Au-delà du SMA, l'histoire de Sara : «Avoir le courage de prendre le train de la vie même quand cela semble effrayant»
Le documentaire «Le chemin de l'indépendance», promu par la Fondation Polyclinique Gemelli de Rome, raconte la vie…
La valeur de la recherche sur les maladies rares
le 28 octobre sur Corriere.it le deuxième rendez-vous du projet « ConsideRare : voyage au cœur des…
Maladies génétiques du sang : le remède grâce aux « ciseaux moléculaires »
Premier patient drépanocytaire traité à Pérouse en dehors des essais cliniques de thérapie génique utilisant CRISPR-Cas9. Nouvelles…
Aide-soignante, mère de Luca (9 ans) trachéotomie et de Peg : « Je m'occupe de mon fils 24h/24, je n'ai pas le temps de m'occuper de moi »
Dans une enquête de Cittadinanzattiva, les difficultés des aidants familiaux qui s'occupent de leurs proches non autonomes….
Progeria, quelle est la maladie dont souffrait Sammy Basso, comment elle est diagnostiquée, quelles en sont les causes et les traitements
Il existe 150 autres cas de cette maladie génétique dans le monde, dont 4 en Italie. Il…
Dystrophie de Duchenne, appel des associations de patients et de cliniciens : « Ne pas suspendre le médicament utilisé chez les enfants porteurs d'une « mutation non-sens »
Une lettre ouverte au CHMP de l'Agence européenne des médicaments sur le traitement de la dystrophie musculaire…
Cholestase Intrahépatique Familiale Progressive (PFIC) : un conte de fée pour vaincre la stigmatisation
«Le dragon vole la beauté», tel est le titre d'un livre illustré réalisé par SPEP Italia Network…
Hémophilie, une campagne pour montrer que faire du sport est possible (et bon pour soi)
Un campus itinérant dans toute l'Italie initie au sport les enfants et les jeunes hémophiles : l'activité…
L'ataxie de Friedreich peut désormais être stoppée : le premier traitement pour ralentir la maladie neurologique
Pour la première fois, un médicament autorisé pour les patients de plus de 16 ans s'est révélé…
Lymphangioléiomyomatose, nouveau traitement possible pour les patients (souvent des jeunes femmes) qui ne répondent pas au traitement standard
Un nouveau médicament parvient à stabiliser la fonction respiratoire chez les patients qui subissaient une aggravation progressive…