut effectuer le dépistage de la leucodystrophie métracromatique gratuitement. Et encore une fois, comme le rapport des États-Unis, sept régions, garantissent toushyperplasie surrénalienne congénitale (CAH) ou syndrome surrénogénital, Déficit 21-hydroxylase (Sagc) e maladies cardiaques congénitales par saturation O2 Postes canalaires.
Six régions ont commencé le programme de dépistage pour Déficit de décarbossile des acides Amino aromatiques, maladie de Fabry E mucopolisaccaridose de type I (MPS I).
Encore une fois: la Sardaigne, la Vénétie et les provinces autonomes de Bolzano et Trento réalisent Dépistage du diagnostic précoce du glucose-6- (G6pd) tandis que d'autres Cinq régions (Abruzzo, province autonome de Bolzano, Sardaigne, Toscane, Ombrie) équipé pour le dépistage de la dysplasie évolutive des hanches (DÉESSE).
Vénétie, la Sicile et la Lombardie garantissent le SNE pour le Maladie de Zellweger (Sicile et Lombardie pas encore pour tous les nourrissons).

Processus rapide pour garantir le même droit aux nourrissons

La situation est donc un lieu de léopard avec évident Discrimination entre les nourrissons qui, selon la région dans laquelle ils sont nés, ont le droit ou non pour le dépistage de certaines maladiesPar conséquent à la Diagnostic et soins précoces. D'où la demande ensemble procédures plus rapides qui peut garantir, de manière uniforme sur tout le territoire national, la mise en œuvre du SNE en temps presque réel.
Annalisa Scopinaro, présidente, déclare: « La procédure est liée à la mise à jour des niveaux d'assistance essentiels qui ont cependant eu lieu après 7 ans: Le processus pourrait également être bien si la mise à jour avait lieu chaque annéevous permettant de élargir le panel de la maladie à trouver en peu de temps à travers Sne, Tout au long de l'Italiecomme sont disponibles Nouvelles thérapies. Si, d'un autre côté, la mise à jour ne sera pas Vraiment annuelun est nécessaire simplification administrative qui permet de synchroniser l'arrivée de nouvelles thérapies et l'expansion du SNE: Le timing fait la différence entre la vie et la mort».