Cette maladie métabolique génétique rare a des conséquences importantes à table et dans la gestion de la vie quotidienne. Un projet et l’engagement des Associations contribuent à ce que les patients se sentent « plus libres ».
Le 28 juin est la Journée mondiale de la PCU, une maladie métabolique génétique rare. Environ 4 000 Italiens ont reçu le diagnostic de phénylcétonurie à la naissance, cette pathologie faisant partie de la cinquantaine de tests génétiques néonatals auxquels les nouveau-nés sont soumis en Italie. Les personnes nées avec la phénylcétonurie sont incapables de métaboliser correctement la phénylalanine, un acide aminé présent dans les protéines contenues dans les aliments les plus courants, comme la viande, le poisson, les produits laitiers, les céréales, les œufs, les légumineuses et les fruits secs. Une intervention immédiate et constante est fondamentale, car l’accumulation de cet acide aminé est toxique pour le système nerveux et compromet le développement du cerveau, entraînant de graves manifestations cliniques qui affectent tout l’organisme. Cela implique la nécessité de suivre à vie un régime très restrictif, qui nécessite une attention constante et de nombreuses limitations. Les choses se compliquent lorsque les enfants grandissent, se comparent à leurs pairs et commencent à ressentir le poids des restrictions sur leur liberté et leur vie sociale.
Le projet
Le projet Libertà PHEnomenale a été récemment présenté à Milan. « Libre de désirer, au-delà des enjeux de la phénylcétonurie », promu par BioMarin avec le parrainage de huit associations de patients, à l’occasion de la Journée mondiale de la PCU le 28 juin.
Devoir suivre un régime extrêmement restrictif toute sa vie nécessite une attention, une planification et des sacrifices quotidiens constants. Une étude récente menée par ELMA Research, qui a impliqué 72 personnes diagnostiquées avec PCU et 8 membres de leur famille, a souligné que seulement 11 % parviennent à suivre fidèlement leur régime alimentaire avec des aliments destinés à des fins médicales spéciales. Par ailleurs, 56 % déclarent que la maladie a un impact majeur sur leur rapport à l’alimentation.
«La prise en charge de la PCU repose traditionnellement sur une thérapie diététique qui accompagne le patient tout au long de sa vie – explique Graziella Silvia Cefalo, pédiatre experte dans l’étude et le traitement des maladies métaboliques héréditaires et responsable de la Structure Simple des Maladies Rares au SC de Pédiatrie de l’ASST Santi Paolo e Carlo de Milan, Centre Universitaire – : un régime pauvre en protéines, essentiel pour contrôler les niveaux de phénylalanine et protéger le développement neurologique. Il s’agit d’une approche efficace d’un point de vue clinique, mais elle implique une charge importante sur le plan psychologique et émotionnel, si lourde qu’elle met en danger l’observance thérapeutique et, par conséquent, la santé et la qualité de vie des patients.
Un suivi constant de l’alimentation a un impact significatif sur la vie quotidienne et les relations sociales. Toujours selon l’enquête ELMA Research, manger hors du foyer (50%) et manger en commun (43%) figurent parmi les principales difficultés. «Ces dernières années, la recherche scientifique a fait de nombreux progrès pour permettre une plus grande liberté aux personnes atteintes de PCU – continue le Dr Cefalo -. Il existe aujourd’hui des possibilités d’approches innovantes, à évaluer avec le spécialiste de référence dans le cadre de parcours hautement personnalisés et sur mesure pour le patient. De telles approches peuvent aider à réduire le choc social de la maladie et offrir une plus grande flexibilité dans la gestion de la PCU par rapport aux restrictions alimentaires. »
Ce n’est pas un hasard si les patients expriment un fort besoin d’information sur les approches médicales (39 %) et, sur le plan pratique, le besoin d’une plus grande liberté alimentaire (39 %) et d’un plus grand soutien psychologique (25 %). «La PCU peut influencer de manière significative le fonctionnement social et relationnel, ainsi que l’acquisition d’un niveau adéquat d’estime de soi et d’efficacité personnelle, en particulier lorsque le patient atteint l’adolescence – souligne Chiara Cazzorla, psychologue et psychothérapeute à l’UOC Maladies métaboliques héréditaires, Centre de référence pour le dépistage néonatal étendu de l’hôpital universitaire de Padoue -. Le régime extrêmement restrictif impacte considérablement la vie quotidienne.
Il est donc essentiel d’accompagner les patients dans un parcours multidisciplinaire et personnalisé qui favorise l’inclusion, la sensibilisation et la qualité de vie, en évaluant avec le spécialiste de référence l’approche thérapeutique la plus adaptée à la gestion de la pathologie.
L’impact de la PCU n’est pas seulement une question de régime alimentaire, mais concerne des domaines fondamentaux de la croissance et de la vie des personnes, tels que les sphères de l’école, du travail et de la planification : une personne sur trois se sent souvent improductive à cause de la maladie ; une personne sur cinq a été victime de discrimination au travail ou dans ses études ; et près de 60 % des personnes interrogées ne travaillent pas ou travaillent à temps partiel, contre plus de 80 % des personnes diplômées ou diplômées. Même l’avenir apparaît moins accessible : 40 % déclarent que la maladie a un impact moyen-élevé ou très élevé sur la possibilité de planifier demain.
«Aujourd’hui, les personnes atteintes de PCU peuvent élaborer des projets de vie importants – explique Graziella Silvia Cefalo -. Plusieurs femmes ont décidé d’affronter la maternité, certaines même plus d’une fois, en entreprenant un chemin partagé et planifié avec l’équipe de soins multidisciplinaire, afin d’assurer la naissance d’un enfant en bonne santé. Beaucoup ont également pu allaiter, garantissant ainsi une alimentation adéquate. Le soutien de l’équipe soignante est essentiel pour que tout se passe le mieux possible. »
Le rôle des associations de patients
«Pour une personne atteinte de PCU, la « liberté » est un concept très concret et concerne des situations avec lesquelles elle apprend à faire face dès son plus jeune âge : pouvoir s’asseoir à table avec d’autres, aller à l’école ou au travail, voyager, planifier son propre avenir sans que chaque choix doive être conditionné par la pathologie – déclare Niko Costantino, responsable des affaires institutionnelles de Cometa ASMME et porte-parole des huit associations de patients qui parrainent le projet -. Aujourd’hui, nous avons fait quelques progrès, par exemple il est plus facile de voyager car il est possible de transporter le sac contenant des aliments spéciaux comme bagage à main dans l’avion sans supplément ; cependant, les difficultés liées à la PCU peuvent devenir telles qu’elles entravent la participation à la vie sociale et aux relations normales. C’est pourquoi nous, associations, œuvrons pour que chaque personne atteinte de PCU soit mieux informée, écoutée et accompagnée dans son cheminement, afin qu’elle puisse faire des choix de vie libres et éclairés, sans se sentir limitée par la pathologie.
- AISMME APS Association italienne pour le soutien des maladies métaboliques héréditaires
- A.Me.Ge.P. Domenico Campanella OdV Association des maladies métaboliques et génétiques des Pouilles
- Association des maladies métaboliques congénitales AMMeC
- Association APE APS PCU
- APMMC Association pour la Prévention des Maladies Métaboliques Congénitales (ODV)
- Association Cometa ASMME pour l’étude des maladies métaboliques héréditaires ODV
- Cometa Emilia-Romagna ODV, Association pour le soutien aux maladies métaboliques génétiques rares
- IRIS Association sicilienne des maladies métaboliques héréditaires rares ODV
