Ils sont nombreux et différents, également par gravité: de la lombosciaticie au syndrome du canal carpien, en passant par les neuropathies, de la dystrophie de Duchenne à SLA et SMA. Dans 9 cas sur 10, ils sont rares. Samedi 22 mars Les experts des centres de référence de 19 régions rencontrent les patients et les membres de leur famille
Il y en a beaucoup et différent entre eux, Aussi pour la gravitémaladies neuromusculaires: elles vont de la lombosciacie au syndrome du canal carpien, des neuropathies (comme le diabétique) à la dystrophie musculaire de Duchenne, jusqu'à la sclérose latérale amyotrophique (SLA), Sclérose latérale amyotrophique et à Atrophie musculaire spinale (Sma). On estime qu'ils en souffrent 4 millions d'Italiens.
Dans neuf cas sur dix, il est maladies raresplus difficile à diagnostiquer. Faire connaître ces pathologies qui peuvent provoquer Perte de fonctions importantes, du moteur à des respiratoiresest le but de Journée nationale des maladies neuromusculaires (GMN) qui se produit le 22 mars, promu par l'Association italienne pour l'étude du système nerveux périphérique (ASNP), de l'Association italienne de miologie (AIM) et de la société italienne de neurologie Physiothérapie italienne (AIFI).
Comparaison avec les spécialistes
La huitième édition de l'initiative, née en 2017 d'une idée d'Angelo Schenone, professeur titulaire de la neurologie de l'Université de Gênes et directeur de l'École de spécialisation en neurologie du Département de neurosciences (Dinogmi) et Antonio Toscano, professeur titulaire de la neurologie de l'Université de Messina et Secrétaire Général de la Neurology, se déroule à la même époque, se déroule à la même époque, se déroule à la même époque de la même époque, se déroule au même moment de la Selon Temps, en même temps, du même temps, le professeur de la neurologie, se déroule à la même époque de la même époque, se déroule au même moment de la Selon Temps, le même temps, se déroule à la même époque, le même moment de la Neurology Europe Dans 19 villes, des sièges de centres d'excellence pour la recherche et l'étude des maladies neuromusculaires. (Ici l'information). Pendant les tables rondes (cette année, simultanément dans 19 villes), des questions peuvent être posées à des spécialistes sur des sujets tels que la reconnaissance des symptômes, des diagnostics, des thérapies, une réhabilitation.
Prévention et dépistage néonatals
«L'un des principaux objectifs de la journée est de donner Informations correctes Aux patients et aux membres de la famille mais aussi aux pédiatres de libre choix et de médecins de famille – explique le professeur Schenone -. Étant dans 9 cas sur 10 de maladies rares, Il est important que les patients soient adressés aux centres de référence présents dans leur région afin qu'ils puissent être repris dans la région « .
Cette année, l'attention est concentrée sur Prévention et thérapies innovantes Pour certaines maladies neuromusculaires. En fait, un diagnostic précoce signifie commencer immédiatement les traitements thérapeutiques et / ou réhabilitateurs. Grâce à la progression de la recherche, Pour certaines maladies neuromusculaires génétiques, comme SMA, il y a des thérapies qui, s'ils sont administrés très tôt, permettent aux enfants d'avoir une vie normale ou presque, comme leurs pairs. Mais le diagnostic en temps opportunAujourd'hui Merci à la projection néonatale effectué à la naissance, ce qui peut également faire la différence entre la vie et la mort. Cependant Ce n'est pas encore un droit de tous les enfants.
Le professeur Toscano explique: «Pour le moment, vous devez avoir la chance de naître dans une région où un dépistage néonatal plus complet est fait pour identifier immédiatement toute maladie génétique pour laquelle il y a déjà la thérapie qui devrait être lancée immédiatement. Par exemple, cela se produit pour le SMA mais aussi pour le maladie de pompagepour lequel aujourd'hui sont disponiblesRE Types de traitements, mais le dépistage néonatal se fait dans très peu de régions. La prévention continue donc – le neurologue – est possible, par exemple, pour certaines maladies neuromusculaires telles que la neuropathie diabétique, causée par le diabète « .
Défauts de l'aide
Différentes lacunes sont également enregistrées sur le devant deassistance. Par exemple, explique le toscano: « Pour certaines maladies musculaires métaboliques, il est possible de faire le thérapie à domicile mais Seulement dans certaines régions; Dans d'autres, cependant, les perfusions ne peuvent être faites qu'à l'hôpital, il arrive donc qu'un patient voyage encore plus d'un Des centaines de kilomètres tous les 15 jourspour atteindre l'hôpital où faire une thérapie. Ainsi que dans certaines régions, des chemins bien définis ont été activés pour le gestion des urgences maladies neuromusculaires rares aux urgencesdans d'autres pas ».
Nouveauté thérapeutique
Grâce aux progrès scientifiques aujourd'hui, il y a De nouveaux traitements capables de modifier le résultat même fatal de certaines maladies. «Au cours des cinq dernières années, ils ont été obtenus des résultats impensables jusqu'à il y a quelques années, mais c'est nécessaire Investir plus dans la recherche – Soulignements Le professeur toscan: Dans un passé, pas trop loin, les enfants atteints de SMA de type 1 (la forme la plus grave), sont morts dans les premières années de la vie, aujourd'hui, ils peuvent avoir une vie presque normale si les thérapies sont immédiatement démarrées. Nouveaux médicaments pour miashénie Ils donnent également d'excellentes réponses dans les cas où les patients étaient réfractaires aux traitements les plus courants. Il y a aussi des thérapies pour Neuropathies d'amylose Et pour le Neuropathies dysmonnelles. Il y a un Nouveau médicament pour un petit groupe de patients SLA avec une certaine mutation génétique. Pour la dystrophie musculaire de Duchenne aujourd'hui, nous savons quelle est la meilleure dose à utiliser pour la thérapie coronisée chez les enfants, qui parvient à prolonger la marche pendant environ 2 ans. Il y a maintenant aussi un nouveau médicament, Vamorolone ».
Le médicament Vamorolone, après avoir été approuvé par l'Agence médicinale européenne (EMA), a été inséré par l'Agence italienne de la drogue (AIFA) dans la classe CNN (classe C non négociée); Pour le moment, le médicament n'a pas encore de prix de remboursement et sur cette AIFA fonctionne.
En attendant que le prix de remboursement soit défini et, par conséquent, le médicament sera fourni à ceux qui en ont besoin pour être payés par le National Health Service, Parent Project – Italian Reference Association for Duchenne's Muscle Dystrophy essaie de s'identifier avec d'autres parties prenantes une méthode alternative qui permet temporairement l'utilisation du médicament aux petits patients italiens italiens.
SLA, une nouvelle étude démarre
Les médicaments pour d'autres maladies sont en phase d'expérimentation et un commence Nouvelles recherches sur le SLAqui est l'un des projets d'intérêt national important (Prin), financé par les appels du ministère d'université et de la Recherche.
Le professeur Schenone explique: «ALS est une terrible maladie qui affecte les automobiles, mais il existe différentes formes de maladie. Avec de nouvelles recherches, nous approfondirons le phénotysequi veut bien définir les caractéristiques cliniques et instrumentales d'un patient afin de lui offrir une meilleure définition du pronostic de la maladie. ET Il est important de comprendre ce qu'est le phénotype parce que certaines formes de SLA avoir une durée de plusieurs années et, surtout Pour un petit pourcentage de patients Avec des gènes génétiquement déterminés avec du SLA, il y a aujourd'hui un médicament».
Réhabilitation, les nouvelles
Les nouvelles sont également enregistrées sur le front Ritingqui pour certaines maladies est la seule thérapie disponible. Le professeur Schenone rapporte: «Dans certains centres de référence italiens, qui participent au projet Ajustement pour la robotique médicale (Coordonné par le CNR-Consiglio national de la recherche et l'école Sant'anna di Pisa Note de l'éditeur), tu es Tesput l'efficacité clinique de la robotique en neurorying, En plus des patients atteints d'AVC, Parkinson et d'autres maladies neurologiques, même pour ceux qui souffrent de maladies neuromusculaires aiguës telles que le Guillain Barré et chronique comme le SLA et certaines formes de neuropathie héréditaire. Une fois l'efficacité démontrée, ces technologies pourraient être introduites dans les centres de référence de référence pour que la neuroryabilité soit payée par le National Health Service ».
Initiatives dans 19 villes
Les réunions avec les experts ont lieu le 22 mars simultanément dans 19 villes, liées à des centres de référence pour l'étude des maladies neuromusculaires ou: Ancona, Bari, Bologne, Brescia, Cagliari, Chieti, Genoa, Messina INE).
Dans les sept éditions précédentes, plus de quinze mille personnes parmi les neurologues, les physiatres, les médecins de famille et les pédiatres de libre choix, les médecins généralistes, les neuropsychiatres d'enfance, les physiothérapeutes, les biologistes, les généticiens, les infirmières, les psychologues, les soignants, les patients, les représentants des associations de patients ont participé.
