L'hémophilie : qu'est-ce que c'est, comment elle se transmet, symptômes (et signes chez les enfants), traitements. A quoi sert le registre de pathologie ?

Améliorer leaccès au diagnostic, aux traitements, à l'assistance pour les personnes touchées par hémophilie Et Maladies hémorragiques congénitales (Mec) : c'est l'appel lancé par la communauté des patients du monde entier à l'occasion de la Journée mondiale de l'hémophilie, qui a lieu le 17 avril dans le but de sensibiliser et faire comprendre l’hémophilie et d'autres troubles de la coagulation. Ce n’est pas un hasard si le thème choisi cette année est «Accès équitable pour tous : reconnaître tous les troubles de la coagulation». En Italie, en vue du jour, la Fédération des associations d'hémophilie FedEmo a organisé une conférence à Rome, intitulée «Je compte! MEC : le registre des pathologies et des données de santéconnaissances fondamentales et outils de planification », pour attirer l'attention des établissements, des gestionnaires de soins, des cliniciens et des patients sur l'importance de valoriser les données contenues dans le registre de pathologie pour Troubles hémorragiques congénitaux (CON) aux fins de soutenir la rechercherendre plus efficace là planification de la santédonc la gestion deles soins aux patients.

Qu'est-ce que l'hémophilie et comment se transmet-elle

L'hémophilie en est une maladie la génétique rare due à un défaut de coagulation sanguine, qui touche principalement les hommes.
Soi dans des conditions normales, le flux sanguin provenant des vaisseaux sanguins s'arrête rapidement, les personnes touchées par l'hémophilie rencontre de nombreux hémorragiesmême spontanée, provoquée par un déficit des protéines impliquées dans le processus de coagulation.
L'hémophilie A, la forme la plus courante (un cas sur 10 000 hommes), est due à un déficit en facteur VIII de coagulation ; L'hémophilie B (un cas sur 30 000 hommes), également connue sous le nom de maladie de Noël, est causée par un déficit en facteur IX de coagulation.
La maladie est transmis à travers les femmes porteurs d'une anomalie du chromosome X, sur lequel se trouvent les gènes codant pour la synthèse des facteurs de coagulation VIII et IX. Le chromosome X, porteur du le défaut de coagulation qui cause l'hémophilie, est identifié comme «Xe».
Dans femmes porteurs d'un chromosome «Xe», l'autre chromosome X, non affecté, compense la production du facteur VIII ou IX.
Puisqu'il n'y a pas de gènes de facteurs de coagulation sur le chromosome Y, je mâles ils ne peuvent pas bénéficier de cette compensation, c'est pourquoi ils sont les plus touchés par la pathologie.

Symptômes

Chez une personne hémophile, il y a aussi un blesser à cause de traumatisme mineur ou un petite lésion peut continuer à saigner, provoquant des hémorragies.
Chez les personnes souffrant de formes sévères d’hémophilie, les manifestations hémorragiques les plus typiques sont :
– hémarthrose: se manifeste par un hémorragie interne dans les articulations, affectant principalement les genoux, les coudes et les chevilles, souvent dès la petite enfance. En l'absence de traitement adéquat, emartri répété sur la même articulation peut provoquer déformation et impuissance fonctionnelle;
– hématomes musculaires: plus souvent affectant les muscles des membres, mais aussi du muscle iléo-psoas. Encore une fois, s'ils ne sont pas correctement traités, ils peuvent causer dommages musculaires.
Les articulations les plus fréquemment touchées sont genou et chevilleen particulier chez les enfants; puis le coude, l'épaule, la hanche.
Dans le enfants avec hémophilie sévère peut être présent ecchymoses (petites hémorragies sous-cutanées) dans les parties du corps où elles sont soulevées ou soutenues. Les premiers signes d'hémorragie, qui peuvent alerter les parents, sont l'un gonflement douloureux ou le refus de l'enfant de bouger un bras ou une jambe.

Se soucier

Jusqu'à il y a quelques années, les patients hémophiles étaient obligés de faire des cycles transfusions sanguines, même tous les deux jours, pour compenser le facteur manquant. Grâce aux progrès de la recherche, le traitement de l'hémophilie consiste aujourd'hui à Thérapie de remplacement, c'est-à-dire dans l'administration du facteur manquant. Au fond, une sorte de prophylaxie avec une cadence cyclique, visant à maintenir une quantité constante de facteur coagulant que l'organisme n'est pas capable de produire ; le nombre d'administrations par semaine varie en fonction de la gravité de la maladie.
De nouvelles perspectives thérapeutiques se sont ouvertes avec thérapie géniquequi corrige le défaut génétique à l'origine de la maladie : maintenant Et également disponible en Italiepayé par le Service de Santé, pour soigner leshémophilie sévère de type A après la récente publication au Journal Officiel de la Détermination de l'Agence Italienne des Médicaments (Aifa).

Registre de pathologie, pourquoi c'est important

A. est actif à l'Istituto Superiore di Sanità registre de pathologie des maladies hémorragiques congénitales (MEC), l'un des 15 registres officiels de pathologie actuellement actifs en Italie. Basé sur les données de l'Istituto Superiore di Sanità, en «Registre national des coagulopathies congénitales» – qui collecte des données relatives à patients atteints de maladies hémorragiques congénitales – il y a un total de 9 784 patients, dont 30 pour cent d'hémophilie A, 28,6 pour cent de maladie de von Willebrand, 7,2 pour cent d'hémophilie B et 34,1 pour cent de déficiences d'autres facteurs.
«À l'heure actuelle, les données des patients arrivent transmis de manière anonyme par les centres d’hémophilie individuelsmais pas par tout le mondeà l'Istituto Superiore di Sanità, qui demande chaque année des données épidémiologiques et thérapeutiques – explique Rita Carlotta Santoro, présidente de Aice, Association italienne des centres d'hémophilie – . Dans certains cas Ils viennent envoyés par les Régions, mais même dans ce cas pas par tous. Il existe par exemple des Régions qui, malgré d'excellents registres de pathologie, n'envoient pas de données à l'ISS. Le problème c'est qu'être là différentes méthodes d'envoi des données, non constantes et non uniformes, beaucoup de données disparaissent».

Pour surmonter ces difficultés, rapporte Romano Arcieri de l'Istituto Superiore di Sanità, « ces derniers mois, l'Institut s'est mobilisé, avec la collaboration de l'Aice, pour prendre en charge un nouvelle application, spécialement conçu pour la collecte de données sur les MEC, qui sera mis à la disposition des Centres et des Régions. Cette étape n'est pas encore achevée mais nous espérons la réaliser dans peu de temps. »
Arcieri poursuit notamment : «le registre à l'avenir cela pourrait s'avérer être un outil utile pour répondre aux nouveaux besoins et aux nouveaux scénarios de gestion des pathologies également grâce à de nouvelles technologies telles que télémédecineQue cela permettrait de surveiller à distance l'état clinique du patientselon des critères garantissant la continuité des soins et de la thérapie ».

L'appel des Associations

La présidente de la Fédération des Associations d'Hémophilie Cristina Cassone lance un appel urgent aux établissements « pour qu'ils agissent, chacun selon leurs compétences, pour que je données de santé des patients atteints de troubles congénitaux de la coagulation, collectés dans de nombreux centres de traitement du pays, ils peuvent fusionner en douceur et complètement dans Registre des pathologies ECM à l'Istituto Superiore di Sanità. L'analyse de données épidémiologiques réelles et mis à jouren fait, – souligne Cassone – est une outil indispensable assurer une planification sanitaire efficace et efficiente, qui il se répercute directement sur les soins et services prodigués aux patients à travers la définition d'outils de programmation typiques tels que i Pdta, Parcours régionaux de soins diagnostiques et thérapeutiques».