Gentil docteur,
Je suis une mère presque désespérée, j’ai eu 2 consultations génétiques mais personne n’a pu me donner de réponses. Je suis enceinte (20w) et dans le CVS 2 lignées cellulaires ont émergé : une 46xy normale et une avec l’isochromosome 18p, émergées « de novo ». J’ai ensuite effectué l’amnios qui a abouti à un caryotype normal 46xy. Les généticiens n’excluent pas la possibilité que mon fils puisse avoir un mosaïcisme de bas niveau qui conduirait quand même à un retard mental même sévère. C’est pourquoi j’ai décidé d’interrompre la grossesse, car il n’y a aucune certitude qu’il ne puisse y avoir de mosaïque. Ma question est la suivante : pouvez-vous donner une estimation en pourcentage de la probabilité que mon enfant ait tous les chromosomes 46xy ou qu’il soit atteint de mosaïcisme ? Merci….
par Piera G.
La réponse par azanzucchi
Je suis très surpris qu’après deux conseils génétiques, je n’ai pas eu de réponse définitive. Les villosités choriales analysent le placenta qui a en règle générale un arrangement chromosomique superposable à celui du fœtus. Dans environ 2 à 3 % des cas, cependant, il existe des anomalies qui sont attribuables à des conditions de mosaïque confinées au placenta et qui proviennent d’erreurs post-zygotiques (par définition « de novo » !). Ces cas sont résolus par une amniocentèse qui, si elle est normale, comme dans votre cas, certifie AVEC CERTAINE que le caryotype du fœtus est NORMAL.
