TUMEUR VERTE: Le test génomique sert à choisir la meilleure thérapie mais en Italie, il n'est pas offert à tous les patients

L'ovaire est une tumeur particulièrement insidieuse, surtout pour une raison: est souvent diagnostiqué tard. En effet, bon nombre des symptômes qui peuvent révéler leur présence (Chaque année, environ 5 400 femmes sont de nouveaux cas en Italie) sont techniquement définis comme non spécifiques. C'est-à-dire c'est symptômes vagues et génériques Cela peut être le signal d'autres problèmes, peut-être beaucoup moins sérieux, Quelles douleurs abdominales ou pelviennes (peut-être pas continu), sentiment de satiété, En apparence, nausées, diarrhée.
Ainsi la survie cinq ans après le diagnostic reste faible (43%) précisément en raison du fait que le80% des femmes découvrent la maladie en phase avancée. Et si grâce aux progrès de la recherche scientifique, de nouvelles thérapies efficaces ont été développées qui peuvent offrir de bons espoirs pour la guérison même pour ceux qui ont un diagnostic de stade avancé, pour recevoir ces traitements ciblés, il est essentiel que tous les patients aient accès aux tests génomiques lorsqu'ils découvrent le néoplasmemais cela aujourd'hui en Italie n'a lieu en partie. D'où la demande de l'engagement du cancer de l'ovaire (OP), présenté ces derniers jours à Rome pendant le Congrès de la Société européenne de l'oncologie gynécologique (ESGO)pour garantir le remboursement et l'accès homogène au test du DRH en même temps que le diagnostic.

Altérations génétiques: parce qu'elles guident le choix des soins

Mutations d'ADN et tests génétiques qui ont unimportance cruciale pour les patients, mais aussi pour les membres de leur famille en bonne santé (mâles et femmes) pour le choix des thérapies et comme outil de prévention. «La moitié des cas de cancer de l'ovaire ont des modifications des gènes impliqués dans la réparation de l'ADN – il explique Anna Fagotti, présidente de l'ESGO et directrice de l'unité de cancer de l'ovaire à la University Polyclinic Foundation A. Gemelli Irccs à Rome –. Ils sont appelés déficit de recombinaison homologue (HRD, Carence en recombinaison des homologus), dans lequel, par exemple, les mutations des gènes sont incluses BRCA1 et BRCA2et sont capables de guider le choix de thérapie le plus efficace. Le test du DRH, qui identifie ces déficits génétiques, devrait être effectué chez toutes les femmes au moment du diagnostic « .
En fonction de l'issue du test, il peut en fait établir le remède le plus efficace pour le patient unique: Aujourd'hui, il existe des thérapies ciblées, en particulier le Inhibiteurs de PARP, qui peut être utilisé en combinaison avec des médicaments anti-aggréniques comme traitement d'entretien de première ligne et peut obtenir un Rémission à long termeaidant à vivre plus longtemps et à retarder la progression de la maladie. Une étape très importante, également à la lumière des chiffres, étant donné que 70% des patients atteints de carcinome ovarien à un stade avancé se rencontrent Récurrence dans les deux ans.

Nous avons besoin du remboursement par le SSN

Au cours des sept dernières années, cela s'est produit, il y a eu un grand changement dans le traitement du cancer de l'ovaire: «Pour la première fois, nous avons réussi à augmenter le pourcentage de patients potentiellement guéris – explique Fagotti, Ordinaire de l'obstétrique et de la gynécologie à l'Université catholique du Sacré-Cœur – Nous avons découvert, en fait, la première « cible » de la tumeur ovarienne qui peut être frappée par des médicaments ciblés, le Déficit de recombinaison omologue (HRD) En fait, présent dans les tumeurs de tous les patients atteints de mutations BRCA et 25% de patients supplémentaires sans mutation de ces gènes ». Par conséquent, deux types de tests doivent être garantis: génétiques, en particulier dans le but de prévenir les personnes en bonne santé, et génomiques sur le tissu tumoral, comme le test HRD, pour Personnaliser les soins chez les femmes malades. La situation dans notre pays, cependant, est toujours un lieu de léopard.
De plus, seule la recherche de mutations BRCA (test génétique) est dans les niveaux essentiels d'assistance (LEA), tandis que La recherche de HRD (profilage génomique) Il n'est pas encore remboursé par le système national de santé. «L'exécution de ce test nécessite des plateformes technologiques accompagnées de logiciels qui génèrent des algorithmes spécifiques, actuellement présents uniquement Peu de centres spécialisés, Qui détermine une grande barrière pour accéder – continue l'expert -. L'OSC demande donc que les exigences des laboratoires sont identifiées capables de procéder à ces analyses et que les réseaux de laboratoire régionaux sont créés « .

Comptez sur des centres spécialisés: quels sont les critères

«Cela augmente la proposition avancée d'un remboursement qui ne faisait plus référence au gène unique, comme cela s'est produit pour le BRCA, mais à des panneaux multigéniques – il dit Nicoletta Cerana, Acto Italie Présidente (Alliance contre le cancer de l'ovaire ETS) – Il s'agit d'une nouvelle perspective avec laquelle regarder les mutations et la complémentarité entre les tests génomiques et génétiques et leur indispensabilité.
Accès équitable aux tests moléculaires et la possibilité d'être pris en charge dans les centres de référence spécialisés élevésqui effectuent un nombre élevé d'interventions chirurgicales à l'ovaire, ils ne sont pas encore une réalité en Italie: comme le note OCC, dans notre pays Seuls trois centres ont un volume d'interventions annuelles supérieures à 100. La grande majorité ne dépasse pas 20 cas par an et ne peut pas obtenir la certification ESG. Ajouter à ça Seulement sept régions Ils ont identifié les centres de référence régionaux et leurs caractéristiques ». Ajouter Manuela Bignami, directeur de Loto ODV: «Grâce à l'OCC, nous demandons aux institutions d'adopter un PDTA (chemin de diagnostic d'assistance thérapeutique) en peu de temps, qui définit les exigences des centres de référence. ESGO a identifié les normes essentielles qui fournissent, en particulier, la présence de Un chirurgien spécialiséun volume de seuil de Au moins 30 par anla présence de tEAM multidisciplinaire et des expériences oncologiques avec Possibilité d'accès aux études cliniques».

Olivia, la plate-forme qui répond aux besoins des patients

L'OP est une initiative de l'ESGO, du réseau européen de groupes de plaidoyer du cancer gynécologique (ENGIG) et d'astrazeneca, dans le but d'améliorer la connaissance de la maladie, la qualité de vie et la survie des femmes touchées par le cancer de l'ovaire. Au Congrès de l'Esgo, avec Sigo (Italian Society of Gynecology and Obstetrics), OP a présenté la version italienne du site Web d'Olivia, One Ressource numérique qui offre des informations et un soutien aux patients qui sont confrontés à la voie des soins et qui peuvent également être utiles pour les membres de la famille, le soignant et les cliniciens: un outil interactif « conçu » Sur la base des besoins du patient à chaque étape de la maladie, du diagnostic aux traitements, en passant par une assistance continue à toute récidive. « Toutes les informations contenues à Olivia ont été validées par les cliniques et les patients – explaçant Fagotti -. La période qui a suivi le diagnostic est très difficile pour les patients, déterminée à trouver un équilibre entre les besoins cliniques, y compris ceux relatifs au traitement, et la nécessité de mener une vie aussi normale que possible. La version anglaise d'Olivia a été lancée en 2022 précisément pour répondre aux difficultés des patients et des membres de la famille dans la recherche d'informations certifiées. Ces dernières années, des versions d'autres langues ont été réalisées, qui ont reçu une grande appréciation, et à partir d'aujourd'hui, la plate-forme est Également disponible en italien».

Qu'est-ce que leExemption D99, présente uniquement dans 10 régions

Deux autres problèmes critiques attendent une réponse urgente: leAbsence dans 12 régions italiennes de la PDTA (chemin de diagnostic d'assistance thérapeutique) spécifique à la gestion des personnes à haut risque que le Ne pas reconnaître l'exemption de D99 de manière homogène au niveau national:
«Cette exemption affecte leet les personnes positives au test BRCA (hommes et femmes) et qui sont à haut risque de développer une tumeur sein, ovaire, pancréas et prostate – il conclut Ornella Campanella, président Abercadabra – Ces personnes porteurs, saines et non portées, sont insérées dans Programmes de surveillance spécifiques Visages lorsque cela est possible au diagnostic précoce de ces néoplasmes. À ce jour, L'exemption D99 n'a été approuvée que dans 10 régions. Il est donc nécessaire qu'il soit reconnu uniformément sur le territoire, de réduire la disparité de l'accès à la prévention avec le risque d'un diagnostic tardif. Nous demandons également que les deux Les chirurgies de réduction des risques du sein et gynécologique sont insérées dans la LEA. En fait, il est largement démontré que, chez les porteurs de la variante pathogénétique du BRCA, l'élimination chirurgicale du sein et des tubes et des ovaires réduit considérablement la probabilité de se développer, respectivement, le cancer du sein et de l'ovaire « .