Journée mondiale de la sclérose systémique: ce qui est, les symptômes, le diagnostic, les thérapies disponibles (et expérimentales)

Dans neuf cas sur dix, la sclérose systémique commence par le phénomène de Raynaud, c'est-à-dire que les doigts des mains deviennent d'abord blancs, puis bleus et enfin rouges: un signal à ne pas être sous-estimé, car il peut être le panneau d'avertissement de la maladie.
À ce jour Il n'y a pas de soin décisif Pour cette maladie rhumatologique rare, auto-immune et systémique, qui peut également « attaquer » organes vitaux; Cependant, il est possible d'essayer de prévenir c'est conséquences graves et handicapésle. Pour cela, le diagnostic précoce qui passe, comme toujours, à travers un Informations correctes. D'où le slogan « Nous allumons les lumières de la sclérose systémique », choisies par la Ligue de sclérose italienne APS systémique pour la campagne de sensibilisation à l'occasion de la Journée mondiale, qui se produit le 29 juin.

Maladie et symptômes

On estime qu'en Italie il y a environ 3iila le Les personnes atteintes de diagnostic de sclérose systémiqueprincipalement les femmes, mais elles pourraient être plus.
Cette maladie auto-immune rare peut affecter, en plus de la peau, du système vasculaire et également des organes internes. Sur la base de l'extension de l'implication cutanée, trois variantes se distinguent: une peau répandue et limité et une « sclérodermie sinusoïdale ». Chacun de ces phénotypes est généralement associé à plusieurs intérêts positifs d'auto-anti-anti-aille et d'organe.
Par rapport au passé, les temps de diagnostic ont diminué. En tout cas, le moyenne qui entre les premiers symptômes et le diagnostic est approximativement un an, mais beaucoup peuvent varierou, surtout lorsque le Phénomène Raynaud Beaucoup, d'autres signes cliniques précèdent.
Autres symptômes initiaux Les douleurs articulaires et / ou la rigidité comprennent moins, l'épaississement de la peau des extrémités, les télengectasies, les ulcères numériques, les symptômes gastro-intestinaux et, plus rarement, les manifestations pulmonaires ou cardiaques.
La présence de Doigts gonflés (doigts gonflés, en saucisse) est particulièrement pertinent pour le diagnostic précoce.

Diagnostic

«Le diagnostic de la sclérose systémique est basé sur un combinaison de critères cliniques, laboratoire et instrumental – Explique le Dr Lorenzo Bianchessi, chercheur rhumatologue à l'unité rhumatologie de la Fondation Policlinico San Matteo di Pavia IRCCS –. Les critères comprennent de nombreuses manifestations cliniques typiques (mentionnées ci-dessus Note de l'éditeur), mais aussi des altérations spécifiques de la capillaroscopie E Positivité des auto-anticorps spécifiques (anti-centroméro, anti-SCL70 / topoisomérase I, anti -na polymérase III) ».
Au moment du diagnostic, certains doivent donc être effectués examens instrumentaux Pour établir le stade de la maladie, y compris le TAC du thorax haute résolution pour évaluer la présence de fibrose pulmonaire, échocardiographie pour l'évaluation de la fonction cardiaque et le dépistage de l'hypertension pulmonaire, des tests de fonction respiratoire.

Thérapies disponibles et expérimentales

À ce jour Il n'y a pas de soin décisif Pour la sclérose systémique, mais les thérapies recommandaient pour garder la maladie sous contrôle et, surtout, ses complications graves et invalidantes.
«Le plus récent recommandations deLigue européenne contre les rhumatismes (Eular) pour la thérapie de sclérose systémique fournit une approche ciblée basée sur la participation des organes – rapporte le Dr Bianchesssi –. Pour le phénomène de Raynaud et des ulcères numériquesles antagonistes du calcium dihydropiridines constituent un traitement de première intention; En cas de réponse insuffisante, vous pouvez ajouter des inhibiteurs de la phosphodiestérase-5 ou des prostanoïdes intraveineux. Un antagoniste des récepteurs de l'endoteline, Bosentan, a démontré son efficacité dans la prévention de l'apparition de nouveaux ulcères numériques. LE'Hypertension artérielle pulmonaire (HAP) est initialement traité avec des inhibiteurs de la phosphodiestérase-5, des antagonistes récepteurs de l'endoteline et, parfois, des prostanoïdes. Pour implication rénale (Crise rénale de sclérodermica), les nuages ​​ACE représentent une thérapie de première ligne. Pour fibrose cutanée Micopherlato Mofetile ou méthodes sont utilisés, mais également le rituximab ou le tocilizumab dans certains cas. Micofenolato Mofetile, Rituximab et Tocilizumab sont des médicaments utilisés même en cas de Interstiopathie pulmonaireainsi que le cyclophosphamide et / ou le nintedanib. Dans tous les cas l'approche thérapeutique et la gestion des patients avec la sclérose systémique est multidisciplinaire Et la nécessité de contrôles cliniques et de laboratoire réguliers – souligne le rhumatologue -. Le Thérapies expérimentales Actuellement dans le studio pour la maladie, ils comprennent des approches cellulaires et d'immunothérapie innovantes. Parmi ceux-ci, le Thérapie par cellules CAR-T (Les cellules T des récepteurs de l'antigène chimérique) représente une stratégie prometteuse, en particulier dans les cas réfractaires aux thérapies conventionnelles  » (voir ici).

Quelles protections pour les patients?

«Reconnaître les premiers symptômes est essentiel pour y arriver diagnostic précocequi reste le pPassage pour un cadre thérapeutique adéquat nSeulement pharmacologique mais aussi réhabilitation et psychosocial; D'où le besoin urgent de Allumez les lumières de cette pathologie»Dit Manuela Aloise, président de la Ligue italienne de sclérose systémique, qui ajoute:« La maladie n'a pas encore de reconnaissance sociale, ne bénéficie pas des protections professionnelles et aucun soutien financier. Par exemple, lehandicap civil est généralement reconnu avec un pourcentage d'environ 50%, donc moins de 75%, donc Il n'y a pas de droit à une série d'avantages et de concessionsà la fois économique et social et de soutien au travail. De plus, le Loi «104 » (Ce qui vous donne droit, par exemple, à des permis de travail payés, un congé extraordinaire, une TVA facilitée pour l'achat de véhicules Note de l'éditeur) ce n'est pas jamais reconnu sauf pour les complications graves des organes. Le degré d'invalidité est évalué par la Commission médicale-légale sur la base de la capacité de travail résiduelle, que les médecins légaux émettent l'hypothèse à leur discrétion « .
Pourtant, Aloise rappelle: «Pour la sclérose systémique, il est presque toujours nécessaire d'ajouter, aux thérapies pharmacologiques en exemption, une série de Les médicaments dans la bande C à payer par le patient».