Hémophilie A : « oublier » la maladie et vivre normalement est de plus en plus possible
Un nouveau médicament est disponible en Italie qui, avec une injection par semaine, permet de normaliser les…
Dépistage néonatal : jusqu’à 500 maladies rares identifiées dans les Pouilles. Ainsi, les thérapies vitales sont lancées immédiatement
Le programme «Genome Puglia» est opérationnel dans la Région, le premier au monde soutenu par la santé…
Syndrome de Wiskott-Aldrich : la thérapie génique de la Fondation Téléthon approuvée aux USA
Pour la première fois, une organisation à but non lucratif reçoit l’autorisation de distribuer une thérapie issue…
Maladies rares, thérapies innovantes : lesquelles et comment y accéder ?
En Italie, environ deux millions de personnes sont touchées par l’une des plus de huit mille maladies…
60 enfants naissent chaque année avec une maladie très rare : qu’est-ce que le LAL-D, symptômes, diagnostic, traitements
La maladie, qui fait ses débuts dans les premières années de la vie, en moyenne vers l’âge…
Amylose : comment reconnaître la maladie rare, les différentes formes, les traitements
Quels sont les symptômes de la maladie rare dont souffrait le photographe Oliviero Toscani. Comment le diagnostic…
Maladies rares, combien il est difficile d’avoir un diagnostic
En moyenne, il faut environ cinq ans pour recevoir un diagnostic de maladie rare. L’impact particulièrement sur…
Un médicament est en passe de rétablir l’équilibre calcique chez les personnes atteintes d’une maladie génétique rare
Une étude clinique démontre l’efficacité d’une nouvelle approche pour l’hypocalcémie autosomique dominante de type 1, une maladie…
Clinique et intelligence artificielle
«L'intelligence artificielle procède selon le critère de la multiplication des données, traitées et croisées le plus rapidement…
Mastocytose systémique : quels sont les symptômes de cette maladie rare et comment la reconnaître
Elle touche une personne sur 10 000, mais le diagnostic arrive souvent tardivement. Elle provoque des lésions…