Le syndrome de Mario et Chops, une maladie génétique qui ne compte que 37 cas dans le monde (dont 3 en Italie)
Il s’agit d’une pathologie encore incurable qui touche de multiples organes. La Fondation Chops, soutenue uniquement par…
Maladies neurologiques et tumeurs rares : actualités sur les diagnostics et les thérapies lors d’une conférence à l’Institut Besta
Le point lors d’une conférence à Milan, le 27 février, avec des experts de l’hôpital neurologique sur…
La force d’Alessandro, Francesco et des autres atteints de maladies rares : «Le vent ne peut pas être contrôlé, mais vous pouvez choisir comment avancer»
De courtes vidéos sur Instagram sur les maladies rares, primées dans le cadre du « Rare Reels…
Maladies rares, 2 millions d’Italiens touchés : l’accès aux aides, aux dispositifs médicaux et à la réadaptation doit être amélioré
Pour seulement 5 % des maladies rares, il existe des thérapies pharmacologiques spécifiques, qui ne permettent presque…
Mucoviscidose, accès gratuit aux nouveaux médicaments modulateurs CFTR pour les autres patients exclus jusqu’à présent. Feu vert d’Aifa
Le médicament basé sur la combinaison des principes actifs ivacaftor, tezacaftor et elexacaftor sera gratuit pour 1…
Hémophilie A : « oublier » la maladie et vivre normalement est de plus en plus possible
Un nouveau médicament est disponible en Italie qui, avec une injection par semaine, permet de normaliser les…
Dépistage néonatal : jusqu’à 500 maladies rares identifiées dans les Pouilles. Ainsi, les thérapies vitales sont lancées immédiatement
Le programme «Genome Puglia» est opérationnel dans la Région, le premier au monde soutenu par la santé…
Syndrome de Wiskott-Aldrich : la thérapie génique de la Fondation Téléthon approuvée aux USA
Pour la première fois, une organisation à but non lucratif reçoit l’autorisation de distribuer une thérapie issue…
Maladies rares, thérapies innovantes : lesquelles et comment y accéder ?
En Italie, environ deux millions de personnes sont touchées par l’une des plus de huit mille maladies…
60 enfants naissent chaque année avec une maladie très rare : qu’est-ce que le LAL-D, symptômes, diagnostic, traitements
La maladie, qui fait ses débuts dans les premières années de la vie, en moyenne vers l’âge…