Reste à attendre que l’ENS soit élargie aux pathologies pour lesquelles des traitements existent aujourd’hui. Une personne sur quatre doit migrer pour accéder au diagnostic et au traitement. Les dépenses de santé des familles ont augmenté de 9 milliards en une décennie. Le rapport MonitoRare de la Fédération Uniamo
Grâce au dépistage néonatal, en 2024, plus de 1 300 enfants ont reçu un diagnostic précoce d’une maladie rare à la naissance, ce qui a permis de démarrer rapidement les traitements disponibles, capables d’améliorer le pronostic et d’éviter de graves handicaps ; On attend cependant toujours la mise à jour de la liste des pathologies rares à rechercher à la naissance par le dépistage néonatal.
78 centres hospitaliers italiens font partie d’au moins un des réseaux européens de référence pour les maladies rares qui regroupent les Centres d’excellence en Europe, mais ils sont peu nombreux au Sud ; et 18% des malades (24% des mineurs) doivent déménager dans une autre Région pour obtenir un diagnostic et un traitement.
Les Parcours de Soins (PDTA) agréés par les Régions se multiplient pour une meilleure prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, mais pas partout.
De nombreuses mesures envisagées dans le Plan National Maladies Rares 2023-2026 n’ont pas encore été mises en œuvre, même s’il est sur le point d’expirer.
Ce sont quelques lumières et ombres qui ressortent de la douzième édition du rapport «MonitoRare» sur la condition des personnes atteintes de maladies rares en Italie, réalisé par Uniamo – Fédération italienne des maladies rares et présenté à Rome lors de la Convention «MonitoRare».
Combien y a-t-il de patients atteints de maladies rares en Italie ?
Il n’existe pas encore de données épidémiologiques précises sur le nombre de patients atteints de maladies rares dans notre pays. Comme le note le rapport, les études les plus récentes font état d’une prévalence des maladies rares comprise entre 3,5 % et 5,9 % de la population mondiale. Par conséquent, le nombre total de patients atteints de maladies rares en Italie est estimé entre 2,1 et 3,5 millions, soit bien plus que celui des personnes atteintes de maladies rares qui bénéficient de l’exonération.
En effet, l’estimation du nombre de personnes exonérées à la fin de 2024 se situait entre 625 mille et 767 mille personnes.
Le groupe de maladies rares le plus important est celui des « Maladies du système nerveux central et périphérique » avec 14,9 % des malades, suivi du groupe « Malformations congénitales, chromosomopathies et syndromes génétiques » avec 14,1 % et du groupe « Maladies du sang et des organes hématopoïétiques » avec 12,7 %.
Chez les enfants/jeunes, 40 % des maladies rares entrent dans le groupe des « Malformations congénitales, chromosomopathies et syndromes génétiques ».
Parmi les personnes inscrites dans les registres régionaux, près d’une personne atteinte d’une maladie rare sur six a moins de 18 ans et environ une personne sur trois a plus de 60 ans.
Avec un dépistage néonatal et un diagnostic précoce pour 1 300 enfants
Les programmes élargis de dépistage néonatal (ENS) pour la prévention et le traitement de près de 50 maladies métaboliques héréditaires, de dépistage audiologique néonatal pour le diagnostic précoce de la surdité congénitale et de dépistage ophtalmologique néonatal pour le diagnostic précoce de la cataracte congénitale sont désormais actifs dans toutes les Régions – comme l’exige l’arrêté du Premier ministre du 12 janvier 2017 actualisant les LEA, niveaux d’assistance essentiels qui doivent être garantis à toutes les personnes accompagnées.
À ce jour, rapporte le Rapport, l’archive centralisée des résultats de l’ENS – prévue par la loi no. 167/2016 – n’a pas encore été mis en œuvre.
Les données disponibles sur la couverture du dépistage sont tirées du « Rapport technique sur les programmes de dépistage néonatal en Italie » (2025) édité par la Société italienne pour l’étude des maladies métaboliques héréditaires et le dépistage néonatal (SIMMESN) : en 2024, environ 1 300 enfants ont été diagnostiqués grâce à l’ENS.
Inégalités entre les enfants
Parmi les problèmes critiques qui ressortent du rapport MonitoRare figure l’incapacité d’étendre le dépistage néonatal aux maladies neuromusculaires d’origine génétique, aux déficits immunitaires congénitaux graves et aux maladies de stockage lysosomal, comme l’exige la loi no. 145/2018.
En avril 2026, rappelle Uniamo, les commissions parlementaires compétentes ont exprimé un avis favorable à l’arrêté ministériel mettant à jour les Niveaux Essentiels d’Assistance (LEA) dits « iso-ressources » (les mesures envisagées sont déjà couvertes par les ressources allouées, comme dans le cas du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale SMA et de la reconnaissance de sept nouveaux codes d’exemption pour maladies rares).
L’extension du programme de dépistage néonatal à huit autres pathologies est toutefois déléguée à un décret-décret du Premier ministre ultérieur du Président du Conseil des ministres actualisant les LEA.
Parallèlement, en attendant des mesures au niveau national, 13 Régions ont élargi le panel de maladies testées à la naissance, souvent dans le cadre de projets expérimentaux. Ainsi, en matière de prévention, les inégalités se creusent entre les enfants qui, selon le lieu de naissance, ont ou non accès au dépistage néonatal d’autres maladies rares.
Le nombre de médicaments orphelins disponibles augmente
Ces dernières années, le nombre de médicaments orphelins disponibles en Italie a augmenté. Au 31 décembre 2024, note le rapport, sur un total de 147 médicaments orphelins autorisés par l’Agence européenne des médicaments (EMA), 140 étaient disponibles en Italie, soit 95,2% (un pourcentage croissant et supérieur aux cinq dernières années), pour un total de 16,7 millions de doses de médicaments orphelins fournies (1,8 million de plus que l’année précédente), soit « dès 0,05% de la consommation pharmaceutique totale ».
Le nombre de médicaments contre les maladies rares inclus dans la liste de la loi no. a augmenté. 648/96 (fourni par le Service National de Santé) : il y en avait 80 en 2025 (12 de plus que l’année dernière) et, de 2022 à 2025, le nombre de médicaments contre les tumeurs rares inclus dans la liste a également presque triplé : de 16 à 43 (9 nouveaux ajouts au cours de la dernière année).
Le rapport note une reprise du nombre de patients atteints de maladies rares qui ont bénéficié du fonds AIFA créé par la loi 326/2003 (alimenté par 5% des dépenses annuelles soutenues par les sociétés pharmaceutiques pour des activités promotionnelles, éd), après la baisse survenue de 2021 à 2023, atteignant 137 personnes atteintes d’une maladie rare et 217 personnes atteintes d’un cancer rare en 2025.
En 2025, 1 850 personnes atteintes de maladies rares ont été incluses dans l’un des 25 programmes actifs d’usage compassionnel (en baisse par rapport à 2024).
Quant aux thérapies avancées, 15 sur 21 Produit médical de thérapie avancée (ATMP) approuvés par l’EMA sont actuellement remboursés en Italie et deux ATMP sont en cours d’évaluation par l’Agence italienne des médicaments.
Les dépenses globales au niveau national pour les ATMP ont augmenté en 2024 pour atteindre 194,5 millions d’euros (60,2 % de plus qu’en 2023).
Assistance, difficulté d’accès aux services
Au cours de l’année 2025, 19 autres parcours d’assistance diagnostique-thérapeutique (PDTA) pour la prise en charge des patients ont été agréés par les Régions, portant le nombre total à plus de 361 PDTA définis fin 2025, rapporte le Rapport. Cependant, la définition des PDTA fait encore défaut dans certains territoires et les modèles adoptés sont différents.
Par ailleurs, il subsiste « d’importantes inhomogénéités territoriales dans l’accès aux services de santé, socio-sanitaires et sociaux », dénonce le Rapport.
Où trouver des informations fiables
18 Régions disposent d’un système d’information institutionnel spécifiquement dédié aux maladies rares, avec 15 092 personnes ayant contacté la ligne d’aide par téléphone en 2025.
À eux s’ajoutent plus de 2 300 personnes atteintes de maladies rares qui ont appelé le téléphone gratuit 800 896949 du Centre National des Maladies Rares (CNMR) de l’Istituto Superiore di Sanità.
Plus de 36,5 millions d’accès et 8,5 millions de pages visitées l’année dernière sur le site www.malattierare.gov (le double par rapport à 2022).
Centres d’excellence : dans 7 Régions aucune structure dans les ERN
Il existe 275 centres de référence pour les maladies rares identifiés par les Régions (4,7 pour 1 million d’habitants).
78 de ces centres font partie d’au moins un ERN (European Reference Networks), les réseaux européens de référence pour les maladies rares qui rassemblent les meilleures connaissances scientifiques et cliniques des pays membres dans le but de mettre en œuvre la recherche et d’assurer une meilleure prise en charge des personnes atteintes de maladies rares.
La répartition géographique des hôpitaux participant aux ERN est hétérogène : 7 Régions ne disposent d’aucun centre de référence participant aux ERN et 61,5% (48) des hôpitaux participant à au moins un ERN sont situés dans le Nord, constate le Rapport.
Selon Uniamo, il s’agit d’un «aspect non négligeable également à la lumière du document de réorganisation du Réseau National des Maladies Rares et du rôle potentiel, en son sein, des soi-disant centres d’excellence» (structures de référence qui participent au ERN).
Reprise de la recherche et des essais cliniques
Les essais cliniques autorisés sur les maladies rares reprennent après le déclin enregistré les années précédentes : ils étaient 207 en 2025, soit 28,5 % du total des essais cliniques.
L’année dernière, comme les trois années précédentes, les essais cliniques sur les maladies rares en phases I et II ont dépassé le seuil de 50% mais il y a eu une légère baisse par rapport à l’année précédente dans les études de phase I (13,5%), rapporte le Rapport.
19 projets de recherche financés en juin 2026 par l’Agence italienne des médicaments (AIFA) dans le cadre de l’appel de recherche indépendant entièrement dédié aux maladies rares, lancé mi-2025.
Les dépenses des familles ont augmenté de 9 milliards en 10 ans
À ce jour, note le Rapport, plusieurs dispositions d’application des mesures spécifiques prévues par la loi no. manquent. 175/2021 (« Dispositions pour le traitement des maladies rares et pour le soutien à la recherche et à la production de médicaments orphelins ») ; par exemple, les dispositions liées aux incitations au développement de médicaments orphelins et au fonds de solidarité pour soutenir le travail de soins et d’assistance aux personnes atteintes de maladies rares n’ont pas été approuvées.
Par ailleurs, 18 mois après la création du RUAS-Registre unique des associations de santé, intervenue avec la loi de finances 2025, « il n’y a toujours aucune trace » de cet organisme.
En raison également de ces retards, souligne Uniamo, au cours des dix dernières années, il y a eu une augmentation significative du recours à l’assurance maladie volontaire (plus 3 milliards d’euros de 2014 à 2025) et, surtout, des dépenses directes de santé des familles (plus 9 milliards d’euros sur la période considérée) avec un « problème conséquent et important d’équité dans l’accès aux soins pour la population ».
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