«Histoires de vie dans l’amylose héréditaire à transthyrétine», un projet de médecine narrative qui rassemble dans un livre 27 témoignages de patients souffrant de cette maladie rare, de leurs soignants et des médecins qui les soignent.
Il y a environ un millier d’Italiens atteints d’amylose héréditaire due à l’accumulation de transthyrétine, une maladie rare et évolutive qui peut toucher divers organes et affecter profondément la qualité de vie des patients et de leurs familles. Le chemin vers le diagnostic est souvent long et complexe : jusqu’à sept ans peuvent s’écouler entre l’apparition des premiers symptômes et la reconnaissance de la pathologie.
C’est de cette réalité qu’est né «AMYCI – Histoires de vie dans l’amylose héréditaire à transthyrétine», le projet de médecine narrative promu par l’ISTUD en collaboration avec AstraZeneca Italia, qui rassemble 27 témoignages de patients, soignants et cliniciens dans un livre.
Les histoires de patients et de leurs soignants
L’initiative raconte l’expérience de la maladie au quotidien, dépassant le seul parcours clinique et mettant en avant les dimensions émotionnelles, relationnelles et familiales d’une pathologie héréditaire et chronique.
De ces récits émerge une relation généralement positive entre médecins, patients et membres de la famille, basée sur l’empathie, l’écoute et le respect mutuel.
Ce qui unit toutes les voix, c’est avant tout un sentiment commun : l’attente, l’espoir que la maladie puisse s’améliorer ou du moins ne pas s’aggraver, et l’attente de nouvelles thérapies, perçues comme une opportunité concrète d’améliorer la qualité de vie des personnes vivant avec la pathologie.
«Des histoires émerge également un thème crucial partagé par les patients, les soignants et les médecins : un véritable traumatisme de passage générationnel, lié au caractère héréditaire de la maladie – a souligné Maria Giulia Marini, directrice scientifique du secteur soins de santé et bien-être de l’ISTUD et présidente d’EUNAMES, European Narrative Medicine Society –. Chez les soignants, des sentiments de culpabilité et des souvenirs douloureux liés à la maladie de leurs parents émergent, ainsi que la peur de se reconnaître sur le même chemin. Pour promouvoir le bien-être des participants, il est essentiel de faire entendre, au sein des familles, les faits et les émotions que la maladie implique et de former les médecins à accepter, en plus des symptômes, également la psycho-généalogie de l’amylose. Une dimension qui amène de nombreuses personnes à se percevoir comme plongées dans un automne sans fin. L’objectif est de revenir, à travers les graines de nouvelles thérapies et à travers de nouvelles options pour le bien-être de l’esprit et de l’âme de toute la cellule familiale, à un nouveau printemps.
Amylose héréditaire à transthyrétine
Il s’agit d’une maladie génétique causée par des mutations dans le gène qui code pour la transthyrétine, une protéine présente dans le plasma ayant pour fonction de transporter la vitamine A et l’hormone thyroxine vers les tissus.
Il s’agit d’une pathologie multisystémique, qui peut compromettre la fonctionnalité de divers organes vitaux au fil du temps. Parmi les plus fréquemment touchés figurent le cœur, les reins, le système gastro-intestinal, le foie, la peau, les nerfs périphériques et les yeux, avec des manifestations cliniques qui peuvent varier d’un patient à l’autre.
«C’est une maladie héréditaire et chaque parent a 50 pour cent de chances de la transmettre – explique Laura Obici, IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Pavie -. Les tissus peuvent être touchés à différents âges vers 30 ans, mais plus fréquemment au-delà de 60 ans et dans différents organes, ce qui explique le retard du diagnostic. Par ailleurs, la progression des dommages est hétérogène et peut également être très rapide. Cela a souvent un fort impact sur la vie relationnelle lorsque, par exemple, le contrôle du sphincter ou de la vessie fait défaut. Aujourd’hui, la situation a beaucoup changé, en effet, il existe le test génétique qui est un test rapide et accessible. Le point critique reste la suspicion clinique qui peut être très hétérogène. Il est essentiel que le diagnostic soit posé à temps, car une fois qu’un organe a été endommagé, il n’est plus possible de revenir en arrière. Et – poursuit l’expert – pour les patients, les soignants et les cliniciens, écrire et parler de soi a une valeur libératrice et parfois thérapeutique : cela aide à remettre de l’ordre dans les pensées et les priorités, surtout lorsqu’une maladie comme l’amylose héréditaire à transthyrétine fait soudainement irruption et bouleverse les coordonnées de l’existence. La médecine narrative est née de cette prise de conscience : écouter et donner la parole aux histoires de maladie fait partie intégrante du traitement lui-même. »
De nouvelles perspectives
Pendant de nombreuses années, l’amylose héréditaire à transthyrétine a été considérée comme une maladie incurable, à évolution rapide et de mauvais pronostic à court terme.
«Aujourd’hui, grâce aux progrès de la recherche et au développement de thérapies ciblées, le scénario pathologique change profondément – explique Pietro Guaraldi, de l’Institut IRCCS des Sciences Neurologiques de Bologne -. Le diagnostic est également plus simple ; aujourd’hui, nous pouvons utiliser des méthodes non invasives. Le test de référence est la scintigraphie au traceur osseux, qui permet d’identifier les dépôts amyloïdes dans le cœur. Si le résultat est compatible, la confirmation vient avec le test génétique. Nous pouvons intervenir plus tôt, ralentir la progression de la maladie et améliorer significativement la qualité de vie des patients. Des progrès thérapeutiques importants ont également été réalisés ces dernières années. Nous sommes passés d’une maladie incurable à une maladie traitable. La véritable révolution réside dans les silencieux génétiques, des médicaments qui bloquent la production de la protéine responsable de la maladie et améliorent la fonction neurologique et la qualité de vie des patients. De plus, nous attendons de nouvelles approbations spécifiquement pour l’amylose héréditaire à transthyrétine avec polyneuropathie. Un changement qui redonne perspective et espoir aux personnes et aux familles. »
Le rôle des associations de patients
Lorsqu’on se trouve face à une maladie – et c’est encore plus vrai dans le cas d’une pathologie rare – l’écoute, le partage et la recherche d’informations correctes sont fondamentaux et, en cela, les associations de patients ont un rôle fondamental.
«Notre association est née, il y a maintenant 13 ans, de la volonté d’Andrea Vaccari, récemment décédée des suites de cette maladie – a déclaré Eleonora Grigoletto, présidente de FAMY – Association italienne pour l’amylose familiale onlus -. Aujourd’hui plus que jamais, nous souhaitons continuer à travailler à la diffusion des connaissances sur l’amylose, tant auprès du grand public que dans le domaine médical. Personnellement, j’ai une expérience directe de la maladie qui a touché mon père et qui, selon lui, « avait une date d’expiration ». Je sais donc à quel point la solitude des personnes en quête d’informations correctes est lourde. Seule la connaissance peut aider la science à intervenir à temps pour gérer la maladie. Aujourd’hui, soigner est possible et notre rôle en tant qu’Association n’est pas seulement d’apporter du réconfort aux personnes et aux familles, mais de les accompagner sur le chemin le plus court et le plus facile vers le traitement. »
