Des soins personnalisés « sur mesure » : avec le projet Perla, un label de qualité pour 34 établissements de santé
Les centres, qui ont décidé de se soumettre au jugement des personnes soignées, ont obtenu le label…
Syndrome de Leigh : une possible thérapie efficace identifiée
Un criblage de plus de 5 600 médicaments repositionnables a été réalisé : un candidat déjà approuvé…
Dystrophie myotonique : comprendre la maladie pour favoriser un diagnostic précoce et l’accès au traitement
Il s’agit de la forme de dystrophie musculaire la plus courante chez l’adulte et touche trois millions…
Le défi de Benedetta avec le syndrome de Charge. Mère : « Au-delà de l’obscurité et du silence, chaque petit pas est un but »
Les programmes de rééducation personnalisés de la Lega del Filo d’Oro ont permis à la petite fille…
Maladies rares chez les enfants : promouvoir un accès rapide aux thérapies en comblant le « fossé pédiatrique »
Les demandes de la Société Italienne de Pédiatrie aux Institutions La Société italienne de pédiatrie (SIP) et…
Elisa Fazzi, neuropsychiatre : « L’histoire du syndrome d’Aicardi-Goutières montre comment la douleur peut se transformer dans le futur »
Pendant des années, c’était une maladie sans explication ni perspective. C’est aujourd’hui un modèle de recherche international…
Maladies rares, dépistage néonatal et tests génétiques pour les prédire : un cadre réglementaire clair et partagé est nécessaire
Massimo Agosti, président de la Société Italienne de Néonatalogie: «Nous avons besoin d’une table technique au Ministère…
Le syndrome de quelqu’un qui ne tremble pas mais tombe continuellement, surtout à la renverse
Ceux qui en souffrent souffrent d’une paralysie oculaire qui commence par les empêcher de baisser les yeux…
Le syndrome de Mario et Chops, une maladie génétique qui ne compte que 37 cas dans le monde (dont 3 en Italie)
Il s’agit d’une pathologie encore incurable qui touche de multiples organes. La Fondation Chops, soutenue uniquement par…
Maladies neurologiques et tumeurs rares : actualités sur les diagnostics et les thérapies lors d’une conférence à l’Institut Besta
Le point lors d’une conférence à Milan, le 27 février, avec des experts de l’hôpital neurologique sur…