Une maladie génétique qui touche environ un million et demi de personnes dans le monde et en Italie, on estime que 20 000 personnes en sont atteintes.

Taches de couleur café au lait sur la peau de votre bébé : si elles apparaissent, parlez-en à votre pédiatre. Ils pourraient être l'un des signes de la neurofibromatose de type 1. Une maladie génétique rare, mais pas si rare : dans le monde, elle touche environ un million et demi de personnes et en Italie, on estime que 20 000 personnes sont touchées.
Récemment, le sélumétinib, le premier médicament destiné au traitement de la neurofibromatose de type 1 et des neurofibromes plexiformes symptomatiques et inopérables chez les patients pédiatriques âgés de trois ans ou plus, a été approuvé par l'AIFA (Agence italienne des médicaments). L'approbation est basée sur les résultats de l'étude de phase II SPRINT Stratum 1, qui a démontré que le sélumétinib oral réduisait la taille des tumeurs inopérables chez les enfants, réduisant ainsi la douleur et améliorant la qualité de vie. C'est le résultat de la recherche d'AstraZeneca en collaboration avec Alexion, Astra Zeneca Rare Disease.

On l'appelle le «Grand caméléon » en raison du grand manque d’homogénéité avec lequel il se présente. Les signes sont variables même au sein d’une même famille : taches de couleur café-lait de différentes tailles, neurofibromes cutanés et sous-cutanés et plexiformes qui se développent le long des nerfs principaux et peuvent s'étendre jusqu'à la surface ; gliomes et lésions osseuses spécifiques. Chez 30 à 50 pour cent des patients, des tumeurs se développent sur les gaines nerveuses et peuvent provoquer une défiguration, un dysfonctionnement moteur, des douleurs, un dysfonctionnement des voies respiratoires et des troubles visuels. Elle touche de multiples organes et se caractérise par la prédisposition au développement de tumeurs, dans la plupart des cas bénignes, mais qui peuvent avoir un effet de masse sur les organes voisins.

«La maladie touche de nombreux domaines, notamment les yeux, la peau, le système nerveux et les os.. L’apparition de signes et symptômes spécifiques, ainsi que de complications, peut être attribuée à différents groupes d’âge. L'évolution de la maladie est imprévisible et variable, la gravité et la manifestation des symptômes peuvent différer considérablement entre les individus, tant au sein d'une même famille qu'entre différents sujets, explique Maria Cristina Diana, UOC Neurologie pédiatrique et maladies musculaires IRCCS Istituto G. Gaslini, Gênes. – Un diagnostic rapide et un suivi adéquat jouent un rôle crucial dans l’amélioration de la qualité de vie des patients touchés par la NF1. – Et continue l'expert – il est essentiel que les patients soient orientés vers un centre de référence, où la présence d'une équipe multispécialiste est en mesure d'assurer une prise en charge complète, depuis la reconnaissance et le diagnostic précoce jusqu'au traitement».

«Le sélumétinib montre des améliorations en termes de force musculaire et de mobilité articulaire et, plus généralement, en termes de symptômes liés aux tumeurs – informe le Docteur Antonella Cacchione, Département Clinique d'Oncohématologie, Thérapie Cellulaire, Thérapies Géniques et Transplantation Hématopoïétique, Hôpital pour Enfants IRCCS Bambino Gesù, Rome. – De plus, il s'est avéré efficace pour réduire la douleur, conduisant même, dans certains cas, à l'arrêt des analgésiques. Notre expérience en pratique clinique confirme ces données et nous pensons que la réduction du temps d'hospitalisation résultant de l'utilisation de cette thérapie est également un paramètre important à considérer.

Les associations représentant les patients italiens, ANANAS, Association Nationale d'Aide à la Neurofibromatose, d'amitié et de solidarité, ANF – Association Neuro Fibromatose et Association LINFA Luttons ensemble contre la neurofibromatose, expriment leur satisfaction avec l'approbation de la nouvelle solution thérapeutique. Étant donné que cette maladie a un impact dramatique sur la vie des personnes qui en sont atteintes et que les neurofibromes plexiformes, qui évoluent souvent rapidement, peuvent affecter de manière significative même les gestes quotidiens les plus simples et constituer de sérieux obstacles à la socialité. C'est pourquoi la nouvelle thérapie pharmacologique donne un nouvel espoir aux patients, en particulier aux plus jeunes, et à leurs familles.

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