L'angio-œdème héréditaire se caractérise par un gonflement récurrent apparaissant dans l'enfance et par des crises plus graves à l'âge adulte. Il n'existe pas de remède mais les symptômes peuvent être contrôlés
Plus de 140 ans se sont écoulés. Les premiers cas de angio-œdème héréditaire ont été décrites par William Osler en 1880, mais le diagnostic de cette maladie, qui montre ses premières manifestations cliniques dans l'enfance et s'aggrave ensuite à l'âge adulte, est encore tardif également parce qu'elle peut confondu avec une fausse allergie. Devant un gonflementparfois accompagné de urticaire, on pense immédiatement à un réaction allergique à un aliment, à un médicament ou à un empoisonnement dû à des piqûres d'insectes. Habituellement, heureusement, c'est le cas : cela arrive à 5 % des enfants et le trouble se résout par la prescription de médicaments à base de cortisone.
Parfois, cependant, il peut s’agir d’un angio-œdème héréditaire. «Il s'agit d'une maladie rare, avec une prévalence estimée à environ 1 personne sur 50 000 (la maladie non héréditaire étant plus fréquente), qui concerne le microcirculation sous-cutanéemais aussi celui de voies respiratoires supérieuresde la tube digestif et district génito-urinaire. Le pédiatre doit devenir méfiant lorsqu'un gonflement du visage, des lèvres, des mains, des pieds, des organes génitaux, du tractus intestinal et des voies respiratoires supérieures », explique Michele Miraglia del Giudice, président de la Société italienne d'allergologie et d'immunologie pédiatriques, professeur titulaire de pédiatrie à l'Université Luigi Vanvitelli de Campanie. «La peau conserve un aspect normal, elle n'est généralement pas rouge ni démangeante et le gonflement dépend d'une augmentation de la perméabilité vasculaire».
Les premiers symptômes
L'apparition des symptômes peut varier, mais dans la plupart des cas, ils surviennent pendant l'enfance et l'adolescence et la formulation du diagnostic éventuel implique une évaluation minutieuse de l'histoire clinique du patient, des crises récurrentes de gonflement et des antécédents familiaux. «Environ la moitié des patients souffrent de premiers symptômes vers 10 ans, avec une augmentation de la fréquence et de la gravité des crises au cours de la puberté et de la grossesse, dues aux fluctuations hormonales », poursuit le pédiatre. « Les crises d'angio-œdème héréditaire peuvent varier dans leur durée et leur gravité d'une personne à l'autre : elles peuvent se développer progressivement ou brutalement et durer plusieurs jours, tandis que chez d'autres individus elles peuvent se résorber plus rapidement. Cependant, en général, jeet les crises ont tendance à durer en moyenne de 2 à 5 jours pour la majorité des patients. »
La qualité de vie
Il n’existe pas de thérapie définitive. «Le traitement vise contrôler les attaques c'est à prévenir les complications. En effet, une prise en charge adéquate et un traitement approprié réduisent le risque de complications et le patient peut mener une vie normale et avoir une espérance de vie similaire à celle de la population générale », conclut l'expert. « Ces dernières années, des progrès considérables ont été réalisés dans l'identification des gènes impliqués dans les formes héréditaires et dans le développement de nouvelles thérapies ciblées personnalisées, notamment de nouveaux médicaments biologiques. Cependant, à ce jour, les options thérapeutiques pour les patients pédiatriques sont limitées car aucun médicament biologique n'a encore été approuvé. »
Une nouvelle thérapie en Italie
Cependant, il est arrivé ces derniers jours le feu vert de l'Aifa (Agence italienne du médicament) au remboursement d'un médicament innovant, attendu depuis longtemps, pour la prophylaxie des crises d'angio-œdème héréditaire, désormais disponible à travers le système national de santé également dans notre pays. Le nouveau médicament (berotralstat) est indiqué pour la prévention systématique des crises récurrentes d'angio-œdème héréditaire chez les patients âgés de 12 ans et plus.
«Il s'agit d'une pathologie imprévisible et potentiellement mortelle, qui entraîne d'importantes charges émotionnelles et économiques sur les patients, les familles et les soignants, en plus d'un impact négatif sur la santé mentale, en plus de la charge physique dérivant d'une pathologie chronique – commente-t-il. Pietro Mantovano, président de l'Association Angio-œdème héréditaire et autres formes rares -. Une thérapie orale qui réduit la fréquence des crises cardiaques contribue à améliorer la qualité de vie des patients. » .
«Selon les estimations, il y a environ un millier d'Italiens qui vivent avec cette maladie potentiellement invalidante, douloureuse si elle survient au niveau abdominal et potentiellement mortelle lorsqu'elle affecte les voies respiratoires – conclut-il. Mauro Cancian, président d'ITACA (Réseau italien pour l'angio-œdème héréditaire et acquis) et directeur de l'unité opérationnelle d'allergologie de l'hôpital universitaire de Padoue -. En plus d'être efficace, cette nouvelle thérapie à prendre sous forme de comprimés une fois par jour constitue une option pratique et pratique pour améliorer la vie des patients.
