Un nouveau médicament (dans des comprimés) approuvé qui peut considérablement améliorer la vie des patients, principalement jeunes, gardant l'anémie et la fatigue à distance
Il s'appelle l'hémoglobinurie paroxystique nocturne et c'est une pathologie « difficile » comme son nom. Très rare: On estime qu'il affecte environ 10 à 20 personnes sur un million et que Les malades en Italie ont un peu plus de mille. Il est difficile à identifier: il faut, en fait, jen Moyenne de deux ans pour obtenir un diagnostic. Et c'est beaucoup difficile à guérir: il s'agit d'une maladie chronique, pour laquelle il y a des médicaments qui ne contrôlent cependant pas de manière optimale symptômes débilitants et partir Un tiers des patients dépendants des transfusions sanguines. C'est dans ce contexte que l'on est inséré Nouvelle thérapie (iptacopan) Maintenant approuvé par l'agence italienne des médicaments et donc disponible via le système de santé pour les patients de notre pays.
C'est un drogue en comprimésplus pratique pour les malades, qui n'avaient jusqu'à présent que des médicaments administrés par perfusion ou injection sous-cutanée. Un remède qui réussit signaler les niveaux de hémoglobine Très proche de la normale: ce qui signifie mettre un talus important à l'un des symptômes les plus débilitants, le Fatigue ou fatigue chroniquesi lourd à empêcher une vie normale pour de nombreux patients qui découvrent souvent la maladie de jeunes, entre 30 et 40 ans.
Qu'est-ce que Epn
L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (ou EPN) est une maladie débilitante qui survient lorsqu'une partie du système immunitaire, appelé système de complémentattaque les globules rouges, sans certaines protéines régulatrices (la destruction des globules rouges, en termes médicaux, est appelée Emolis). «Le système de complément est un ensemble de protéines immunitaires qui contribuent à notre première ligne de défense et nous aide à nous protéger des infections – explique Bruno Fatizzo, hématologue à la Fondation IRCCS CA 'Granda Maggiore Policlico Hospital, Département d'oncologie et d'émato-bonologie, Université de Milan – Chez les personnes en bonne santé, les globules rouges ont des protéines de protection et peuvent transporter l'oxygène des poumons à tout le corps, tandis que chez ceux souffrant d'EPN globules rouges Ils n'ont aucune protection, donc Ils sont attachés et détruits du système de complément « .
Si la destruction se déroule à l'intérieur des vaisseaux sanguins (par exemple les veines ou les artères), nous parlons de Emolis intravasculairessi cela se produit à l'extérieur (surtout dans le foie et la rate), nous parlons de Emolis extravasculaires.
Les conséquences? « L'hémoglobine, Les protéines présentent des globules rouges qui transportent l'oxygène dans tout le corps, diminue – Réponses de Fatizzo –. Et le patient souffre de Tason chronique, court métrage, anémie, brouillard cognitif, maux de tête, douleurs abdominales… symptômes souvent si débilitants de interférer fortement avec la sphère sociale, travaillant et familiale».
Thérapies
Pour ceux qui souffrent d'hémoglobinurie paroxystique nocturne leLa seule possibilité potentielle de guérison est transplantation de moelle osseuse. La thérapie pour garder la maladie sous contrôle, en revanche, est basée sur des médicaments qui inhibent le complément et visent donc à bloquer ces « mécanismes incorrects » qui provoquent des émolis et les symptômes difficiles à supporter pour les patients. «À partir de 2008, le Les inhibiteurs de C5, administrés par voie
intraveineux, Ils sont devenus le traitement standard – explique Fatizzo -: bloquer les phases terminales de la cascade de complément en inhibant la protéine C5, et ont permis de contrôler efficacement les émolis intravasculaires, Réduire le risque d'événements thrombotiques et améliorer la survie des patients. Cependant, malgré ces progrès, un nombre important de Les malades continuent de souffrir d'anémie persistante En raison de la destruction extravasculaire des globules rouges non contrastés par les inhibiteurs de C5 ».
Selon les statistiques, jusqu'à 50% des patients sous traitement avec des inhibiteurs de C5 peuvent présenter une anémie persistante, dont 23 à 39% en fonction des transfusions sanguines Et la plupart (75-89%) continuent de se manifester fatigue.
Pour améliorer cette situation, la nouvelle renommée, a déclaré inhibiteurs du complément proximal, auxquels il appartient iptacopan, Qui est le premier inhibiteur sélectif du facteur B et agit ciblement sur la partie proximale du système de complément, contrôlant à la fois les émolis intravasculaires et extravasculaires.
Le nouveau médicament
AIFA a reconnu le remboursement d'Iptacopan Pour Patients adultes atteints d'hémoglobinurie paroxystique nocturne restant anémique après traitement avec un inhibiteur de C5 pendant au moins 3 mois. À l'appui de la décision AIFA, il existe les données solides de l'étude (de la phase trois) applicables-PNH, menées sur des patients atteints d'anémie résiduelle (hémoglobine mineure 10 g / dL) malgré un traitement précédent avec un inhibiteur de C5, est passé au nouveau traitement. L'étude a montré une supériorité dans l'amélioration des niveaux d'hémoglobine en l'absence de transfusions de globules rouges et dans le taux de prévention des transfusions par rapport aux patients qui ont maintenu un traitement avec un inhibiteur de C5.
«Les participants à l'étude ont atteint Niveaux moyens d'hémoglobine près de la normaleavec un nombre considérable de patients qui ont dépassé 12 g / dL en l'absence de transfusions de globules rouges – continue l'expert -. Les données ont également démontré une amélioration du Fatigue, l'un des symptômes les plus débilitants de la maladie».
«97% des malades demandés par un récent rapport d'enquête difficultés dans les activités physiques de base, comme marcher, grimper les escaliers ou prendre soin de vous – Il souligne Camilla Frieri, Amatologie et thérapies mobiles avancées Aorn San Giuseppe Moscati divellino – Les répercussions s'étendent également à la sphère sociale, de travail et de famille, générant de l'isolement, de la culpabilité et de la frustration. Avec la nouvelle option thérapeutique, comme premier inhibiteur de facteur, nous pouvons les cochons Objectifs thérapeutiques plus ambitieux: Normalisation du niveau d'hémoglobine, contrôle complet des symptômes et amélioration globale de la qualité de vie – conclut l'expert -. Là Administration orale (dans des comprimés) Il représente également une évolution importante, Libérer les patients de la routine hospitalière et éclaircir la charge physique, émotionnelle et organisationnelle des perfusions ».
