À l'occasion de la Journée mondiale de Fenilchetonurie (PKU), la campagne de sensibilisation « Connaissant le PKU », est née pour donner la parole à ceux qui vivent avec cette rare condition génétique
À l'occasion du Journée mondiale de Fenilchetonurie (PKU), la campagne de sensibilisation redémarre « Connaître le PKU »né pour Donnez la voix à ceux qui vivent avec cette rare condition génétique et renforcer le Conscience sur les voies de soins et les nouvelles opportunités thérapeutiques.
Sur Site officiel de la campagne, www.conoscerelapku.itune nouvelle section sera disponible vidéo qui hébergera « Témoignages vidéo« , C'est-à-dire des expériences de personnes atteintes de PKU et de soignant qui disent, de première main, la gestion quotidienne de la maladie, les difficultés rencontrées et les conseils de mieux vivre; »Spécialistes de la vidéo« , Parmi les véritables pilules d'information avec des médecins experts qui expliquent ce qu'est la PKU, l'importance du contrôle de la phénylalanine (PHE) et comment coexister le meilleur avec le PKU.
La campagne, construite par Biomarin avec le soutien des principales associations italiennes des patients Aismme, a.me.ge.p., Cometa Asmme, Cometa Emilia-Romagna, Ado, APS L'Ape Campania, Iris, puis relance La collection de nouvelles histoires: Une invitation ouverte à toutes les personnes atteintes de PKU et des membres de leur famille à dire et à contribuer à rendre une réalité invisible à beaucoup.
« Les histoires sont un outil puissant pour briser le silence qui entoure souvent la PKU. Les partager signifie créer un réseau, un soutien, une conscience. Nous sommes fiers de soutenir cette campagne, qui concentre les gens et non seulement la maladie » – déclare-t-il Anna Maria MarzentaPrésident de Astmme Cometici le porte-parole des associations des patients italiens.
Fenilchetonurie est un Condition métabolique rare d'origine génétique qui affecte environ 1 nouveau-né sur 10 000 en Europe. Elle est causée par un défaut enzymatique qui compromet la capacité du corps à métaboliser la phénylalanine (PHE), un acide aminé présent dans de nombreux aliments protéiques. Si ce n'est pas traité, L'accumulation de PHE peut causer de graves dommages neurologiques et cognitifs (Les troubles moteurs tels que les tremblements, le manque de coordination, le comportement et les troubles de l'humeur tels que l'hyperactivité, l'agression et l'anxiété, et même le retard neuro-cognitif). En Italie Depuis 1992, la PKU est insérée dans un dépistage néonatal obligatoire; Cela a permis de faire des pas importants en avant dans le Diagnostic précoce de la condition et dans l'insertion des patients sur le bon chemin de soins.
Suivre un régime hypoprotéique rigide – qui exclut la viande, le poisson, les œufs, le lait, les fromages, les légumineuses, les fruits secs, etc. – Le traitement principal demeure pour la plupart des personnes atteintes de PKU. Cependant, la charge quotidienne – entre les aliments de remplacement spéciaux, renonciations sociales Pour la difficulté de trouver des options hors de la maison pour une alimentation correcte et une attention constante aux niveaux de Phe – Ha Un impact profond sur la qualité de viesurtout chez les adolescents puis à l'âge adulte.
« Il y a encore plusieurs défis ouverts pour la gestion optimale de PKU » explique-t-il Marzentapour les associations de patients, «pensez simplement que 80% des adultes atteints de PKU en Italie sont à peine adhérents à la thérapie de régimePourquoi la transition de l'âge pédiatriquepassant par la phase des adolescents, à l'adulte n'est pas très structuré. Au contraire, les nouvelles thérapies disponibles pourraient aider à réduire la charge d'un régime restrictif, mais les patients doivent être correctement informés pour les aider à un choix conscient « .
Aujourd'hui, grâce à la recherche scientifique, ils existent Nouvelles thérapies qui peut Offrez un plus grand contrôle de l'état et, dans certains cas, permettez un régime gratuit. Il s'agit d'un changement de paradigme important, que de nombreux patients ne connaissent toujours pas. La campagne a donc l'intention d'en lancer une Appel à l'action aux patients et aux soignants pour prendre leur pathologie en main Pour pouvoir mieux le gérer.
«Connaître la PKU est essentiel pour mieux vivre cette condition. C'est pourquoi nous invitons les personnes avec PKU et leurs soignants Pour contacter votre médecin Pour vous renseigner sur les options disponibles. Aujourd'hui plus que jamais, La gestion de la PKU est devenue plus flexible, personnalisée et moins percutante sur la vie quotidienne « dit-il Maria TommasiDirecteur médical principal de Biomarin Italia. « Notre Engagement dans la recherche scientifique pour la PKU et d'autres maladies raresdans de nombreux cas, les orphelins de traitements pharmacologiques efficaces, nous ont conduit à obtenir des résultats importants pour la qualité de vie des gens et continueront dans cette direction « .
Connaître le PKU est plus qu'une campagne d'information: c'est une initiative collective pour Renforcer la sensibilisation, construire un réseau de support et promouvoir une meilleure gestion de la condition. Pour en savoir plus, écoutez les témoignages et racontez votre histoire www.conoscerelapku.it
