En Italie, les centres d'hématologie découvrent 3 à 5 nouveaux cas par an, des hommes dans la tranche d'âge 60-65 ans : une pathologie complexe de nature néoplasique
Il s’agit d’une maladie rare, même si elle n’entre pas dans la classification conventionnelle. Les chiffres l'indiquent : en Europe, le pourcentage de nouveaux cas de myélofibrose varie de 0,1 à 1 pour 100 000 personnes par an.
En Italie, les centres d'hématologie trouvent 3 à 5 nouveaux cas par an, un élément important et souvent difficile à reconnaître. Cela affecte davantage les hommes dans la tranche d'âge 60-65 et même au-delà, chez 20 % des patients elle peut se présenter vers 40 ans. Ce sujet a été discuté récemment à Vérone lors d'une réunion d'information.
Causes et symptômes
C'est une pathologie complexe dans la nature néoplasique avec croissance incontrôlée de cellules immatures de moelle osseuse et de tissu fibreux ; puisqu'il s'agit d'une mutation acquise, elle n'est pas transmise génétiquement des parents aux enfants.
La cause n'est pas encore entièrement connue, plusieurs facteurs influencent l'incidence de la maladie qui peut survenir en raison d'une dérégulation de la voie Jak-Stat, provoquée par des mutations conductrices de 3 gènes : Jak2, Calr et Mpl.
LE symptômes ce sont la fatigue, la fatigue qui ne disparaît jamais, la splénomégalie (hypertrophie de la rate), les sueurs nocturnes, la perte de poids, la fièvre et la cytopénie, c'est-à-dire l'anémie et la thrombocytopénie, qui obligent la personne à subir des transfusions.
Elle est encore peu connue et silencieuse, elle est souvent diagnostiquée de manière fortuite, mais elle a un fort impact sur la qualité de vie également du fait que parvenir au diagnostic est souvent un très long chemin.
Transplantation et anémie
« Le transplantation la thérapie allogénique, c'est-à-dire provenant d'un donneur, est la seule thérapie vraiment efficace – explique-t-il Francesco Passamontiprofesseur titulaire d'hématologie, Université de Milan et directeur de Structure Complexe, département d'Oncologie et Onco-Hématologie de la Polyclinique de Milan – mais il est aussi très risqué. En fait, seuls 10 à 15 pour cent des patients sont éligibles car ils doivent être en bonne condition physique et, en raison de leur âge avancé et des pathologies concomitantes, cela ne constitue pas une option viable. L'un des plus gros problèmes est représenté par leanémie – continue Passamonti – le résoudre et avoir ainsi moins de patients atteints de myélofibrose transfusionnelle dépendante pourrait certainement avoir un impact énorme sur leur qualité et leur durée de vie, car le patient indépendant des transfusions vit plus longtemps et mieux et c'est un fait extrêmement important. ».
Les perspectives
Un nouvel inhibiteur de Jak a récemment été approuvé en Europe, momélotinib ce qui améliore également les symptômes de l'anémie, rendant ainsi le patient moins sujet aux transfusions, qui peuvent atteindre jusqu'à 2 par semaine.
La recherche se poursuit avec des études cliniques contre des cibles de plus en plus spécifiques pour personnaliser de plus en plus le traitement et donc penser à une thérapie combinée ou simplement aux inhibiteurs de Jak en fonction des caractéristiques de chaque patient, comme la présence ou l'absence de la forme anémique.
«Actuellement, nous n'avons aucune preuve qu'une thérapie pharmacologique, aujourd'hui ou dans 3 ans, puisse avoir la capacité de modifier l'évolution naturelle de la myélofibrose – précise-t-il. Alessandro Maria Vannucchi, professeur titulaire d'hématologie, Université de Florence et directeur de la Structure Complexe d'Hématologie, Hôpital Universitaire Careggi – mais ces approches, encore meilleures si elles sont personnalisées, ont certainement amélioré la qualité de vie des patients et leur survie. Cependant, la maladie reste là et surtout le risque de progression et le risque d'évolution vers une leucémie aiguë demeurent, ce qui représente véritablement l'engagement pour l'avenir. Compte tenu de la complexité génétique de ces maladies, il est difficile d’imaginer qu’un seul agent puisse modifier leur histoire naturelle. C'est pourquoi – conclut l'expert – ce qui nous attend est un travail important et très exigeant ».
