Huntington, la maladie génétique qui change la vie de famille (même les petits)

Les enfants qui vivent dans des familles où un parent, un frère ou une sœur souffre de la maladie de Huntington, une pathologie rare neuro-dégénérative qui provoque un handicap physique, des troubles cognitifs et psychiatriques, Ils souffrent et absorbent les conséquences. Pour eux, c'est un véritable traumatisme et, en tant qu'adultes, ils sont beaucoup plus exposés aux inconforts psychologiques que les pairs qui n'ont pas vécu une expérience similaire à celle des enfants. Ceci a été informé par une étude menée par une équipe de chercheurs de l'IRCCS CASA Relief of Sheed, en collaboration avec Lirh – Italian League Research Huntington et Lancaster University, publiée sur Journal of Huntington's Disease.

Maladie rare

On estime qu'en Italie, environ sept mille personnes ont convaincu la maladie de Huntington et environ 30 à 40 mille personnes risquent de tomber malades.
Il s'agit d'une maladie génétique rare rare neurodégénérative, en raison de la mutation d'expansion d'une section d'ADN qui affecte le gène HTT et produit une protéine anormale, responsable de la mort de neurones dans certaines zones du cerveau. Le gène défectueux est transmis de génération en génération: ceux qui ont un parent malade ont une probabilité de 50% de tomber malade. Mais la maladie se manifeste de manière variable de personne à personne, même au sein de la même famille.
Explique l'un des auteurs de l'étude, le professeur Ferdinando Smitieri, directeur scientifique et co-fondateur de la Fondation LIRH – Italian Lega Research Huntington et chef de l'unité de Huntington et des maladies rares à l'irccs Casa Relief de la souffrance. Dance. Note de l'éditeur) à la fois la sphère mentale, avec le déclin des fonctions cognitives et des troubles du comportement ».

L'étude

Entre 2021 et 2022, les témoignages de 38 jeunes adultes qui ont vécu la maladie d'un parent pendant la croissance ont été collectés, puis comparés à ceux de vingt pairs sans expériences similaires. L'objectif était de comprendre si, et dans quelle mesure, ils avaient vécu des expériences de vie traumatisantes dans l'enfance et d'évaluer leur impact sur leur puits psychologique à l'âge adulte.
Pour ce faire, deux outils reconnus dans les domaines cliniques et de recherche ont été utilisés: le Questionnaire de traumatisme infantile – Formulaire court (CTQ-SF), qui mesure la présence d'abus et de négligence (émotionnel, physique et sexuel), et le Liste de contrôle syptom-90S Aredoed (SCL-90R), qui évalue la présence de symptômes de détresse psychologique au moment de la compilation.
Eh bien, à partir de l'étude, il émerge que les enfants élevés dans les familles atteintes de la maladie de Huntington portent les « signes » souvent invisibles: ils sont significativement plus exposés à des expériences traumatisantes pendant l'enfance (plus de 38% par rapport au groupe témoin) ,. En particulier, ils se réunissent plus fréquemment à un inconfort psychologique général (plus de 71% que le groupe témoin), qui se manifeste par-dessus tout à travers des sentiments de tristesse et de perte – presque doublés par rapport aux pairs (94% de plus) – à une tendance marquée à l'isolement social et au sentiment d'expérience étrangère par rapport au contexte dans lequel ils vivent, presque trois fois plus que les pairs qui n'ont pas vécu une expérience.
En outre, l'étude a souligné que l'exposition à certains types d'expériences, en particulier à la violence émotionnelle, est en mesure de prédire une plus grande inconfort psychologique à l'âge adulte, expliquant plus de 50% des souffrances émotionnelles trouvées chez les participants.

Le stress lorsque les enfants affectent l'âge adulte

Le professeur Squitierri explique: «Nous avons exploré chez des personnes adultes qui appartiennent aux familles où la maladie est présente – indépendamment si elles ont une mutation – quel était le niveau de stress qu'ils ont subi lorsqu'ils étaient des enfants; Et nous avons vérifié que le stress lié à l'agression, à la violence, aux troubles psychiatriques du parent, plus la répercussion à l'âge adulte est élevée. Et, si la personne développe la maladie, il aura des manifestations psychiatriques majeures et pires si elle souffrait de stress lorsqu'il était enfant. Notre étude – poursuit l'expert – démontre l'existence d'un facteur de stress environnemental qui est ajouté aux causes biologiques de la maladie et peut fortement compromettre la qualité de vie. Même ceux qui n'héritent pas de la maladie peuvent partager des expériences traumatisantes liées au stress relationnel en raison des changements induits par la pathologie et souffrent pendant la croissance et le développement « .

Protéger le puits des garçons

Comment protéger le puits des garçons? Selon les chercheurs, une approche familière de la maladie est nécessaire, ce qui comprend la prévention, l'écoute et le soutien.
« Les personnes atteintes de Huntington ont besoin d'être une vision holistique de la maladie, d'une prise de vue mondiale – souligne le professeur Squitierri -. Il est également nécessaire de prêter attention à la fragilité cachée, qui sont » invisibles « mais dépendent également de l'expérience réalisée par les enfants ».
La maladie de Huntington, en fait, rend la vie difficile à toute la famille. C'est pourquoi, selon Barbara D'Alessio, président et directeur exécutif de la Fondation LIRH: « Il est nécessaire de donner la parole au Huntington, dont il n'y a toujours pas assez, même pour atteindre de plus en plus de garçons et de jeunes adultes, la partie la plus fragile d'une population déjà fragile, bien que très résiliente ».

Test génétique: oui ou non?

Il existe un test génétique qui peut être fait en tant qu'adultes capables de déterminer si une personne a ou non hérité de la mutation du gène, mais la décision de subir l'examen n'est pas facile: à ce jour, en fait, il n'y a pas de soins décisifs pour cette maladie, ni la possibilité de la prévenir. Il est donc fondamental, pour ceux qui risquent de développer la maladie de Huntington, une voie d'accompagnement au test génétique.
Comme les directives internationales l'incluent, explique Squitierri, « la personne qui décide de passer le test doit être accompagnée d'une équipe multidisciplinaire sur le chemin qui, entre autres, comprend en plus des conseils génétiques mais aussi les conseils piscologiques, afin de recevoir un résultat qui correspond à sa capacité à l'absorber ».