Il y a très peu de cas en Italie, actuellement une vingtaine sur une population de près de 60 millions d’habitants : cela donne l’ampleur d’une maladie génétique très rare appelée TmauTriméthylaminurie également appelée « syndrome d’une odeur de poisson ». Bien qu’il ne s’agisse pas d’une pathologie potentiellement mortelle, elle est certainement invalidante d’un point de vue psychologique en raison de la mauvaise odeur qui se dégage et semblable à celle du poisson avarié.
De quoi s’agit-il
Le premier cas clinique de triméthylaminurie a été décrit en 1970 dans la revue scientifique La Lancette par certains scientifiques de l’Université du Colorado qui avaient découvert, chez un petit patient de six ans, l’émanation périodique d’une odeur de poisson marquée. Le symptôme clé de cette maladie métabolique rare est donc l’odeur de poisson caractéristique qui afflige les sujets affectés, provoquant des répercussions importantes dans la sphère émotionnelle, déterminant la mise en œuvre de comportements visant au retrait social, à l’isolement, au décrochage scolaire et à l’apparition de symptômes dépressifs jusqu’à suicide », expliquent les experts de l’USI, Union internationale de la santé avec un document publié dans la revue scientifique mise à jour Le caducée.
Comment poser le diagnostic
Aucune anomalie physique n’étant évidente, ce syndrome n’a pas suscité l’intérêt de la communauté scientifique internationale qui a certainement sous-estimé notamment ses aspects psychologiques. « L’impact négatif dans le contexte scolaire associé à l’humiliation vécue par les pairs rend cette maladie particulièrement grave chez les enfants et les adolescents. car c’est la tranche d’âge dans laquelle le diagnostic est généralement posé après l’apparition de la mauvaise odeur et le diagnostic associé (qui n’est pas immédiatement évident) par le spécialiste.
Qu’arrive-t-il au métabolisme
La « puanteur » de poisson chez les patients est causée par un métabolisme incorrect qui, en raison d’un problème génétique, provoque une odeur de poisson qui semble se décomposer : en effet, il y a une production excessive de Triméthylamine (Tma) dans la sueur, dans l’urine mais elle est également présente lors de la respiration ainsi que dans la salive et dans les sécrétions vaginales. La triméthylamine se trouve dans certains aliments comme le poisson, les œufs, les haricots, les pois et les champignons, mais pas en quantités aussi élevées. « Le Tma est absorbé au niveau intestinal et subit un processus d’oxydation dans le foie », expliquent les experts. Bien que la majorité de l’excrétion quotidienne totale soit représentée par la forme oxydée inodore, même un déficit minime dans l’accumulation de Tma dans les fluides corporels donne lieu à une mauvaise odeur.
Les thérapies
Il n’existe malheureusement pas de remède définitif et définitif contre le Tmau mais les effets négatifs peuvent être limités grâce à régime, c’est-à-dire éliminer ou réduire les aliments qui en contiennent (dont nous avons parlé précédemment) mais aussi tous les produits contenant de la lécithine et de la choline utilisés comme émulsifiants dans les aliments et les aliments contenant du Tma (poissons, crustacés, poulpes et calamars). « Dans ce cas, il peut être utile de suivre des cures courtes d’antibiotiques à faible dose, comme le métronidazole ou la néomycine, qui réduisent l’activité bactérienne intestinale.« , concluent les experts, qui espèrent un diagnostic pour « prévenir les troubles liés à la sphère émotionnelle et assurer une bonne qualité de vie aux personnes atteintes ».
