Les programmes de rééducation personnalisés de la Lega del Filo d’Oro ont permis à la petite fille de communiquer et elle a commencé à fréquenter l’école maternelle
Il y a toutes les histoires difficiles, comme celle de Benedetta, née à L’Aquila au printemps 2022. La petite fille a immédiatement fait face à de nombreux obstacles, parmi lesquels de graves difficultés respiratoires et visuelles, ainsi qu’une atrésie des choanes, qui implique un manque de communication entre le nez et le pharynx, pour laquelle elle a subi de nombreuses interventions chirurgicales. À seulement 2 mois, le diagnostic du syndrome CHARGE, une maladie génétique rare (qui touche environ 1 naissance sur 10 000) causée par des défauts du développement embryonnaire, a bouleversé la vie de toute sa famille.
«La première année est la plus difficile. Nous vivons des moments de grand découragement. Je veux raconter l’histoire de Benedetta parce que je voudrais consoler les mères qui font face à ce sentiment d’obscurité que j’ai bien connu. A l’époque, j’aurais aimé qu’on me dise que nous retrouverions le sourire et que nous reverrons la lumière », raconte maman Agostina.
En octobre 2023, à l’âge de 18 mois, Benedetta arrive à Osimo (AN) au siège de la Lega del Filo d’Oro. Ici, le point de vue d’Agostina change : sa fille n’est plus seulement une « patiente », mais une petite fille capable de découvrir le monde. «Je me souviens quand il a commencé à jouer. À la maison, nous ne lui avons jamais rien suggéré, car nous pensions qu’il fallait simplement s’occuper d’elle. A la Ligue, j’ai pu découvrir que Benedetta est avant tout un enfant. »
En seulement un mois de traitement, Benedetta a appris à s’asseoir seule, à feuilleter des livres et à se reconnaître dans le miroir. L’un des moments les plus excitants a été celui où il a montré pour la première fois ses capacités de coordination œil-main, réussissant à saisir des guirlandes lumineuses qui avaient attiré son attention. Aujourd’hui, à 4 ans, il ne peut ni entendre ni voir d’un seul œil, mais communique avec une énergie surprenante. Il utilise la vision résiduelle pour surveiller chaque mouvement et perçoit les vibrations de ceux qui passent à côté et se retournent immédiatement.
Un nouveau rythme pour toute la famille
La naissance de Benedetta, la troisième de trois enfants, bouleverse la vie de la famille. La première année a été très dure, marquée pour les deux frères par la distance de leur mère et la lutte pour trouver un nouvel équilibre. Mais aujourd’hui, grâce également aux programmes de rééducation personnalisés qui se succèdent une fois par an à la Lega del Filo d’Oro, le sourire est de retour. Benedetta a commencé à fréquenter l’école maternelle en septembre, où elle a été chaleureusement accueillie par ses camarades de classe et ses professeurs, qui collaborent avec Filo d’Oro. Pour améliorer la communication, Agostina étudie la langue des signes depuis deux ans et implique également ses frères et sœurs aînés dans la communication.
La maman préfère ne pas trop se poser de questions sur l’avenir, se concentrant sur la sérénité au quotidien de sa petite fille. Les conditions actuelles ne permettent pas d’émettre l’hypothèse d’un implant cochléaire et actuellement la petite fille a des difficultés d’équilibre et de coordination telles qu’elle est incapable de marcher seule. Ce n’est pas un objectif impossible, mais il n’y a aucune certitude qu’il parviendra à l’atteindre. Malgré la situation complexe, Benedetta est une enfant heureuse. «Je l’espère seulement pour elle. Tout le reste, en réalité, est pour nous, car elle n’a aucune perception qu’il existe une vie autre que celle-ci qui, grâce aussi à l’équipe très forte qui m’aide, composée d’enseignants, d’opérateurs et de physiothérapeutes, la rend sereine », explique Agostina, en embrassant toutes les familles qui viennent de recevoir un diagnostic difficile : « La première année est la plus sombre, elle ressemble à un tunnel sans issue. Mais avec de la patience et une aide adéquate, l’avenir peut encore nous réserver quelque chose de beau. »
Le nombre de maladies rares
Celui de Benedetta n’est pas une exception isolée. Selon les données 2025 du Centre de Diagnostic de la Fondation Lega del Filo d’Oro, 1 personne sur 3 (35%) parmi les personnes prises en charge par la Fondation est atteinte d’une maladie rare. En Italie, environ 2 millions de personnes vivent avec l’une des 10 000 pathologies rares connues ; dans 70 % des cas, il s’agit de patients pédiatriques. Au cours de la seule année dernière, le Centre a géré 122 cas, fournissant 66 interventions précoces.
«Être proche de ces familles est fondamental», explique Patrizia Ceccarani, secrétaire du Comité Scientifique Technique de la Fondation. «Une intervention précoce, notamment chez les enfants de moins de 6 ans, permet de valoriser le potentiel résiduel et de développer des compétences d’autonomie».
