Douleur intense et gonflement soudain : lorsqu’il ne s’agit pas d’une allergie, mais d’un angio-œdème héréditaire (maladie liée à un gène défectueux)
La première crise, dans la moitié des cas, survient avant l’âge de 10 ans. Il faut souvent…
Neurofibromatose: qu’est-ce que c’est, les différentes formes, symptômes, traitements
En Italie, 20 000 personnes en souffrent. Le 16 mai à Rome, l’initiative « Aujourd’hui je parle…
La maladie des « enfants papillons » : l’épidermolyse bulleuse. Qu’est-ce que c’est et comment cela se manifeste. Y a-t-il des traitements ?
L’épidermolyse bulleuse, également connue sous le nom de syndrome des « enfants papillons », qui a touché…
Syndrome de Rett : une étude italienne indique de nouvelles pistes pour la thérapie génique
Une collaboration de recherche entre le Cnr et l’hôpital San Raffaele de Milan a permis de définir…
Hernie diaphragmatique congénitale: qu’est-ce que c’est et comment intervenir pour éviter des complications graves pour le nouveau-né
Une malformation rare qui peut être reconnue dès la grossesse. Mais la guérison peut atteindre 75 pour…
Dystrophie musculaire de Duchenne : la maladie, les symptômes, les nouvelles thérapies pour les enfants. Ce que nous savons
Un nouveau médicament est disponible après le feu vert de l’Aifa pour son remboursement : à quoi…
Prix «Alessandra Bisceglia», journaliste décédée à 28 ans des suites d’une maladie rare : comment participer
Les jeunes journalistes de moins de 35 ans et les étudiants des écoles de journalisme peuvent participer…
Hémophilie et autres maladies hémorragiques congénitales : de meilleurs traitements grâce aux thérapies, mais il y a un manque de spécialistes
Environ neuf mille Italiens ont été touchés. L’appel aux institutions de FedEmo (Fédération des Associations de Patients):…
Mucoviscidose, le double défi des patients-athlètes Alessandro Gattafoni et Lucia Dimola au Marathon de Milan
Ils se présentent comme témoignages de la Ligue italienne de Lombardie contre la fibrose kystique. L’entreprise «…
Glomérulopathie C3 : nouvelle thérapie remboursée par le système de santé pour les maladies rénales rares
Aujourd’hui, l’iptacopan est une thérapie efficace et simple à administrer (par voie orale deux fois par jour)…