Étude publiée dans Nature par un groupe de l'hôpital de San Raffaele de Milan qui a également inauguré la première clinique spécialisée. Le syndrome a été identifié il y a seulement cinq ans et est toujours peu connu
Là Syndrome de Vexas C'est un sérieux maladie inflammatoire ce qui entraîne une insuffisance osseuse et affecte 1 personne sur 4 000, principalement des hommes, de plus de 50 ans.
Est un Pathologie des cellules souches du sang causé par une mutation acquise avec le vieillissement.
Le mécanisme sous sa base a maintenant été identifié par un groupe de chercheurs du San Raffaele-Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Sta), en collaboration avec la Division de la génétique et de la biologie cellulaire.
La découverte
L'étude, publiée dans le magazine Nature Medicine, a utilisé une nouvelle technologie d'édition génétique pour reproduire la mutation Vexas du gène UBA1 chez la souris. En observant ce qui s'est passé dans les modèles de Murini, les chercheurs ont montré que l'hématopoïèse clonale n'était pas due comme elle était supposée à une croissance accrue des cellules modifiées par rapport à celles saines, mais à difficulté de survie de ce dernier dans l'environnement inflammatoire créé par des cellules souches modifiées.
«Les manifestations pathologiques à la base du syndrome de Vexas sont dues à une « empoisonnement » progressif de la fraction de cellules encore saines par l'environnement inflammatoire que les modifications contribuent à la création « , ont déclaré les médecins Raffaella Molteni et Martina Fiumarapremiers auteurs de l'étude.
Le syndrome
Le syndrome de Vexas provoque un état de inflammation porté par plusieurs organes avec symptômes Comme la fièvre, les lésions cutanées, l'intérêt pulmonaire et les vaisseaux sanguins, l'inflammation des cartilages. Dans une phase avancée, il compromet la capacité de la moelle osseuse à générer un nombre suffisant de cellules sanguines neuves, déterminant l'anémie et la réduction des plaques.
À ce jour Il n'y a toujours pas de traitement approuvé Mais les médicaments immunosuppresseurs peuvent être utilisés dans le but de contrôler l'inflammation, en association avec des médicaments qui peuvent contribuer à l'amélioration des valeurs sanguines. Le résultat de la maladie est – à long terme – peu propice.
Une clinique dédiée
«Nous espérons que nos recherches pourront aider à développer Nouveaux traitements Pour le syndrome de Vexas et pour d'autres conditions qui sont présentées avec des altérations génétiques similaires à être portées par les cellules sanguines « , commente un autre auteur de l'étude, Dr. Samuele Ferrari.
Pendant ce temps, un clinique spécialisée pour le syndrome de Vexas. Le nouvel espace, géré par le Dr Corrado Campochiarorhumatologue et médecin Cadran Elisahématologue, à ce jour, il compte déjà 16 patients et représente un point de référence fondamental pour le syndrome de Vexas, une pathologie identifiée pour la première fois Il y a seulement cinq ans Et toujours peu connu. Il favorisera la recherche par l'accès aux essais cliniques favorisant la possibilité pour les patients de rejoindre de nouveaux protocoles thérapeutiques.
